Test genetyczny PTEN

Zawartość

• Co to jest test genetyczny PTEN?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu genetycznego PTEN?
• Co się dzieje podczas testu genetycznego PTEN?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym PTEN?
• Bibliografia

Co to jest test genetyczny PTEN?

Test genetyczny PTEN szuka zmiany, zwanej mutacją, w genie zwanym PTEN. Geny to podstawowe jednostki dziedziczności przekazywane przez twoją matkę i ojca.

Gen PTEN pomaga zatrzymać wzrost guzów. Jest znany jako supresor guza. Gen supresorowy jest jak hamulce w samochodzie. Wprowadza „hamulce” na komórki, dzięki czemu nie dzielą się zbyt szybko. Jeśli masz mutację genetyczną PTEN, może ona powodować wzrost guzów nienowotworowych zwanych hamartoma. Hamartoma może pojawić się w całym ciele. Mutacja może również prowadzić do rozwoju guzów nowotworowych.

Mutacja genetyczna PTEN może zostać odziedziczona po rodzicach lub nabyta w późniejszym życiu ze środowiska lub z błędu, który wydarzył się w twoim ciele podczas podziału komórek.

Odziedziczona mutacja PTEN może powodować szereg zaburzeń zdrowotnych. Niektóre z nich mogą rozpocząć się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Inni pojawiają się w wieku dorosłym. Zaburzenia te są często zgrupowane razem i nazywane zespołem hamartoma PTEN (PTHS) i obejmują:

• zespół Cowdena, zaburzenie, które powoduje wzrost wielu hamartomów i zwiększa ryzyko kilku rodzajów raka, w tym raka piersi, macicy, tarczycy i okrężnicy. Osoby z zespołem Cowden często mają większą niż normalnie głowę (makrocefalia), opóźnienia rozwojowe i/lub autyzm.
• Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby powoduje również hamartoma i makrocefalię. Ponadto osoby z tym zespołem mogą mieć trudności w uczeniu się i/lub autyzm. Mężczyźni z tym zaburzeniem często mają ciemne piegi na penisie.
• Proteus lub zespół podobny do Proteusa może powodować przerost kości, skóry i innych tkanek, a także hamartoma i makrocefalię.

Nabyte (znane również jako somatyczne) mutacje genetyczne PTEN są jedną z powszechnie występujących mutacji w ludzkim raku. Mutacje te zostały znalezione w wielu różnych typach raka, w tym raku prostaty, raku macicy i niektórych typach guzów mózgu.

Inne nazwy: gen PTEN, pełna analiza genów; Sekwencjonowanie i usuwanie/duplikacja PTEN

Do czego jest to używane?

Test służy do poszukiwania mutacji genetycznej PTEN. To nie jest rutynowy test. Zwykle podaje się go osobom na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów lub wcześniejszej diagnozy raka, zwłaszcza raka piersi, tarczycy lub macicy.

Dlaczego potrzebuję testu genetycznego PTEN?

Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować testu genetycznego PTEN, jeśli w rodzinie występuje mutacja genetyczna PTEN i/lub jeden lub więcej z następujących stanów lub objawów:

• Mnogie hamartoma, zwłaszcza w obrębie przewodu pokarmowego
• Makrocefalia (większa niż głowa normalnej wielkości)
• Opóźnienia rozwojowe
• Autyzm
• Ciemne piegi penisa u mężczyzn
• Rak piersi
• Rak tarczycy
• Rak macicy u kobiet

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka i nie masz rodzinnej historii choroby, Twój lekarz może zlecić wykonanie tego testu, aby sprawdzić, czy mutacja genetyczna PTEN może powodować raka. Wiedza o tym, czy masz mutację, może pomóc Twojemu lekarzowi przewidzieć, jak rozwinie się Twoja choroba i pokierować leczeniem.

Co się dzieje podczas testu genetycznego PTEN?

Test PTEN jest zwykle badaniem krwi. Podczas badania krwi pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Zazwyczaj do testu PTEN nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli Twoje wyniki wskazują, że masz mutację genetyczną PTEN, nie oznacza to, że masz raka, ale ryzyko jest wyższe niż u większości ludzi. Ale częstsze badania przesiewowe na raka mogą zmniejszyć ryzyko. Rak jest bardziej uleczalny, gdy zostanie wykryty we wczesnych stadiach. Jeśli masz mutację, Twój lekarz może zalecić jeden lub więcej z następujących badań przesiewowych:

• Kolonoskopia, od 35-40
• Mammografia od 30 roku życia dla kobiet
• Comiesięczne samobadanie piersi dla kobiet
• Coroczne badanie macicy u kobiet
• Coroczne badanie tarczycy
• Coroczna kontrola skóry pod kątem narośli
• Coroczne badanie nerek

Coroczne badania przesiewowe tarczycy i skóry są również zalecane u dzieci z mutacją genetyczną PTEN.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym PTEN?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie mutację genetyczną PTEN lub myślisz o poddaniu się badaniu, może pomóc rozmowa z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. Jeśli nie zostałeś jeszcze przetestowany, doradca może pomóc ci zrozumieć ryzyko i korzyści związane z testowaniem. Jeśli zostałeś przetestowany, doradca może pomóc ci zrozumieć wyniki i skierować cię do usług wsparcia i innych zasobów.

Bibliografia

1. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeny i geny supresorowe guza [aktualizacja 25 czerwca 2014; cytowany 3 lipca 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. czynniki ryzyka raka tarczycy; [aktualizacja 9 lutego 2017; cytowany 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. zespół Cowdena; 2017 październik [cytowano 3 lipca 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. Testy genetyczne pod kątem ryzyka raka; 2017 VII [cytowane 3 lipca 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. dziedziczny rak piersi i jajnika; 2017 VII [cytowane 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Profilaktyka i kontrola raka: testy przesiewowe [aktualizacja 2 maja 2018 r.; cytowany 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Szpital Dziecięcy w Filadelfii [Internet]. Filadelfia: Szpital Dziecięcy w Filadelfii; c2018. Zespół guza PTEN Hamartoma [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genetyka i profilaktyka raka: zespół Cowden (CS); 2013 sierpień [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Identyfikator testu: BRST6: Panel genów dziedzicznego raka piersi 6: Kliniczny i interpretacyjny [cytowano 3 lipca 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Identyfikator testu: PTENZ: gen PTEN, pełna analiza genów: kliniczna i interpretacyjna [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Centrum Onkologiczne im. MD Andersona przy Uniwersytecie Teksańskim; c2018. Zespoły dziedzicznego raka [cytowane 3 lipca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Testy genetyczne w dziedzicznych zespołach raka [cytowane 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi [cytowane 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń [Internet]. Danbury (CT): Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń; c2018. Zespół guza PTEN Hamartoma [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Analiza mutacji PTEN [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen PTEN; 3 lipca 2018 [cytowano 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje?; 3 lipca 2018 [cytowano 3 lipca 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostyka zadań [Internet]. Diagnostyka zadań; c2000-2017. Centrum testowe: sekwencjonowanie i usuwanie/powielanie PTEN [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Szpital Dziecięcy św. Judy [Internet]. Memphis (TN): Szpital Dziecięcy St. Jude; c2018. Zespół guza PTEN Hamartoma [cytowano 3 lipca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Rak piersi: Testy genetyczne [cytowane 3 lipca 2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.