Zrozum, czym jest achondroplazja

Zawartość

• Główne zmiany związane z achondroplazją
• Przyczyny achondroplazji
• Rozpoznanie achondroplazji
• Leczenie achondroplazji
• Fizjoterapia w przypadku achondroplazji

Achondroplazja to rodzaj karłowatości, który jest spowodowany zmianami genetycznymi i powoduje, że osobnik ma niższy wzrost niż normalnie, któremu towarzyszą nieproporcjonalnie duże kończyny i tułów, z wysklepionymi nogami. Ponadto dorośli z tym zaburzeniem genetycznym mają również małe, duże dłonie z krótkimi palcami, zwiększoną wielkością głowy, bardzo specyficznymi rysami twarzy z wydatnym czołem i spłaszczonym obszarem między oczami oraz trudnościami w prostowaniu ramion.

Achondroplazja jest wynikiem niedostatecznego wzrostu kości długich i jest rodzajem karłowatości, który tworzy najmniejszych ludzi na świecie i może prowadzić do wzrostu dorosłych do 60 centymetrów.

Główne zmiany związane z achondroplazją

Główne zmiany i problemy, z którymi borykają się osoby z achondroplazją, to:

• Ograniczenia fizyczne związane z deformacjami kości i wzrostem, ponieważ miejsca publiczne często nie są przystosowane, a dostęp do nich jest ograniczony;
• Problemy z oddychaniem takie jak bezdech senny i niedrożność dróg oddechowych;
• Wodogłowieponieważ czaszka jest węższa, co prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się płynu wewnątrz czaszki, powodując obrzęk i zwiększone ciśnienie;
• Otyłość co może prowadzić do problemów ze stawami i zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z sercem;
• Problem z zębami ponieważ łuk zębowy jest mniejszy niż normalnie, występuje również niewspółosiowość i nakładanie się zębów;
• Niezadowolenie i problemy społeczne mogą dotykać ludzi, którzy cierpią na tę chorobę, ponieważ mogą czuć się niezadowoleni ze swojego wyglądu, co prowadzi do fałszywego poczucia niższości i problemu społecznego.

Pomimo wielu problemów fizycznych i ograniczeń, achondroplazja jest zmianą genetyczną, która nie wpływa na inteligencję.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie związanym ze wzrostem kości, co prowadzi do jej nieprawidłowego rozwoju. Ta zmiana może nastąpić w izolacji w rodzinie lub może zostać przekazana z rodziców na dzieci w postaci dziedziczenia genetycznego. Dlatego rodzic z achondroplazją ma około 50% szans na urodzenie dziecka z tą samą chorobą.

Rozpoznanie achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować już w 6 miesiącu ciąży, już w 6 miesiącu ciąży, za pomocą prenatalnego USG lub USG, ponieważ następuje zmniejszenie rozmiaru i skrócenie kości. lub poprzez rutynowe zdjęcia rentgenowskie kończyn dziecka.

Mogą jednak wystąpić przypadki, w których choroba jest diagnozowana dopiero później po urodzeniu dziecka, poprzez rutynowe zdjęcia rentgenowskie kończyn dziecka, ponieważ problem ten może pozostać niezauważony przez rodziców i pediatrów, ponieważ noworodki zwykle mają krótkie kończyny w stosunku do tułowia .

Dodatkowo, gdy USG lub zdjęcia rentgenowskie kończyn dziecka nie są wystarczające do potwierdzenia rozpoznania choroby, można wykonać badanie genetyczne, które identyfikuje, czy występuje zmiana w genie powodującym tego typu chorobę. karłowatość.

Leczenie achondroplazji

Nie ma metody leczenia achondroplazji, ale ortopeda może wskazać niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia poprawiająca postawę i wzmacniające mięśnie, regularną aktywność fizyczną i kontynuację integracji społecznej, aby poprawić jakość życia.

Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a obserwacja powinna trwać przez całe ich życie, aby można było regularnie oceniać ich stan zdrowia.

Ponadto kobiety z achondroplazją, które zamierzają zajść w ciążę, mogą być bardziej narażone na powikłania w czasie ciąży, ponieważ w brzuchu jest mniej miejsca na dziecko, co zwiększa szanse na poród przedwcześnie.

Fizjoterapia w przypadku achondroplazji

Funkcją fizjoterapii w achondroplazji nie jest wyleczenie choroby, ale poprawa jakości życia jednostki, a to pomaga w leczeniu hipotonii, stymulowaniu rozwoju psychomotorycznego, zmniejszaniu bólu i dyskomfortu spowodowanego charakterystycznymi deformacjami choroby oraz pomagać jednostce w prawidłowym wykonywaniu codziennych czynności, bez potrzeby pomocy innych.

Sesje fizjoterapeutyczne mogą odbywać się codziennie lub przynajmniej dwa razy w tygodniu tak długo, jak jest to konieczne dla poprawy jakości życia i mogą być wykonywane indywidualnie lub w grupach.

W sesjach fizjoterapeutycznych fizjoterapeuta musi stosować środki zmniejszające ból, ułatwiające poruszanie się, poprawiające postawę, wzmacniające mięśnie, stymulujące mózg i tworząc ćwiczenia dostosowane do indywidualnych potrzeb.