Co to jest sklerosteoza i dlaczego tak się dzieje

Zawartość

• Główne objawy
• Ponieważ to się dzieje
• Jak przebiega leczenie

Stwardnienie rozsiane, znane również jako choroba kości granitowych, jest rzadką mutacją genetyczną, która powoduje przerost kości. Ta mutacja powoduje, że kości, zamiast zmniejszać się z biegiem lat, stają się coraz grubsze i gęstsze, stają się mocniejsze niż granit.

W ten sposób sklerosteoza zapobiega wystąpieniu chorób kości, takich jak osteoporoza, ale powoduje inne zmiany, takie jak zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki, które, jeśli nie jest leczone, może zagrażać życiu.

Główne objawy

Głównym objawem sklerosteozy jest wzrost gęstości kości, jednak istnieją pewne objawy, które mogą ostrzegać przed chorobą, takie jak:

• Połączenie 2 lub 3 palców w dłoniach;
• Zmiany wielkości i grubości nosa;
• Przesadny wzrost kości czaszki i twarzy;
• Trudności w poruszaniu niektórymi mięśniami twarzy;
• Palec zakrzywiony w dół;
• Brak paznokci;
• Wyższy niż przeciętny wzrost ciała.

Ponieważ jest to niezwykle rzadka choroba, jej diagnoza jest złożona, dlatego lekarz może potrzebować oceny wszystkich objawów i wywiadu klinicznego, a także wykonania kilku badań, takich jak densymetria kości, zanim zaproponuje rozpoznanie sklerosteozy.

W niektórych przypadkach można również zlecić test genetyczny, który oceni DNA i możliwe mutacje oraz może pomóc w identyfikacji zmiany w genie SOST, który powoduje chorobę.

Ponieważ to się dzieje

Główną przyczyną sklerosteozy jest mutacja, która występuje w genie SOST i która zmniejsza działanie sklerostyny, białka odpowiedzialnego za zmniejszenie gęstości kości i które zwiększa się przez całe życie.

Zwykle choroba pojawia się tylko wtedy, gdy istnieją dwie zmienione kopie genu, ale osoby z jedną kopią mogą mieć również wyjątkowo mocne kości i mniejsze ryzyko chorób kości, takich jak osteoporoza lub osteopenia.

Jak przebiega leczenie

Nie ma lekarstwa na sklerosteozę, dlatego jej leczenie ma na celu złagodzenie niektórych objawów i deformacji, które mogą wynikać z nadmiernego wzrostu kości.

Jedną z najczęściej stosowanych form leczenia jest zabieg chirurgiczny, który może pomóc w odbarczeniu nerwu twarzowego i przywróceniu ruchu mięśni twarzy lub usunięciu nadmiaru kości, na przykład w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrz czaszki.

Dlatego leczenie należy zawsze omówić z lekarzem, aby ocenić, czy istnieją zmiany, które mogą zagrażać życiu lub obniżają jakość życia i które można skorygować.