Zespół Edwardsa (trisomia 18): co to jest, charakterystyka i leczenie

Zawartość

• Co powoduje ten zespół
• Główne cechy zespołu
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując samoistne poronienie lub poważne wady wrodzone, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których nie można skorygować, a zatem obniżyć oczekiwana długość życia dziecka.

Generalnie zespół Edwardsa występuje częściej w ciążach, w których kobieta w ciąży ma ponad 35 lat. Dlatego też, jeśli kobieta zajdzie w ciążę po 35 roku życia, bardzo ważne jest regularne kontrolowanie ciąży przez położnika, aby wcześnie wykryć możliwe problemy.

Niestety, zespół Edwardsa nie ma lekarstwa i dlatego dziecko urodzone z tym zespołem ma niską oczekiwaną długość życia, przy czym mniej niż 10% jest w stanie przeżyć do 1 roku po urodzeniu.

Co powoduje ten zespół

Zespół Edwardsa jest spowodowany pojawieniem się 3 kopii chromosomu 18 i zazwyczaj są tylko 2 kopie każdego chromosomu. Ta zmiana zachodzi przypadkowo i dlatego nietypowe jest, aby przypadek powtarzał się w tej samej rodzinie.

Ponieważ jest to całkowicie przypadkowe zaburzenie genetyczne, zespół Edwardsa to nic innego jak rodzice dla dzieci. Chociaż częściej występuje u dzieci kobiet, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat, choroba może wystąpić w każdym wieku.

Główne cechy zespołu

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa zwykle mają takie cechy, jak:

• Mała i wąska głowa;
• Małe usta i szczęka;
• Długie palce i słabo rozwinięty kciuk;
• Zaokrąglone stopy podeszwy;
• Rozszczep podniebienia;
• Problemy z nerkami, takie jak wielotorbielowate, ektopowe lub hipoplastyczne nerki, agenezja nerek, wodonercze, wodonercze lub podwojenie moczowodów;
• Choroby serca, takie jak wady przegrody międzykomorowej i przewodu tętniczego lub choroba wielozastawkowa;
• Niepełnosprawność psychiczna;
• Problemy z oddychaniem spowodowane zmianami strukturalnymi lub brakiem jednego z płuc;
• Trudności z zasysaniem;
• Słaby płacz;
• Niska waga przy urodzeniu;
• Zmiany mózgowe, takie jak torbiel mózgowa, wodogłowie, bezmózgowie;
• Paraliż twarzy.

Lekarz może podejrzewać zespół Edwarda w czasie ciąży, wykonując badanie ultrasonograficzne i krwi, które ocenia ludzką gonadotropinę kosmówkową, alfa-fetoproteinę i nieskoniugowany estriol w surowicy matki w I i II trymestrze ciąży.

Ponadto echokardiografia płodu wykonana w 20. tygodniu ciąży może wykazać zaburzenia pracy serca, które występują w 100% przypadków zespołu Edwardsa.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie zespołu Edwardsa zwykle stawia się w ciąży, kiedy lekarz obserwuje wskazane powyżej zmiany. Aby potwierdzić rozpoznanie, można wykonać inne, bardziej inwazyjne badania, takie jak nakłucie kosmówki i amniopunkcja.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specjalnego leczenia zespołu Edwardsa, jednak lekarz może zalecić leczenie lub zabieg chirurgiczny w celu leczenia niektórych zagrażających życiu problemów w pierwszych tygodniach życia.

Na ogół dziecko jest w słabym zdrowiu i wymaga szczególnej opieki przez większość czasu, dlatego może być konieczne przyjęcie go do szpitala w celu uzyskania odpowiedniego leczenia bez cierpienia.

W Brazylii po postawieniu diagnozy kobieta w ciąży może podjąć decyzję o wykonaniu aborcji, jeśli lekarz stwierdzi, że istnieje zagrożenie życia lub możliwość wystąpienia u matki w ciąży poważnych problemów psychicznych.