Zespół Bassena-Kornzweiga

Zespół Bassena-Kornzweiga jest rzadką chorobą przenoszoną przez rodziny. Osoba nie jest w stanie w pełni wchłonąć tłuszczów z diety przez jelita.

Zespół Bassena-Kornzweiga jest spowodowany defektem genu, który każe organizmowi tworzyć lipoproteiny (cząsteczki tłuszczu połączone z białkiem). Wada utrudnia organizmowi prawidłowe trawienie tłuszczu i niezbędnych witamin.

Objawy obejmują:

• Trudności z równowagą i koordynacją
• Krzywizna kręgosłupa
• Pogorszenie widzenia, które z czasem się pogarsza
• Opóźnienie rozwoju
• Brak rozwoju (wzrostu) w dzieciństwie
• Słabe mięśnie
• Słaba koordynacja mięśniowa, która zwykle rozwija się po 10 roku życia
• Wystający brzuch
• Bełkotliwa wymowa
• Nieprawidłowości stolca, w tym stolce tłuszczowe, które wydają się blade, pieniste stolce i stolce o nieprzyjemnym zapachu

Może dojść do uszkodzenia siatkówki oka (retinitis pigmentosa).

Testy, które można wykonać, aby pomóc zdiagnozować ten stan, obejmują:

• Badanie krwi apolipoproteiny B
• Badania krwi w poszukiwaniu niedoborów witamin (witaminy rozpuszczalne w tłuszczach A, D, E i K)
• Malformacja „zadziorów” czerwonych krwinek (akantocytoza)
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Badania cholesterolu
• Elektromiografia
• Badanie wzroku
• Prędkość przewodzenia nerwów
• Analiza próbki kału

Testy genetyczne mogą być dostępne dla mutacji w MTP gen.

Leczenie obejmuje duże dawki suplementów witaminowych zawierających witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (witamina A, witamina D, witamina E i witamina K).

Zalecane są również suplementy kwasu linolowego.

Osoby z tym schorzeniem powinny porozmawiać z dietetykiem. Aby zapobiec problemom żołądkowym, potrzebne są zmiany w diecie. Może to obejmować ograniczenie spożycia niektórych rodzajów tłuszczu.

Suplementy trójglicerydów średniołańcuchowych są przyjmowane pod nadzorem lekarza. Należy je stosować ostrożnie, ponieważ mogą powodować uszkodzenie wątroby.

To, jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od ilości problemów z mózgiem i układem nerwowym.

Powikłania mogą obejmować:

• Ślepota
• Pogorszenie stanu psychicznego
• Utrata funkcji nerwów obwodowych, nieskoordynowany ruch (ataksja)

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli Twoje niemowlę lub dziecko ma objawy tej choroby. Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę i ryzyko jej odziedziczenia oraz nauczyć się, jak dbać o daną osobę.

Wysokie dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach mogą spowolnić postęp niektórych problemów, takich jak uszkodzenie siatkówki i pogorszenie widzenia.

abetalipoproteinemia; Akantocytoza; Niedobór apolipoproteiny B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu lipidów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 104.

Shamir R. Zaburzenia złego wchłaniania. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 364.