Nicholas (choroba sierpowata)

U Mikołaja wkrótce po urodzeniu zdiagnozowano sierpowatą chorobę. Jako dziecko cierpiał na zespół dłoniowo-stóp („Często płakał i biegał z powodu bólu dłoni i stóp”, wspomina jego matka, Bridget). W wieku 5 lat usunięto mu pęcherzyk żółciowy i śledzionę. Penicylina, hydroksymocznik a inne leki pomogły jemu i jego rodzinie w radzeniu sobie z chorobą i silnymi kryzysami bólowymi, które mogą skutkować hospitalizacją. Obecnie 15-letni Nicholas jest honorowym uczniem w szkole i lubi spędzać wolny czas, słuchać muzyki, grać w gry wideo, zapasy i uczyć się brazylijskiego jujitsu.

Nicholas brał udział w swoim pierwszym badaniu klinicznym około trzy lata temu. Przyjrzano się związkowi między wysiłkiem fizycznym a niedokrwistością sierpowatą.

„Jeden z hematologów w szpitalu, do którego jedziemy, zauważył, że Nicholas jest aktywnym pacjentem z anemią sierpowatą” - wspomina Bridget. „Uprawia sport, a z hydroksymocznikiem nie jest w szpitalu tak często jak kiedyś. Zapytali nas więc, czy zrobilibyśmy badanie w celu monitorowania jego oddechu. Zapytałem, czy są jakieś negatywy? Jedynym minusem było to, że byłby zdyszany, wiesz. Zapytałem więc Nicholasa, czy wszystko w porządku, a on się zgodził. I braliśmy w tym udział. Cokolwiek może pomóc im dowiedzieć się więcej o chorobie, wszyscy jesteśmy za tym ”.

Chociaż badanie nie miało na celu natychmiastowej poprawy stanu zdrowia uczestników, zarówno matka, jak i syn byli zadowoleni z udziału i możliwości pomocy w poszerzaniu wiedzy naukowej na temat choroby.

„Uważam, że uczestnictwo w badaniach pomaga lekarzom dowiedzieć się więcej o chorobie i, wiesz, uzyskać więcej leków i po prostu pomóc każdemu, kto je ma” - mówi Nicholas. - Więc ich rodziny i oni nie będą, no wiesz, cierpieć z powodu bólu lub w szpitalu tak bardzo.

Po pozytywnych doświadczeniach rodziny z badaniem, w 2010 roku Nicholas wziął udział w drugim badaniu klinicznym. Ten badał czynność płuc u nastolatków z niedokrwistością sierpowatą.

„Jechał na stacjonarnym rowerze z podłączonymi do niego monitorami” - mówi Bridget. „I chcieli, żeby jechał szybko, a potem zwolnił. I znowu szybko. I wdychaj do rurki. A potem pobrali jego krew, aby przetestować. Nie było poprawy w jego zdrowiu, tylko po to, żeby zobaczyć, jak osoba z anemią sierpowatą, która jest aktywna, wiecie, jak funkcjonuje ich płuca ”.

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania, udział w badaniu nie przyniósł Nicholasowi osobiście, ale pomoc lekarzom i badaczom w uzyskaniu więcej informacji na temat anemii sierpowatokrwinkowej.

Nicholas mówi: „Mam nadzieję, że lekarze dowiedzą się jak najwięcej o anemii sierpowatej, ponieważ pomogłaby pacjentom z sierpem i ich rodzinom, no wiesz, nie przebywać tak często w szpitalu. Móc robić to, co robią więcej, prowadzić normalne życie i realizować swoje regularne harmonogramy, zamiast brać wolne, aby iść do szpitala i, wiesz, przejść przez cały proces bólu, takie rzeczy.

Bridget i Nicholas pozostają otwarci na udział w większej liczbie badań klinicznych, biorąc pod uwagę, z czym czują się komfortowo jako rodzina.

„Myślę, że inni ludzie powinni to robić [uczestniczyć w badaniach klinicznych], o ile nie czują, że jest to negatywny wynik” - mówi. „To znaczy, czemu nie? Jeśli pomoże to uświadomić hematologom istnienie anemii sierpowatej w inny sposób, jestem za tym. Jesteśmy za tym wszystkim. Chcemy, żeby wiedzieli jak najwięcej o komórce sierpowatej ”.

Przedrukowano za zgodą. NIH nie popiera ani nie rekomenduje żadnych produktów, usług ani informacji opisanych lub oferowanych tutaj przez Healthline. Ostatnia aktualizacja strony: 20 października 2017 r.