Wielotorbielowatość nerek

Zawartość

• Co to jest policystyczna choroba nerek?
• Jakie są objawy PKD?
• Co powoduje PKD?
• Autosomalna dominująca PKD
• Autosomalna recesywna PKD
• Nabyta torbielowata choroba nerek
• Jak diagnozuje się PKD?
• Jakie są powikłania PKD?
• Jakie jest leczenie PKD?
• Radzenie sobie i wsparcie dla PKD
• Wsparcie reprodukcyjne
• Niewydolność nerek i opcje przeszczepu
• Jakie są perspektywy dla osób z PKD?

Co to jest policystyczna choroba nerek?

Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest dziedziczną chorobą nerek. Powoduje to powstawanie torbieli wypełnionych płynem w nerkach. PKD może zaburzać czynność nerek i ostatecznie powodować niewydolność nerek.

PKD jest czwartą wiodącą przyczyną niewydolności nerek. Osoby z PKD mogą również rozwijać torbiele w wątrobie i inne powikłania.

Jakie są objawy PKD?

Wiele osób żyje z PKD od lat, nie odczuwając objawów związanych z chorobą. Torbiele zwykle rosną 0,5 cala lub więcej, zanim osoba zacznie zauważać objawy. Początkowe objawy związane z PKD mogą obejmować:

• ból lub tkliwość brzucha
• krew w moczu
• częste oddawanie moczu
• ból po bokach
• infekcja dróg moczowych (UTI)
• kamienie nerkowe
• ból lub uczucie ciężkości w plecach
• skóra, która łatwo się stłucze
• blady kolor skóry
• zmęczenie
• ból stawu
• nieprawidłowości paznokci

Dzieci z autosomalną recesywną PKD mogą mieć objawy, które obejmują:

• wysokie ciśnienie krwi
• UTI
• częste oddawanie moczu

Objawy u dzieci mogą przypominać inne zaburzenia. Ważne jest, aby uzyskać pomoc medyczną dla dziecka, u którego wystąpi którykolwiek z wyżej wymienionych objawów.

Co powoduje PKD?

PKD jest zazwyczaj dziedziczone. Rzadziej rozwija się u osób, które mają inne poważne problemy z nerkami. Istnieją trzy rodzaje PKD.

Autosomalna dominująca PKD

Autosomalny dominujący (ADPKD) jest czasem nazywany dorosłym PKD. Według National Kidney Foundation odpowiada za około 90 procent przypadków. Ktoś, kto ma rodzica z PKD, ma 50 procent szans na rozwinięcie tego stanu.

Objawy zwykle rozwijają się w późniejszym okresie życia, w wieku od 30 do 40 lat. Jednak niektóre osoby zaczynają odczuwać objawy w dzieciństwie.

Autosomalna recesywna PKD

Autosomalna recesywna PKD (ARPKD) jest znacznie mniej powszechna niż ADPKD. Jest również odziedziczony, ale oboje rodzice muszą nosić gen choroby.

Ludzie, którzy są nosicielami ARPKD, nie mają objawów, jeśli mają tylko jeden gen. Jeśli odziedziczą dwa geny, po jednym od każdego rodzica, będą mieć ARPKD.

Istnieją cztery typy ARPKD:

• Postać okołoporodowa jest obecny przy urodzeniu.
• Forma noworodkowa występuje w ciągu pierwszego miesiąca życia.
• Postać niemowlęca występuje, gdy dziecko ma od 3 do 12 miesięcy.
• Postać młodociana występuje po ukończeniu 1 roku życia dziecka.

Nabyta torbielowata choroba nerek

Nabyta mukowiscydoza (ACKD) nie jest dziedziczona. Zwykle występuje później.

ACKD zwykle rozwija się u osób, które mają już inne problemy z nerkami. Częściej występuje u osób z niewydolnością nerek lub dializowanych.

Jak diagnozuje się PKD?

Ponieważ ADPKD i ARPKD są dziedziczone, lekarz dokona przeglądu historii rodziny. Mogą początkowo zlecić pełną morfologię krwi w celu wykrycia anemii lub oznak infekcji oraz analizę moczu w celu wykrycia krwi, bakterii lub białka w moczu.

Aby zdiagnozować wszystkie trzy rodzaje PKD, lekarz może użyć testów obrazowych w celu znalezienia torbieli nerki, wątroby i innych narządów. Testy obrazowe stosowane do diagnozowania PKD obejmują:

• USG jamy brzusznej. Ten nieinwazyjny test wykorzystuje fale dźwiękowe, aby spojrzeć na nerki w poszukiwaniu torbieli.
• Badanie TK jamy brzusznej. Ten test może wykryć mniejsze torbiele w nerkach.
• Badanie MRI jamy brzusznej. Ten MRI wykorzystuje silne magnesy do obrazowania twojego ciała w celu wizualizacji struktury nerek i szukania torbieli.
• Pyelogram dożylny. Ten test wykorzystuje barwnik, aby twoje naczynia krwionośne były wyraźniej widoczne na zdjęciu rentgenowskim.

Jakie są powikłania PKD?

Oprócz objawów ogólnie doświadczanych z PKD mogą wystąpić komplikacje, ponieważ torbiele na nerkach stają się większe.

Te powikłania mogą obejmować:

• osłabione obszary w ścianach tętnic, znane jako tętniaki aorty lub mózgu
• torbiele na i w wątrobie
• torbiele w trzustce i jądrach
• uchyłki lub woreczki lub kieszenie w ścianie jelita grubego
• zaćma lub ślepota
• choroba wątroby
• wypadnięcie zastawki mitralnej
• niedokrwistość lub niewystarczająca liczba czerwonych krwinek
• krwawienie lub pękanie torbieli
• wysokie ciśnienie krwi
• niewydolność wątroby
• kamienie nerkowe
• choroba serca

Jakie jest leczenie PKD?

Celem leczenia PKD jest opanowanie objawów i uniknięcie powikłań. Kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi jest najważniejszą częścią leczenia.

Niektóre opcje leczenia mogą obejmować:

• leki przeciwbólowe, z wyjątkiem ibuprofenu (Advil), który nie jest zalecany, ponieważ może pogorszyć chorobę nerek
• leki na ciśnienie krwi
• antybiotyki w leczeniu ZUM
• dieta niskosodowa
• leki moczopędne, które pomagają usunąć nadmiar płynu z organizmu
• operacja w celu drenażu torbieli i złagodzenia dyskomfortu

W 2018 r. Food and Drug Administration zatwierdziło lek o nazwie tolvaptan (nazwa handlowa Jynarque) jako leczenie ADPKD. Służy do spowolnienia postępu upośledzenia czynności nerek.

Jednym z poważnych potencjalnych skutków ubocznych tolwaptanu jest poważne uszkodzenie wątroby, dlatego lekarz regularnie monitoruje stan wątroby i nerek podczas przyjmowania tego leku.

W przypadku zaawansowanego PKD, który powoduje niewydolność nerek, konieczna może być dializa i przeszczep nerki. Może być konieczne usunięcie jednej lub obu nerek.

Radzenie sobie i wsparcie dla PKD

Diagnoza PKD może oznaczać zmiany i względy dla ciebie i twojej rodziny. Podczas diagnozy PKD i przystosowania się do życia z tą chorobą możesz doświadczyć wielu emocji.

Pomocne może być dotarcie do sieci wsparcia rodziny i przyjaciół.

Możesz także skontaktować się z dietetykiem. Mogą zalecić dietetyczne kroki, które pomogą ci utrzymać niskie ciśnienie krwi i zmniejszyć wymaganą pracę nerek, które muszą filtrować i równoważyć poziom elektrolitów i sodu.

Istnieje kilka organizacji, które zapewniają wsparcie i informacje dla osób żyjących z PKD:

• Fundacja PKD ma rozdziały w całym kraju, aby wesprzeć osoby z PKD i ich rodziny. Odwiedź ich stronę internetową, aby znaleźć rozdział blisko ciebie.
• National Kidney Foundation (NKF) oferuje grupy edukacyjne i wspierające dla pacjentów z nerkami i ich rodzin.
• Amerykańskie Stowarzyszenie Pacjentów Nerek (AAKP) angażuje się w ochronę praw pacjentów z nerkami na wszystkich szczeblach instytucji rządowych i ubezpieczeniowych.

Możesz także porozmawiać ze swoim nefrologiem lub lokalną kliniką dializ, aby znaleźć grupy wsparcia w Twojej okolicy. Aby uzyskać dostęp do tych zasobów, nie musisz poddawać się dializie.

Jeśli nie jesteś gotowy lub nie masz czasu na uczestnictwo w grupie wsparcia, każda z tych organizacji ma dostępne zasoby internetowe i fora.

Wsparcie reprodukcyjne

Ponieważ PKD może być chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić wizytę u doradcy genetycznego. Pomogą ci znaleźć mapę historii choroby twojej rodziny w odniesieniu do PKD.

Poradnictwo genetyczne może być opcją, która może pomóc ci w podjęciu ważnych decyzji, takich jak prawdopodobieństwo, że twoje dziecko może mieć PKD.

Niewydolność nerek i opcje przeszczepu

Jednym z najpoważniejszych powikłań PKD jest niewydolność nerek. Dzieje się tak, gdy nerki nie są już w stanie:

• filtruj odpady
• utrzymywać równowagę płynów
• utrzymać ciśnienie krwi

Kiedy to nastąpi, lekarz omówi z tobą opcje, które mogą obejmować przeszczep nerki lub zabiegi dializy, aby działać jak sztuczne nerki.

Jeśli twój lekarz umieści cię na liście przeszczepów nerki, istnieje kilka czynników, które determinują twoje umieszczenie. Obejmują one ogólny stan zdrowia, oczekiwane przeżycie i czas dializy.

Możliwe jest również, że przyjaciel lub krewny może podarować ci nerkę. Ponieważ ludzie mogą żyć tylko z jedną nerką ze stosunkowo niewielkimi powikłaniami, może to być opcja dla rodzin, które mają chętnego dawcę.

Decyzja o przeszczepie nerki lub oddaniu nerki osobie z chorobą nerek może być trudna. Rozmowa z nefrologiem może pomóc ci zważyć opcje. Możesz również zapytać, jakie leki i zabiegi mogą pomóc Ci w tym czasie jak najlepiej żyć.

Według University of Iowa przeciętny przeszczep nerki umożliwi funkcjonowanie nerek od 10 do 12 lat.

Jakie są perspektywy dla osób z PKD?

Dla większości ludzi PKD powoli pogarsza się z czasem. Szacuje się, że 50 procent osób z PKD doświadczy niewydolności nerek w wieku 60 lat, według National Kidney Foundation.

Liczba ta wzrasta do 60 procent w wieku 70 lat. Ponieważ nerki są tak ważnymi narządami, ich niewydolność może zacząć wpływać na inne narządy, takie jak wątroba.

Właściwa opieka medyczna może pomóc w radzeniu sobie z objawami PKD przez lata. Jeśli nie masz innych schorzeń, możesz być dobrym kandydatem do przeszczepu nerki.

Możesz również rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię PKD i planujesz mieć dzieci.