Test genetyczny BRAF

Zawartość

• Co to jest test genetyczny BRAF?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BRAF?
• Co się dzieje podczas testu genetycznego BRAF?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście BRAF?
• Bibliografia

Co to jest test genetyczny BRAF?

Test genetyczny BRAF szuka zmiany, zwanej mutacją, w genie zwanym BRAF. Geny to podstawowe jednostki dziedziczności przekazywane przez twoją matkę i ojca.

Gen BRAF wytwarza białko, które pomaga kontrolować wzrost komórek. Jest znany jako onkogen. Onkogen działa jak pedał gazu w samochodzie. Zwykle onkogen w razie potrzeby włącza wzrost komórek. Ale jeśli masz mutację BRAF, to tak, jakby pedał gazu został wciśnięty, a gen nie może powstrzymać wzrostu komórek. Niekontrolowany wzrost komórek może prowadzić do raka.

Mutację BRAF można odziedziczyć po rodzicach lub nabyć w późniejszym życiu. Mutacje, które pojawiają się w późniejszym życiu, są zwykle spowodowane przez środowisko lub błąd, który pojawia się w twoim ciele podczas podziału komórek. Odziedziczone mutacje BRAF są bardzo rzadkie, ale mogą powodować poważne problemy zdrowotne.

Nabyte (znane również jako somatyczne) mutacje BRAF są znacznie częstsze. Mutacje te zostały znalezione w około połowie wszystkich przypadków czerniaka, najpoważniejszej postaci raka skóry. Mutacje BRAF często występują również w innych chorobach i różnych typach raka, w tym raka okrężnicy, tarczycy i jajników. Nowotwory z mutacją BRAF są zwykle poważniejsze niż te bez mutacji.

Inne nazwy: analiza mutacji genu BRAF, czerniak, mutacja BRAF V600, cobas

Do czego jest to używane?

Test jest najczęściej używany do poszukiwania mutacji BRAF u pacjentów z czerniakiem lub innymi nowotworami związanymi z BRAF. Niektóre leki przeciwnowotworowe są szczególnie skuteczne u osób z mutacją BRAF. Te same leki nie są tak skuteczne, a czasem niebezpieczne dla osób, które nie mają mutacji.

Testy BRAF mogą być również wykorzystywane do sprawdzenia, czy jesteś zagrożony rakiem na podstawie wywiadu rodzinnego i/lub własnej historii zdrowia.

Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BRAF?

Możesz potrzebować testu BRAF, jeśli zdiagnozowano u Ciebie czerniaka lub inny rodzaj raka. Wiedza o tym, czy masz mutację, może pomóc Twojemu dostawcy w przepisaniu odpowiedniego leczenia.

Możesz również potrzebować tego testu, aby sprawdzić, czy masz większe ryzyko zachorowania na raka. Czynniki ryzyka obejmują rodzinną historię raka i/lub raka w młodym wieku. Konkretny wiek zależy od rodzaju nowotworu.

Co się dzieje podczas testu genetycznego BRAF?

Większość testów BRAF jest wykonywana w procedurze zwanej biopsją guza. Podczas biopsji pracownik służby zdrowia usunie mały kawałek tkanki, przecinając lub zeskrobując powierzchnię guza. Jeśli twój lekarz musi zbadać tkankę nowotworową z wnętrza twojego ciała, może użyć specjalnej igły do ​​pobrania próbki.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Zazwyczaj do testu BRAF nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Możesz mieć niewielkie siniaki lub krwawienie w miejscu biopsji. Możesz również odczuwać niewielki dyskomfort na stronie przez dzień lub dwa.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli masz czerniaka lub inny rodzaj raka, a wyniki wskazują, że masz mutację BRAF, Twój lekarz może przepisać leki, które mają na celu ukierunkowanie na tę mutację. Leki te mogą być bardziej skuteczne niż inne metody leczenia.

Jeśli masz czerniaka lub inny rodzaj raka, a wyniki Ci to pokazują nie masz mutację, Twój lekarz przepisze Ci różne rodzaje leków na raka.

Jeśli nie zdiagnozowano u Ciebie raka, a wyniki wskazują, że masz mutację genetyczną BRAF, nie oznacza, że ​​masz raka, ale masz większe ryzyko zachorowania na raka. Jednak częstsze badania przesiewowe w kierunku raka, takie jak badanie skóry, mogą zmniejszyć ryzyko. Podczas badania skóry pracownik służby zdrowia dokładnie obejrzy skórę całego ciała, aby sprawdzić, czy nie ma pieprzyków i innych podejrzanych narośli.

Porozmawiaj ze swoim dostawcą o innych krokach, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście BRAF?

Możesz usłyszeć, jak Twój dostawca mówi o mutacji V600E. Istnieją różne rodzaje mutacji BRAF. V600E jest najczęstszym typem mutacji BRAF.

Bibliografia

1. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. rak skóry czerniaka; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeny i geny supresorowe nowotworów; [aktualizacja 25 czerwca 2014; cytowane 10.07.2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Ukierunkowana terapia raka skóry czerniaka; [aktualizacja 28 czerwca 2018; cytowane 10.07.2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. Testy genetyczne pod kątem ryzyka raka; 2017 VII [cytowano 10 VII 2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. Zrozumienie terapii celowanej; 2018 maj [cytowano 10.07.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Zintegrowana Onkologia [Internet]. Korporacja Laboratoryjna Ameryki; c2018. Analiza mutacji genów BRAF; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Biopsja; [aktualizacja 10 lipca 2017 r.; cytowane 10.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Testy genetyczne do celowanej terapii przeciwnowotworowej; [aktualizacja 10 lipca 2018 r.; cytowane 10.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Identyfikator testu: BRAFT: analiza mutacji BRAF (V600E), guz: kliniczny i interpretacyjny; [cytowano 10.07.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Testy genetyczne pod kątem dziedzicznych zespołów nowotworowych; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów nowotworowych NCI: gen BRAF; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów nowotworowych NCI: mutacja BRAF (V600E); [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: gen; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: onkogen; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen BRAF; 3 lipca 2018 [cytowano 10 lipca 2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje?; 3 lipca 2018 [cytowano 10 lipca 2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Diagnostyka zadań [Internet]. Diagnostyka zadań; c2000-2017. Centrum testowe: czerniak, mutacja BRAF V600, Cobas: przewodnik interpretacyjny; [cytowano 10.07.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Diagnostyka zadań [Internet]. Diagnostyka zadań; c2000-2017. Centrum testowe: czerniak, mutacja BRAF V600, Cobas: przegląd; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Czerniak: Terapia ukierunkowana; [cytowano 10.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Fizyczne badanie skóry w kierunku raka skóry: przegląd egzaminu; [aktualizacja 3 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: rak skóry, czerniak: przegląd tematów; [aktualizacja 3 maja 2017; cytowane 10.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Zdrowie dzieci: Biopsja; [cytowano 10.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF testowanie mutacji w praktyce klinicznej. Ekspert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 III [cytowano 10 VII 2018]; 12(2): 127–38. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.