Zespół Marfana

Zawartość

• Co to jest zespół Marfana?
• Rozpoznawanie objawów i powikłań zespołu Marfana
• Układ szkieletowy
• Serce i naczynia krwionośne
• Oczy
• Co powoduje zespół Marfana?
• Diagnozowanie zespołu Marfana
• Leczenie zespołu Marfana
• Sercowo-naczyniowe
• Kości i stawy
• Wizja
• Płuca
• Życie z zespołem Marfana
• Aktywność fizyczna
• Jak zmniejszyć ryzyko twojego nienarodzonego dziecka na Marfan

Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na prawidłowy wzrost ciała. Tkanka łączna zapewnia wsparcie dla struktury szkieletu i wszystkich narządów twojego ciała.

Wszelkie zaburzenia wpływające na tkankę łączną, takie jak zespół Marfana, mogą wpływać na całe ciało, w tym na narządy, układ kostny, skórę, oczy i serce.

Oczywiste cechy fizyczne tego zaburzenia obejmują:

• być wysokim i szczupłym
• mając luźne stawy
• mając duże i płaskie stopy
• mając nieproporcjonalnie długie palce

Zaburzenie to występuje wśród osób w każdym wieku i ras. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Według Fundacji Marfana zespół występuje u około 1 na 5000 osób.

Rozpoznawanie objawów i powikłań zespołu Marfana

Objawy tego zaburzenia mogą pojawić się w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie lub później. Niektóre objawy mogą się pogarszać z wiekiem.

Układ szkieletowy

To zaburzenie objawia się różnie u różnych osób. Widoczne objawy występują w kościach i stawach.

Widoczne objawy mogą obejmować:

• niezwykle wysoki wzrost
• długie kończyny
• duże, płaskie stopy
• luźne stawy
• długie, cienkie palce
• zakrzywiony kręgosłup
• kość klatki piersiowej (mostek), która wystaje lub zapada się do wewnątrz
• zatłoczone zęby (spowodowane łukiem w jamie ustnej)

Serce i naczynia krwionośne

Bardziej niewidoczne objawy występują w twoim sercu i naczyniach krwionośnych. Twoja aorta, duże naczynie krwionośne, które transportuje krew z twojego serca, może zostać powiększone. Powiększona aorta może nie powodować żadnych objawów.

Niesie to jednak ryzyko zagrażającego życiu zerwania. Jeśli masz bóle w klatce piersiowej, problemy z oddychaniem lub niekontrolowany kaszel, natychmiast skorzystaj z pomocy medycznej.

Oczy

Ludzie z zespołem Marfana często mają problemy z oczami. Około 6 na 10 osób z tym schorzeniem ma „częściowe przemieszczenie soczewki” w jednym lub obu oczach. Częste niedowidzenie jest również powszechne.

Wiele osób z tym schorzeniem potrzebuje okularów lub soczewek, aby skorygować problemy ze wzrokiem.

Wreszcie, zaćma i jaskra o wczesnym początku występują również znacznie częściej u osób z zespołem Marfana w porównaniu z populacją ogólną.

Co powoduje zespół Marfana?

Zespół Marfana jest zaburzeniem genetycznym lub dziedzicznym.

Wada genetyczna występuje w białku zwanym fibryliną-1, które odgrywa dużą rolę w tworzeniu tkanki łącznej. Wada powoduje także przerost kości, co skutkuje długimi kończynami i znaczną wysokością.

Istnieje 50-procentowa szansa, że ​​jeśli jedno z rodziców ma to zaburzenie, ich dziecko również je zachoruje (autosomalna dominująca transmisja).

Jednak spontaniczny defekt genetyczny plemników lub komórek jajowych może również powodować, że rodzic bez zespołu Marfana będzie miał dziecko z tym zaburzeniem.

Ta spontaniczna wada genetyczna jest przyczyną około 25 procent przypadków zespołu Marfana. W pozostałych 75 procentach przypadków ludzie odziedziczyli zaburzenie.

Diagnozowanie zespołu Marfana

Twój lekarz zazwyczaj rozpoczyna proces diagnostyczny od przeglądu historii rodziny i przeprowadzenia badania fizykalnego.

Nie mogą wykryć choroby za pomocą samych testów genetycznych. Konieczna jest pełna ocena. Zazwyczaj obejmuje badanie układu kostnego, serca i oczu.

Typowe egzaminy obejmują:

• test rezonansu magnetycznego (MRI), tomografia komutowana (CT) lub zdjęcie rentgenowskie, które można wykonać u niektórych osób w celu znalezienia problemów z dolną częścią pleców
• echokardiogram, który służy do badania aorty pod kątem powiększenia, łez lub tętniaków (obrzęk podobny do pęcherzyków z powodu osłabienia ścian tętnic)
• elektrokardiogram (EKG), który służy do sprawdzania tętna i rytmu
• badanie wzroku, które umożliwia lekarzowi sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia oczu, sprawdzenie dokładności widzenia oraz badanie pod kątem zaćmy i jaskry.

Leczenie zespołu Marfana

Syndrom Marfana nie można wyleczyć. Leczenie zwykle koncentruje się na zmniejszeniu wpływu różnych objawów.

Sercowo-naczyniowe

Twoja aorta powiększa się w tym stanie, zwiększając ryzyko wielu problemów z sercem. Ważne jest, aby regularnie konsultować się ze specjalistą chorób serca.

Jeśli występują problemy z zastawkami serca, konieczne mogą być leki takie jak beta-adrenolityki (które obniżają ciśnienie krwi i częstość akcji serca) lub operacja zastępcza.

Kości i stawy

Coroczne kontrole pomagają wykryć zmiany kręgosłupa lub mostka. Są szczególnie ważne dla szybko rozwijających się nastolatków.

Twój lekarz może przepisać aparat ortopedyczny lub zalecić operację, zwłaszcza jeśli szybki wzrost układu kostnego powoduje problemy z sercem i płucami.

Wizja

Regularne badania oczu pomagają wykrywać i korygować problemy ze wzrokiem. Lekarz okulista może zalecić okulary, soczewki kontaktowe lub operację, w zależności od twojego stanu.

Płuca

Jeśli masz to zaburzenie, jesteś bardziej narażony na problemy z płucami. Dlatego ważne jest, aby nie palić.

Jeśli masz problemy z oddychaniem, nagły ból w klatce piersiowej lub uporczywy suchy kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Życie z zespołem Marfana

Biorąc pod uwagę wiele różnych możliwych powikłań związanych z sercem, kręgosłupem i płucami, osoby z zespołem Marfana są narażone na większe ryzyko przez krótszy okres życia.

Jednak regularne wizyty u twojego lekarza i skuteczne leczenie mogą pomóc ci przetrwać do lat 70-tych i później.

Aktywność fizyczna

Przed rozpoczęciem intensywnych zajęć sportowych i fizycznych skonsultuj się ze swoim lekarzem.

Problemy z układem kostnym, wzrokiem i sercem mogą powodować, że uprawianie sportów takich jak piłka nożna i inne sporty kontaktowe są niebezpieczne. Podnoszenie ciężkich przedmiotów może również powodować problemy i należy tego unikać.

Jak zmniejszyć ryzyko twojego nienarodzonego dziecka na Marfan

Jeśli masz zespół Marfana, możesz przejść poradę genetyczną przed urodzeniem dziecka.

Jednak około jedna czwarta przypadków Marfana wynika ze spontanicznych wad genów, co uniemożliwia całkowite przewidzenie choroby i zapobieganie jej.

Aby zapobiec potencjalnym powikłaniom ciążowym wynikającym z choroby, należy zasięgnąć porady lekarza i regularnie przeprowadzać kontrole.