Twoje dziecko i mukowiscydoza

Zawartość

• Co to są torbielowate hygromy?
• Co powoduje powstawanie torbielowatych higromatów?
• Jakie są objawy mukowiscydozy?
• Diagnozowanie torbielowatych higromatów
• Leczenie torbielowatych higromatów
• Długoterminowe perspektywy dla dzieci z torbielowatymi higromatami

Co to są torbielowate hygromy?

Torbielowate hygromy to nienormalne narośla, które zwykle pojawiają się na szyi lub głowie dziecka. Składają się z jednej lub więcej torbieli i z czasem stają się większe. Zaburzenie to najczęściej rozwija się, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Jednak torbielowaty hygroma może również pojawić się po urodzeniu.

Cystic hygroma to wypełnione płynem worki spowodowane zablokowaniem układu limfatycznego. Ten system to sieć narządów i tkanek, która pomaga przenosić płyny przez organizm i transportować białe krwinki. Worki zwykle tworzą się między 9. a 16. tygodniem ciąży.

Około połowa wszystkich płodów z mukowiscydozą ma nieprawidłowości chromosomalne. Chromosomy to cząsteczki DNA, a gdy ich brakuje lub są uszkodzone, mogą wystąpić poważne komplikacje medyczne. Jednak twoje dziecko jest mniej narażone na nieprawidłowość chromosomową, jeśli torbielowaty ustąpi do 20 tygodnia.

Torbielowate hygromy mogą również zwiększać ryzyko poronienia, a nawet mogą zagrażać życiu.Lekarze zalecają zaplanowanie porodu w dużym centrum medycznym, jeśli podczas ciąży zostanie wykryty higromata.

Co powoduje powstawanie torbielowatych higromatów?

Torbielowate higromy mogą się rozwijać z powodu zaburzeń genetycznych lub czynników środowiskowych. W momencie diagnozy może występować jeden lub więcej wzrostów.

Typowe przyczyny środowiskowe torbieliaków są:

• infekcje wirusowe przeszły z matki na dziecko w czasie ciąży
• narażenie na narkotyki lub alkohol podczas ciąży

Hystomy torbielowate obserwuje się częściej u niemowląt z chorobami genetycznymi. Są one szczególnie powszechne u niemowląt z nieprawidłowościami chromosomowymi. Niektóre stany genetyczne związane z higromatami obejmują:

• Zespół Turnera, w którym dzieci płci żeńskiej mają jeden chromosom X zamiast dwóch
• Trisomia 13, 18 lub 21, warunki, w których dzieci mają dodatkową kopię chromosomu
• Zespół Noonana, zaburzenie spowodowane zmianą (mutacją) jednego z siedmiu określonych genów

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Torbielowate hygromy, które rozwijają się po urodzeniu, mogą nie być zauważalne po urodzeniu dziecka. Mogą stać się widoczne, gdy rosną i dziecko się starzeje. Cystic hygroma zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma 2 lata.

Głównym objawem torbielowatego higromatu jest obecność miękkiej, gąbczastej grudki. Ta bryła najczęściej pojawia się na szyi. Jednak torbielowaty hygroma może również tworzyć się pod pachami i pachwiną.

Cystic hygroma wahają się od mniej niż jednej czwartej do tak dużych jak baseball. Większe wzrosty mogą zakłócać ruch lub powodować inne trudności.

Diagnozowanie torbielowatych higromatów

Twój lekarz zleci amniopunkcję, jeśli zauważy USG torbielowaty podczas USG. Amniopunkcja może sprawdzić nieprawidłowości genetyczne u płodu.

Podczas tego testu będziesz leżeć na stole egzaminacyjnym, podczas gdy lekarz będzie czyścił brzuch roztworem jodu. Wykorzystując ultradźwięki jako wskazówkę, lekarz użyje igły do ​​pobrania próbki płynu z worka owodniowego.

Inne testy zostaną wykorzystane do postawienia diagnozy, jeśli torbielowate stwardnienie rozsiane zostanie wykryte dopiero po urodzeniu dziecka. Obejmują one:

• Rentgen klatki piersiowej
• ultradźwięk
• tomografia komputerowa

Leczenie torbielowatych higromatów

Cystic hygroma nie są leczone, gdy dziecko jest w macicy. Zamiast tego lekarz będzie ściśle monitorował zdrowie dziecka. Torbielowate hygromy wykryte we wczesnym okresie ciąży czasami ustępują przed urodzeniem. Prawdopodobnie będziesz musiał zaplanować poród w dużym centrum medycznym, na wypadek komplikacji w chwili urodzenia.

Cystic hygroma jest zwykle uleczalny, jeśli jest obecny przy urodzeniu lub rozwija się później. Pierwszym krokiem leczenia jest operacja. Cały wzrost musi zostać usunięty, aby nie mógł powrócić.

Jednak w niektórych przypadkach lekarz może nie chcieć usunąć dużych torbielowatych higromatów. Wzrosty te zwykle nie są rakowe, więc lekarze nie chcą się ich pozbyć, jeśli istnieje ryzyko uszkodzenia zdrowej tkanki. Zamiast tego można zastosować inne techniki w celu zmniejszenia dużych torbielowatych higromatów:

• skleroterapia, która polega na wstrzyknięciu leku do torbieli
• chemoterapia
• radioterapia
• leki steroidowe

Te metody nie są bardzo skuteczne w leczeniu małych torbielowatych higromatów, ale mogą być przydatne w zmniejszaniu dużych wzrostów. Gdy wzrost jest wystarczająco mały, łatwiej go usunąć chirurgicznie.

Nigdy nie powinieneś próbować samodzielnie nakłuwać lub drenażować mukowiscydozy. Może powodować ciężkie krwawienie i prowadzić do infekcji.

Długoterminowe perspektywy dla dzieci z torbielowatymi higromatami

Główne potencjalne powikłania torbielowatych higromatów to:

• powtarzające się wzrosty
• krwawienie
• infekcja w dotkniętym obszarze
• uszkodzenie mięśni, nerwów lub tkanek podczas operacji w celu usunięcia higromatu

Jednak perspektywy dla dzieci z mukowiscydozą są ogólnie dobre, jeśli wzrost pojawia się po urodzeniu. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli wzrosty można całkowicie usunąć. Jeśli nie można ich usunąć, torbielowate hygromy mogą powrócić lub rozprzestrzenić się na inne obszary.