Alkaptonuria: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy alkaptonurii
• Dlaczego tak się dzieje
• Jak przebiega leczenie

Alcaptonuria, zwana też ochronozą, jest rzadką chorobą charakteryzującą się błędem metabolizmu aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny, ze względu na niewielką mutację w DNA, skutkującą nagromadzeniem w organizmie substancji, która w normalnych warunkach nie być zidentyfikowane we krwi.

W wyniku gromadzenia się tej substancji pojawiają się oznaki i objawy typowe dla tej choroby, takie jak ciemniejszy mocz, niebieskawy woskowina, ból i sztywność stawów oraz plamy na skórze i uchu, na przykład.

Alcaptonuria nie ma lekarstwa, jednak leczenie pomaga złagodzić objawy, dlatego zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w produkty zawierające fenyloalaninę i tyrozynę, a także zwiększanie spożycia pokarmów bogatych w witaminę C, np. Cytryny.

Objawy alkaptonurii

Objawy alkaptonurii pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, kiedy obserwuje się np. Ciemniejszy mocz oraz plamy na skórze i uszach. Jednak u niektórych osób objawy pojawiają się dopiero po 40 roku życia, co utrudnia leczenie, a objawy są zwykle cięższe.

Ogólnie objawy alkaptonurii to:

• Ciemny, prawie czarny mocz;
• Niebieskawy wosk do uszu;
• Czarne plamki na białej części oka, wokół ucha i krtani;
• Głuchota;
• Zapalenie stawów powodujące ból stawów i ograniczone możliwości poruszania się;
• Sztywność chrząstki;
• Kamienie nerkowe i prostaty w przypadku mężczyzn;
• Problemy sercowe.

Ciemny pigment może gromadzić się na skórze w okolicach pach i pachwin, który podczas pocenia się może przedostać się do ubrania. Często zdarza się, że dana osoba ma trudności z oddychaniem z powodu procesu sztywności chrząstki żebrowej i chrypki spowodowanej sztywnością błony szklistej. W późnych stadiach choroby kwas może gromadzić się w żyłach i tętnicach serca, co może prowadzić do poważnych problemów z sercem.

Rozpoznanie alkaptonurii odbywa się poprzez analizę objawów, głównie na podstawie ciemnego zabarwienia charakterystycznego dla choroby, które pojawia się w różnych częściach ciała, oprócz badań laboratoryjnych, które mają na celu wykrycie stężenia kwasu homogentyzynowego we krwi, głównie lub do wykrycia mutacji poprzez badania molekularne.

Dlaczego tak się dzieje

Alcaptonuria jest autosomalną recesywną chorobą metaboliczną charakteryzującą się brakiem enzymu dioksygenazy homogentyzynianu z powodu zmiany DNA. Enzym ten uczestniczy w metabolizmie związku pośredniego w metabolizmie fenyloalaniny i tyrozyny, kwasu homogentyzynowego.

Tak więc z powodu braku tego enzymu dochodzi do kumulacji tego kwasu w organizmie, co prowadzi do pojawienia się objawów chorobowych, takich jak ciemny mocz na skutek obecności jednorodnego kwasu w moczu, pojawienie się niebieskich lub ciemnych plam. na twarzy i oku oraz ból i sztywność oczu.

Jak przebiega leczenie

Leczenie alkaptonurii ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ jest to choroba genetyczna o charakterze recesywnym. W związku z tym można zalecić stosowanie leków przeciwbólowych lub przeciwzapalnych w celu złagodzenia bólu stawów i sztywności chrząstki, oprócz sesji fizjoterapeutycznych, które można wykonać z naciekiem kortykosteroidowym, aby poprawić ruchomość dotkniętych stawów.

Ponadto zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę, ponieważ są one prekursorami kwasu homogentyzynowego, dlatego zaleca się unikanie spożywania orzechów nerkowca, migdałów, orzechów brazylijskich, awokado, grzybów, białka jaja, bananów, mleka na przykład fasola.

Jako leczenie sugeruje się również przyjmowanie witaminy C lub kwasu askorbinowego, ponieważ skutecznie zmniejsza gromadzenie się brązowych pigmentów w chrząstce i rozwój zapalenia stawów.