Test z czterema ekranami

Czterokrotny test przesiewowy to badanie krwi wykonywane podczas ciąży w celu ustalenia, czy dziecko jest zagrożone pewnymi wadami wrodzonymi.

Test ten wykonuje się najczęściej między 15. a 22. tygodniem ciąży. Jest najdokładniejszy między 16 a 18 tygodniem.

Pobierana jest próbka krwi i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania.

Test mierzy poziomy 4 hormonów ciążowych:

• Alfa-fetoproteina (AFP), białko produkowane przez dziecko
• Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG), hormon wytwarzany w łożysku
• Nieskoniugowany estriol (uE3), forma hormonu estrogenu wytwarzana w płodzie i łożysku
• Inhibina A, hormon uwalniany przez łożysko

Jeśli test nie mierzy poziomu inhibiny A, nazywa się go testem potrójnego ekranu.

Aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka wady wrodzonej, test uwzględnia również:

• Twój wiek
• Twoje pochodzenie etniczne
• Twoja waga
• Wiek ciążowy Twojego dziecka (mierzony w tygodniach od dnia ostatniej miesiączki do aktualnej daty)

Nie są potrzebne żadne specjalne kroki, aby przygotować się do testu. Możesz normalnie jeść lub pić przed badaniem.

Po wkłuciu igły możesz odczuwać lekki ból lub ukłucie. Możesz również poczuć pulsowanie w miejscu po pobraniu krwi.

Badanie ma na celu ustalenie, czy Twoje dziecko może być zagrożone pewnymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa i wady wrodzone kręgosłupa i mózgu (tzw. wady cewy nerwowej). Ten test jest testem przesiewowym, więc nie diagnozuje problemów.

Niektóre kobiety są bardziej narażone na urodzenie dziecka z tymi wadami, w tym:

• Kobiety, które ukończyły 35 rok życia w czasie ciąży
• Kobiety przyjmujące insulinę w leczeniu cukrzycy
• Kobiety z rodzinną historią wad wrodzonych

Normalne poziomy AFP, hCG, uE3 i inhibiny A.

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników konkretnych testów.

Nieprawidłowy wynik badania NIE oznacza, że ​​Twoje dziecko na pewno ma wadę wrodzoną. Często wyniki mogą być nieprawidłowe, jeśli Twoje dziecko jest starsze lub młodsze, niż myślał Twój lekarz.

Jeśli wynik jest nieprawidłowy, będziesz mieć kolejne USG, aby sprawdzić wiek rozwijającego się dziecka.

Więcej testów i porad może być zaleconych, jeśli USG wykaże problem. Jednak niektórzy ludzie decydują się nie wykonywać więcej testów z powodów osobistych lub religijnych.Możliwe kolejne kroki to:

• Amniopunkcja, która sprawdza poziom AFP w płynie owodniowym otaczającym dziecko. Testy genetyczne można wykonać na płynie owodniowym pobranym do testu.
• Testy wykrywające lub wykluczające pewne wady wrodzone (takie jak zespół Downa).
• Poradnictwo genetyczne.
• USG do sprawdzenia mózgu, rdzenia kręgowego, nerek i serca dziecka.

W czasie ciąży podwyższony poziom AFP może być spowodowany problemem z rozwijającym się dzieckiem, w tym:

• Brak części mózgu i czaszki (bezmózgowie)
• Wada w jelitach dziecka lub innych pobliskich narządach (takich jak atrezja dwunastnicy)
• Śmierć dziecka w macicy (zwykle skutkuje poronieniem)
• Rozszczep kręgosłupa (wada kręgosłupa)
• Tetralogia Fallota (wada serca)
• Zespół Turnera (wada genetyczna)

Wysoki AFP może również oznaczać, że nosisz więcej niż 1 dziecko.

Niski poziom AFP i estriolu oraz wysoki poziom hCG i inhibiny A może wynikać z problemu takiego jak:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)

Poczwórny ekran może dawać wyniki fałszywie ujemne i fałszywie dodatnie (chociaż jest nieco dokładniejszy niż potrójny ekran). Potrzeba więcej testów, aby potwierdzić nieprawidłowy wynik.

Jeśli wynik testu jest nieprawidłowy, być może trzeba będzie porozmawiać z doradcą genetycznym.

Quad ekran; Wiele badań przesiewowych markerów; AFP plus; Test potrójnego ekranu; AFP matczyne; MSAFP; ekran z 4 znacznikami; Zespół Downa - poczwórny; Trisomia 21 - poczwórna; Zespół Turnera - poczwórny; Rozszczep kręgosłupa - poczwórny; Tetralogia - poczwórna; Atrezja dwunastnicy - poczwórna; Poradnictwo genetyczne - poczwórne; Czteroosobowy alfa-fetoproteina; Ludzka gonadotropina kosmówkowa - poczwórna; hCG - poczwórny; Nieskoniugowany estriol - poczwórny; uE3 - poczwórny; Ciąża - poczwórna; Wada wrodzona - poczwórna; Test poczwórnego znacznika; Test poczwórny; Poczwórny ekran znaczników

• Poczwórny ekran

Biuletyn Praktyczny ACOG nr 162: Prenatalne testy diagnostyczne zaburzeń genetycznych. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Przesiewowe badania genetyczne i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM i in., wyd. Położnictwo Gabbe: ciąża normalna i problematyczna. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.

Williams DE, Pridjian G. Położnictwo. W: Rakel RE, Rakel DP, wyd. Podręcznik Medycyny Rodzinnej. 9. wydanie. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 20.