Co to jest gangliozydoza, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie gangliozydozy

Gangliozydoza to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymu beta-galaktozydazy, który jest odpowiedzialny za degradację złożonych cząsteczek, prowadząc do ich gromadzenia się w mózgu i innych narządach.

Choroba ta jest szczególnie poważna, gdy pojawia się w pierwszych latach życia, a diagnozę stawia się na podstawie objawów i cech przedstawianych przez daną osobę, a także wyników badań wskazujących na aktywność enzymu beta-galaktozydazy i obecność mutacji w genie GBL1 odpowiedzialnym za regulację aktywności tego enzymu.

Główne objawy

Objawy gangliozydozy różnią się w zależności od wieku, w którym się pojawiają, chorobę uważa się za łagodniejszą, gdy objawy pojawiają się między 20 a 30 rokiem życia:

• Gangliozydoza typu I lub dziecięca: Objawy pojawiają się przed 6. miesiącem życia i charakteryzują się postępującą dysfunkcją układu nerwowego, postępującą głuchotą i ślepotą, osłabieniem mięśni, wrażliwością na hałas, powiększeniem wątroby i śledziony, niepełnosprawnością intelektualną, dużymi zmianami twarzy i serca. Ze względu na dużą liczbę objawów, które mogą się pojawić, ten typ gangliozydozy jest uważany za najpoważniejszy, a oczekiwana długość życia wynosi od 2 do 3 lat;
• Gangliozydoza typu II: Ten typ gangliozydozy można sklasyfikować jako późne dzieciństwo, kiedy objawy pojawiają się między 1 a 3 rokiem życia lub młodzieńcze, gdy pojawiają się między 3 a 10 rokiem życia. Głównymi objawami tego typu gangliozydozy są opóźniony lub cofnięty rozwój motoryczny i poznawczy, zanik mózgu i zmiany widzenia. Uważa się, że gangliozydoza typu II ma umiarkowane nasilenie, a oczekiwana długość życia waha się od 5 do 10 lat;
• Gangliozydoza typu II lub dorośli: Objawy mogą pojawić się od 10 roku życia, choć częściej pojawiają się między 20 a 30 rokiem życia i charakteryzują się mimowolnym usztywnieniem mięśni i zmianami w kościach kręgosłupa, które mogą skutkować np. Kifozą lub skoliozą. . Ten typ gangliozydozy jest uważany za łagodny, jednak nasilenie objawów może się różnić w zależności od poziomu aktywności enzymu beta-galaktozydazy.

Gangliozydoza jest chorobą genetyczną autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby osoba prezentowała chorobę, konieczne jest, aby jej rodzice byli przynajmniej nosicielami zmutowanego genu. Zatem istnieje 25% szans, że osoba urodzi się z mutacją w genie GBL1, a 50% osoba jest nosicielem genu.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie gangliozydozy opiera się na ocenie cech klinicznych prezentowanych przez osobę, takich jak na przykład gruba twarz, powiększona wątroba i śledziona, opóźnienie psychomotoryczne i zmiany wzrokowe, które pojawiają się częściej na najwcześniejszych etapach choroby.

Ponadto przeprowadza się badania pomagające potwierdzić rozpoznanie, takie jak obrazy neurologiczne, morfologia krwi, w której obserwuje się obecność limfocytów z wakuolami, badanie moczu, w którym stwierdza się wysokie stężenie oligosacharydów w moczu, oraz badania, które mają na celu zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnej za chorobę.

Diagnozę można również postawić w czasie ciąży na podstawie testów genetycznych z próbki kosmówki kosmówkowej lub komórek płynu owodniowego. Jeśli wynik testu jest pozytywny, ważne jest, aby rodzina była prowadzona w zakresie objawów, które dziecko może rozwinąć przez całe życie.

Leczenie gangliozydozy

Ze względu na niską częstość występowania tej choroby do tej pory nie ma ugruntowanego leczenia z kontrolowanymi objawami, takimi jak odpowiednie odżywianie, monitorowanie wzrostu, terapia mowy i fizjoterapia stymulująca ruch i mowę.

Ponadto przeprowadzane są okresowe badania wzroku oraz monitorowanie ryzyka infekcji i chorób serca.