Co to jest zespół Zellwegera i jak go leczyć

Zawartość

• Cechy zespołu
• Co powoduje syndrom
• Jak przebiega leczenie

Zespół Zellwegera to rzadka choroba genetyczna, która powoduje zmiany w kośćcu i twarzy, a także poważne uszkodzenia ważnych narządów, takich jak serce, wątroba i nerki. Ponadto często występuje brak siły, trudności w słyszeniu i drgawki.

Niemowlęta z tym zespołem zwykle wykazują oznaki i objawy w pierwszych godzinach lub dniach po urodzeniu, więc pediatra może poprosić o wykonanie badań krwi i moczu w celu potwierdzenia diagnozy.

Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, leczenie pomaga skorygować niektóre zmiany, zwiększa szanse na przeżycie i pozwala na poprawę jakości życia. Jednak w zależności od rodzaju zmian narządowych, niektóre dzieci mają średnią długość życia poniżej 6 miesięcy.

Cechy zespołu

Główne cechy fizyczne zespołu Zellwegera obejmują:

• Płaska twarz;
• Szeroki, płaski nos;
• Duże czoło;
• Podniebienie warhead;
• Oczy skierowane ku górze;
• Głowa za duża lub za mała;
• Oddzielone kości czaszki;
• Język większy niż zwykle;
• Fałdy skórne na szyi.

Ponadto kilka zmian może wystąpić w ważnych narządach, takich jak wątroba, nerki, mózg i serce, które w zależności od ciężkości wad rozwojowych mogą zagrażać życiu.

Często zdarza się również, że w pierwszych dniach życia dziecko ma brak siły mięśni, trudności w karmieniu piersią, drgawki oraz problemy ze słuchem i wzrokiem.

Co powoduje syndrom

Zespół jest spowodowany autosomalną recesywną zmianą genetyczną w genach PEX, co oznacza, że ​​jeśli są przypadki choroby w rodzinach obojga rodziców, nawet jeśli rodzice nie mają choroby, istnieje około 25% szans na dziecko z zespołem Zellwegera.

Jak przebiega leczenie

Nie ma określonej formy leczenia zespołu Zellwegera iw każdym przypadku pediatra musi ocenić zmiany spowodowane chorobą u dziecka i zalecić najlepsze leczenie. Niektóre opcje obejmują:

• Trudności w karmieniu piersią: umieszczenie małej rurki bezpośrednio w żołądku, aby umożliwić wejście pokarmu;
• Zmiany w sercu, nerkach lub wątrobie: lekarz może zdecydować się na operację, aby spróbować naprawić wady lub zastosować leki łagodzące objawy;

Jednak w większości przypadków zmiany w ważnych narządach, takich jak wątroba, serce i mózg, nie mogą zostać skorygowane po urodzeniu, więc wiele dzieci w ciągu pierwszych kilku miesięcy kończy się niewydolnością wątroby, krwawieniem lub zagrażającymi życiu problemami z oddychaniem.

Zazwyczaj zespoły leczące tego typu zespoły składają się z kilku pracowników służby zdrowia oprócz pediatrów, takich jak na przykład kardiolodzy, neurochirurdzy, okuliści i ortopedzi.