Zrozum, czym jest hipofosfatazja

Zawartość

• Główne zmiany spowodowane hipofosfatazją
• Rodzaje hipofosfatazji
• Przyczyny hipofosfatazji
• Rozpoznanie hipofosfatazji
• Leczenie hipofosfatazji

Hipofosfatazja to rzadka choroba genetyczna, która dotyka szczególnie dzieci, powodując deformacje i złamania niektórych okolic ciała oraz przedwczesną utratę zębów mlecznych.

Choroba ta jest przenoszona na dzieci w postaci dziedziczenia genetycznego i nie ma lekarstwa, ponieważ jest wynikiem zmian w genie związanym ze zwapnieniem kości i rozwojem zębów, upośledzającym mineralizację kości.

Główne zmiany spowodowane hipofosfatazją

Hipofosfatazja może powodować kilka zmian w organizmie, w tym:

• Pojawienie się deformacji ciała, takich jak wydłużona czaszka, powiększone stawy lub zmniejszona wysokość ciała;
• Pojawienie się złamań w kilku regionach;
• Przedwczesna utrata zębów mlecznych;
• Słabe mięśnie;
• Trudności w oddychaniu lub mówieniu;
• Obecność wysokiego poziomu fosforanów i wapnia we krwi.

W lżejszych przypadkach tej choroby mogą pojawić się tylko łagodne objawy, takie jak złamania lub osłabienie mięśni, co może spowodować, że choroba zostanie rozpoznana dopiero w wieku dorosłym.

Rodzaje hipofosfatazji

Istnieją różne rodzaje tej choroby, które obejmują:

• Hipofosfatazja okołoporodowa - to najpoważniejsza postać choroby, która pojawia się zaraz po urodzeniu lub gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki;
• Hipofosfatazja dziecięca - która pojawia się w pierwszym roku życia dziecka;
• Młodzieńcza hipofosfatazja - która pojawia się u dzieci w każdym wieku;
• Hipofosfatazja dorosłych - która pojawia się tylko w wieku dorosłym;
• odonto hypophosphatasia - w przypadku przedwczesnej utraty zębów mlecznych.

W najcięższych przypadkach choroba ta może nawet spowodować śmierć dziecka, a nasilenie objawów różni się w zależności od osoby i rodzaju manifestacji.

Przyczyny hipofosfatazji

Hipofosfatazja jest spowodowana mutacjami lub zmianami w genie związanymi ze zwapnieniem kości i rozwojem zębów. W ten sposób następuje zmniejszenie mineralizacji kości i zębów. W zależności od rodzaju choroby może być dominująca lub recesywna, przenoszona na dzieci w postaci dziedziczenia genetycznego.

Na przykład, gdy choroba ta jest recesywna i jeśli oboje rodzice mają jedną kopię mutacji (mają mutację, ale nie wykazują objawów choroby), istnieje tylko 25% szans, że u ich dzieci choroba się rozwinie. Z drugiej strony, jeśli choroba jest dominująca i jeśli choruje tylko jeden rodzic, może istnieć 50% lub 100% szans, że dzieci również będą nosicielami.

Rozpoznanie hipofosfatazji

W przypadku hipofosfatazji okołoporodowej chorobę można rozpoznać wykonując badanie ultrasonograficzne, podczas którego można wykryć deformacje w organizmie.

Z drugiej strony, w przypadku hipofosfatazji niemowlęcej, młodzieńczej lub dorosłej, chorobę można wykryć na podstawie zdjęć rentgenowskich, na których identyfikuje się szereg zmian kostnych spowodowanych niedoborem mineralizacji kości i zębów.

Dodatkowo, w celu uzupełnienia diagnozy choroby, lekarz może zażądać również badań moczu i krwi, a także istnieje możliwość wykonania badania genetycznego identyfikującego obecność mutacji.

Leczenie hipofosfatazji

Nie ma lekarstwa na hipofosfatazję, ale pediatrzy mogą wskazać niektóre metody leczenia, takie jak fizjoterapia poprawiająca postawę i wzmacniające mięśnie oraz dodatkową pielęgnację w zakresie higieny jamy ustnej, aby poprawić jakość życia.

Niemowlęta z tym problemem genetycznym muszą być monitorowane od urodzenia i zazwyczaj konieczna jest hospitalizacja. Obserwacja powinna trwać przez całe życie, aby można było regularnie oceniać stan zdrowia.