Nerwiakowłókniakowatość: co to jest, rodzaje, przyczyny i leczenie

Zawartość

• Główne typy neurofibromatozy
• Co powoduje neurofibromatozę
• Jak przebiega leczenie

Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako choroba Von Recklinghausena, jest chorobą dziedziczną, która objawia się w wieku około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w całym organizmie, tworząc małe guzki i guzy zewnętrzne, zwane nerwiakowłókniakami.

Ogólnie nerwiakowłókniakowatość jest łagodna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla zdrowia, jednak ponieważ powoduje pojawienie się niewielkich guzów zewnętrznych, może prowadzić do oszpecenia ciała, co powoduje, że osoby dotknięte chorobą planują operację usunięcia ich.

Chociaż neurofibromatoza nie ma lekarstwa, ponieważ guzy mogą odrastać, można spróbować leczenia chirurgicznego lub radioterapii, aby spróbować zmniejszyć rozmiar guzów i poprawić estetyczny wygląd skóry.

Główne typy neurofibromatozy

Nerwiakowłókniakowatość można podzielić na trzy typy:

• Neurofibromatoza typu 1: spowodowane mutacjami w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka wykorzystywanego przez organizm w celu zapobiegania pojawianiu się guzów. Ten typ neurofibromatozy może również powodować utratę wzroku i impotencję;
• Neurofibromatoza typu 2: spowodowane mutacjami w chromosomie 22, zmniejszając produkcję merliny, innego białka, które hamuje wzrost guza u zdrowych osób. Ten typ neurofibromatozy może powodować utratę słuchu;
• Schwannomatosis: jest to najrzadszy rodzaj choroby, w której guzy rozwijają się w czaszce, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych. Zwykle objawy tego typu pojawiają się między 20 a 25 rokiem życia.

W zależności od rodzaju neurofibromatozy objawy mogą się różnić. Sprawdź więc najczęstsze objawy każdego rodzaju neurofibromatozy.

Co powoduje neurofibromatozę

Nerwiakowłókniakowatość jest spowodowana zmianami genetycznymi w niektórych genach, zwłaszcza w chromosomie 17 i chromosomie 22. Ponadto wydaje się, że rzadkie przypadki schwannomatozy są spowodowane zmianami w bardziej specyficznych genach, takich jak SMARCB1 i LZTR. Wszystkie zmienione geny odgrywają ważną rolę w hamowaniu powstawania guzów i dlatego, gdy są dotknięte, prowadzą do pojawienia się guzów charakterystycznych dla neurofibromatozy.

Chociaż większość zdiagnozowanych przypadków jest przekazywana z rodziców na dzieci, są też osoby, które mogły nigdy nie mieć żadnych przypadków tej choroby w rodzinie.

Jak przebiega leczenie

Leczenie neurofibromatozy można przeprowadzić operacyjnie w celu usunięcia guzów, które wywierają nacisk na narządy lub poprzez radioterapię w celu zmniejszenia ich rozmiaru. Nie ma jednak leczenia gwarantującego wyleczenie lub zapobiegającego pojawieniu się nowych guzów.

W najcięższych przypadkach, w których u pacjenta wystąpi nowotwór, konieczne może być poddanie się chemioterapii lub radioterapii skierowanej na nowotwory złośliwe. Dowiedz się więcej o leczeniu neurofibromatozy.