Badanie krwi na porfiryny

Porfiryny pomagają w tworzeniu w organizmie wielu ważnych substancji. Jednym z nich jest hemoglobina. Jest to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen we krwi.

Porfiryny można mierzyć we krwi lub w moczu. W tym artykule omówiono badanie krwi.

Potrzebna jest próbka krwi.

Próbka jest następnie umieszczana w lodzie i natychmiast zabierana do laboratorium. Trzy porfiryny można normalnie zmierzyć w niewielkich ilościach w ludzkiej krwi. Oni są:

• Koproporfiryna
• Protoporfiryna (PROTO)
• Uroporfiryna

Protoporfiryna zwykle znajduje się w największej ilości. Potrzeba więcej testów, aby wykazać poziomy określonych porfiryn.

Nie powinieneś jeść przez 12 do 14 godzin przed tym testem. Możesz pić wodę tuż przed badaniem. Nieprzestrzeganie tych instrukcji może mieć wpływ na wyniki testu.

Po wkłuciu igły w celu pobrania krwi niektóre osoby odczuwają umiarkowany ból. Inni czują tylko ukłucie lub ukłucie. Później może pojawić się pulsowanie lub lekkie siniaki. To szybko mija.

Ten test służy do diagnozowania porfirii. Jest to grupa rzadkich zaburzeń często przekazywanych przez członków rodziny.

Może być również stosowany wraz z innymi testami do diagnozowania zatrucia ołowiem oraz niektórych schorzeń układu nerwowego i skóry.

Ten test konkretnie mierzy całkowity poziom porfiryny. Uwzględniono jednak również wartości referencyjne (zakres wartości obserwowanych w grupie zdrowych osób) dla poszczególnych składników:

• Całkowite poziomy porfiryn: 0 do 1,0 mcg/dl (0 do 15 nmol/l)
• Poziom koproporfiryny: 2 mcg/dl (30 nmol/l)
• Poziom protoporfiryny: 16 do 60 mcg/dL (0,28 do 1,07 µmol/L)
• Poziom uroporfiryny: 2 mcg/dl (2,4 nmol/l)

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Niektóre laboratoria stosują różne pomiary lub testują różne próbki. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu konkretnych wyników testu.

Podwyższony poziom koproporfiryn może być oznaką:

• Wrodzona porfiria erytropoetyczna
• Koproporfiria wątrobowa
• Niedokrwistość syderoblastyczna
• Porfiria odmianowa

Podwyższony poziom protoporfiryny może być oznaką:

• Niedokrwistość choroby przewlekłej
• Wrodzona protoporfiria erytropoetyczna
• Zwiększona erytropoeza
• Zakażenie
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza
• Zatrucie ołowiem
• Niedokrwistość syderoblastyczna
• Talasemia
• Porfiria odmianowa

Podwyższony poziom uroporfiryny może być oznaką:

• Wrodzona porfiria erytropoetyczna
• Porfiria skórna tarda

Pobranie krwi wiąże się z niewielkim ryzykiem. Żyły i tętnice różnią się wielkością w zależności od osoby oraz z jednej strony ciała na drugą. Pobranie próbki krwi od niektórych osób może być trudniejsze niż od innych.

Inne zagrożenia związane z pobraniem krwi są niewielkie, ale mogą obejmować:

• Nadmierne krwawienie
• Osłabienie lub uczucie oszołomienia
• Wiele nakłuć w celu zlokalizowania żył
• Krwiak (krew gromadząca się pod skórą)
• Infekcja (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest pęknięta)

Poziomy protoporfiryny; Porfiryny - ogółem; Poziomy koproporfiryny; Test PROTO

• Badanie krwi

Chernecky CC, Berger BJ. Porfiryny, ilościowo - krew. W: Chernecky CC, Berger BJ, wyd. Badania laboratoryjne i procedury diagnostyczne. 6 wyd. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013:891-892.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynteza hemu i jej zaburzenia: porfirie i anemie syderoblastyczne. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 38.