Zaburzenia rozwojowe żeńskich narządów płciowych

Zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego to problemy w narządach rodnych dziewczynki. Występują, gdy rośnie w łonie matki.

Żeńskie narządy rozrodcze obejmują pochwę, jajniki, macicę i szyjkę macicy.

Dziecko zaczyna rozwijać swoje narządy rozrodcze między 4 a 5 tygodniem ciąży. Trwa to do 20. tygodnia ciąży.

Rozwój to złożony proces. Wiele rzeczy może wpłynąć na ten proces. To, jak poważny jest problem Twojego dziecka, zależy od tego, kiedy nastąpiła przerwa. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli problemy wystąpią wcześniej w łonie matki, efekt będzie bardziej rozpowszechniony.Problemy w rozwoju narządów płciowych dziewczynki mogą być spowodowane:

• Uszkodzone lub brakujące geny (defekt genetyczny)
• Stosowanie niektórych leków podczas ciąży

Niektóre dzieci mogą mieć defekt w swoich genach, który uniemożliwia ich organizmowi wytwarzanie enzymu zwanego 21-hydroksylazą. Nadnercza potrzebują tego enzymu do wytwarzania hormonów, takich jak kortyzol i aldosteron. Ten stan nazywa się wrodzonym przerostem nadnerczy. Jeśli rozwijająca się dziewczynka nie ma tego enzymu, urodzi się z macicą, jajnikami i jajowodami. Jednak jej zewnętrzne genitalia będą wyglądały jak te znalezione u chłopców.

Niektóre leki przyjmowane przez matkę mogą przenikać do krwiobiegu dziecka i zakłócać rozwój narządów. Jednym znanym lekiem jest dietylostilbestrol (DES). Pracownicy służby zdrowia kiedyś przepisali ten lek kobietom w ciąży, aby zapobiec poronieniu i wczesnemu porodowi. Jednak naukowcy dowiedzieli się, że dziewczynki urodzone przez kobiety, które przyjmowały ten lek, miały nieprawidłowo ukształtowaną macicę. Lek zwiększał również szanse córek na rozwój rzadkiej postaci raka pochwy.

W niektórych przypadkach zaburzenia rozwojowe można zaobserwować już po urodzeniu dziecka. Może powodować stany zagrażające życiu u noworodka. Innym razem stan nie jest diagnozowany, dopóki dziewczynka nie jest starsza.

Układ rozrodczy rozwija się blisko dróg moczowych i nerek. Rozwija się również w tym samym czasie, co kilka innych narządów. W rezultacie czasami pojawiają się problemy rozwojowe w żeńskim układzie rozrodczym, a także problemy w innych obszarach. Obszary te mogą obejmować drogi moczowe, nerki, jelita i dolny odcinek kręgosłupa.

Zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego obejmują:

• Interpłciowy
• Niejednoznaczne narządy płciowe

Inne zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego obejmują:

• Nieprawidłowości kloaki: Kloaka jest strukturą przypominającą rurkę. We wczesnych stadiach rozwoju drogi moczowe, odbytnica i pochwa opróżniają się do tej pojedynczej rurki. Później 3 obszary oddzielają się i mają własne otwory. Jeśli kloaka utrzymuje się, gdy dziewczynka rośnie w łonie matki, wszystkie otwory nie tworzą się i nie rozdzielają. Na przykład dziecko może urodzić się tylko z jednym otworem w dolnej części ciała w pobliżu odbytu. Mocz i kał nie mogą wypłynąć z organizmu. Może to spowodować obrzęk żołądka. Niektóre anomalie kloaki mogą powodować, że dziewczynka wygląda, jakby miała penisa. Te wady wrodzone są rzadkie.
• Problemy z zewnętrznymi narządami płciowymi: Problemy rozwojowe mogą prowadzić do obrzęku łechtaczki lub zrośniętych warg sromowych. Zrośnięte wargi sromowe to stan, w którym fałdy tkanki wokół otworu pochwy są ze sobą połączone. Większość innych problemów zewnętrznych narządów płciowych jest związana z interpłciowymi i niejednoznacznymi genitaliami.
• Nieperforowana błona dziewicza: błona dziewicza to cienka tkanka, która częściowo zakrywa otwór do pochwy. Nieperforowana błona dziewicza całkowicie blokuje otwór pochwy. Często prowadzi to do bolesnego obrzęku pochwy. Czasami błona dziewicza ma tylko bardzo mały otwór lub małe dziurki. Ten problem może nie zostać wykryty przed okresem dojrzewania. Niektóre dziewczynki rodzą się bez błony dziewiczej. Nie jest to uważane za nienormalne.
• Problemy z jajnikami: dziewczynka może mieć dodatkowy jajnik, dodatkową tkankę przyczepioną do jajnika lub struktury zwane jajowodami, które mają zarówno tkankę męską, jak i żeńską.
• Problemy z macicą i szyjką macicy: dziewczynka może urodzić się z dodatkową szyjką macicy i macicą, na wpół uformowaną macicą lub zablokowaniem macicy. Zwykle dziewczynkom urodzonym z połową macicy i połową pochwy brakuje nerki po tej samej stronie ciała. Częściej macica może tworzyć się z centralną „ścianą” lub przegrodą w górnej części macicy. Wariant tej wady występuje, gdy pacjentka rodzi się z jedną szyjką macicy, ale dwiema macicami. Górna macica czasami nie komunikuje się z szyjką macicy. Prowadzi to do obrzęku i bólu. Wszystkie nieprawidłowości macicy mogą być związane z problemami z płodnością.
• Problemy z pochwą: dziewczynka może urodzić się bez pochwy lub mieć otwór pochwy zablokowany przez warstwę komórek znajdujących się wyżej w pochwie niż w miejscu, gdzie znajduje się błona dziewicza. Brak pochwy jest najczęściej spowodowany zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Kustera-Hausera. W tym zespole dziecku brakuje części lub wszystkich wewnętrznych narządów rozrodczych (macicy, szyjki macicy i jajowodów). Inne nieprawidłowości obejmują posiadanie 2 pochwy lub pochwy, która otwiera się na drogi moczowe. Niektóre dziewczynki mogą mieć macicę w kształcie serca lub macicę ze ścianą pośrodku jamy.

Objawy różnią się w zależności od konkretnego problemu. Mogą obejmować:

• Piersi nie rosną
• Nie można opróżnić pęcherza
• Guzek w okolicy żołądka, zwykle z powodu krwi lub śluzu, które nie mogą odpłynąć
• Wypływ menstruacyjny, który występuje pomimo użycia tamponu (oznaka drugiej pochwy)
• Comiesięczne skurcze lub bóle, bez miesiączki
• Brak miesiączki (brak miesiączki)
• Ból z seksem
• Powtarzające się poronienia lub przedwczesne porody (może być spowodowane nieprawidłową macicą)

Usługodawca może od razu zauważyć oznaki zaburzeń rozwojowych. Takie znaki mogą obejmować:

• Nieprawidłowa pochwa
• Nieprawidłowa lub brak szyjki macicy
• Pęcherz na zewnątrz ciała
• Genitalia, które trudno zidentyfikować jako dziewczynkę lub chłopca (niejednoznaczne genitalia)
• Sklejone wargi sromowe lub nietypowe rozmiary
• Brak otworów w okolicy narządów płciowych lub pojedynczy otwór odbytniczy
• Obrzęk łechtaczki

Brzuch może być opuchnięty lub wyczuwalny guzek w pachwinie lub brzuchu. Dostawca może zauważyć, że macica nie czuje się normalnie.

Testy mogą obejmować:

• Endoskopia brzucha
• Kariotypowanie (badania genetyczne)
• Poziomy hormonów, zwłaszcza testosteronu i kortyzolu
• USG lub MRI okolicy miednicy
• Elektrolity w moczu i surowicy

Lekarze często proponują zabiegi operacyjne dziewczynkom z problemami rozwojowymi wewnętrznych narządów rozrodczych. Na przykład zatkaną pochwę najczęściej można skorygować chirurgicznie.

Jeśli dziewczynce brakuje pochwy, usługodawca może przepisać rozszerzacz, gdy dziecko osiągnie młody wiek dorosły. Rozszerzacz to urządzenie, które pomaga rozciągnąć lub poszerzyć obszar, w którym powinna znajdować się pochwa. Ten proces trwa od 4 do 6 miesięcy. Można również wykonać operację, aby stworzyć nową pochwę. Operację należy wykonać, gdy młoda kobieta jest w stanie użyć rozszerzacza, aby utrzymać nową pochwę otwartą.

Dobre wyniki odnotowano zarówno w przypadku metod chirurgicznych, jak i niechirurgicznych.

Leczenie nieprawidłowości kloaki zwykle obejmuje wiele złożonych operacji. Te operacje rozwiązują problemy z odbytnicą, pochwą i drogami moczowymi.

Jeśli wada wrodzona powoduje śmiertelne powikłania, pierwszą operację wykonuje się wkrótce po urodzeniu. Operacje innych rozwojowych zaburzeń rozrodczych mogą być również wykonywane, gdy dziecko jest niemowlęciem. Niektóre operacje mogą być opóźnione do czasu, gdy dziecko będzie znacznie starsze.

Wczesne wykrycie jest ważne, szczególnie w przypadku niejednoznacznych narządów płciowych. Usługodawca powinien dokładnie sprawdzić, zanim zdecyduje, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką. Nazywa się to również przypisywaniem płci. Leczenie powinno obejmować poradnictwo dla rodziców. Dziecko będzie również potrzebować porady, gdy dorośnie.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat różnych zaburzeń rozwojowych:

• Fundacja CARES -- www.caresfoundation.org
• DES Action USA -- www.desaction.org
• Towarzystwo Interpłciowe Ameryki Północnej — www.isna.org

Nieprawidłowości kloaki mogą powodować śmiertelne komplikacje po urodzeniu.

Potencjalne komplikacje mogą się rozwinąć, jeśli diagnoza zostanie postawiona późno lub błędna. Dzieci z niejednoznacznymi genitaliami, które są przypisane do jednej płci, mogą później mieć narządy wewnętrzne związane z płcią przeciwną, od której zostały wychowane. Może to powodować poważny stres psychiczny.

Niezdiagnozowane problemy w układzie rozrodczym dziewczynki mogą prowadzić do niepłodności i problemów seksualnych.

Inne komplikacje, które pojawiają się w późniejszym życiu, to:

• Endometrioza
• Zbyt wczesny poród (poród przedwczesny)
• Bolesne guzki brzuszne wymagające operacji
• Powtarzające się poronienia

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli twoja córka ma:

• Nieprawidłowo wyglądające genitalia
• Cechy męskie
• Miesięczny ból i skurcze miednicy, ale nie miesiączkuje
• Miesiączka nie zaczęła się przed 16 rokiem życia
• Brak rozwoju piersi w okresie dojrzewania
• Brak włosów łonowych w okresie dojrzewania
• Nietypowe guzki w jamie brzusznej lub pachwinie

Kobiety w ciąży nie powinny przyjmować żadnych substancji zawierających męskie hormony. Powinni skontaktować się z dostawcą przed przyjęciem jakiegokolwiek rodzaju leku lub suplementów.

Nawet jeśli matka dołoży wszelkich starań, aby zapewnić zdrową ciążę, problemy rozwojowe u dziecka mogą nadal występować.

Wada wrodzona - pochwa, jajniki, macica i szyjka macicy; Wada wrodzona - pochwa, jajniki, macica i szyjka macicy; Zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego

• Zaburzenia rozwojowe pochwy i sromu
• Wrodzone anomalie macicy

Diament DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju płciowego: etiologia, ocena i postępowanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomalie sromu i pochwy. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 569.

Kaefer M. Postępowanie z nieprawidłowościami narządów płciowych u dziewcząt. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Wady wrodzone żeńskiego układu rozrodczego: anomalie pochwy, szyjki macicy, macicy i przydatków. W: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, wyd. Ginekologia kompleksowa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 11.