Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna to grupa stanów, w których dochodzi do nieprawidłowego rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów lub gruczołów potowych.

Istnieje wiele różnych rodzajów dysplazji ektodermalnych. Każdy rodzaj dysplazji jest spowodowany specyficznymi mutacjami w określonych genach. Dysplazja oznacza nieprawidłowy rozwój komórek lub tkanek. Najczęstsza postać dysplazji ektodermalnej dotyka zwykle mężczyzn. Inne formy choroby w równym stopniu dotykają mężczyzn i kobiety.

Osoby z dysplazją ektodermalną mogą nie pocić się ani pocić mniej niż normalnie z powodu braku gruczołów potowych.

U dzieci z tą chorobą ich ciała mogą mieć problem z kontrolowaniem gorączki. Nawet łagodna choroba może wywołać bardzo wysoką gorączkę, ponieważ skóra nie może się pocić i właściwie kontrolować temperatury.

Dorośli dotknięci chorobą nie są w stanie tolerować ciepłego środowiska i potrzebują środków, takich jak klimatyzacja, aby utrzymać normalną temperaturę ciała.

W zależności od tego, które geny są dotknięte, inne objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowe paznokcie
• Nieprawidłowe lub brakujące zęby lub mniej niż normalna liczba zębów
• Rozszczep wargi
• Zmniejszony kolor skóry (pigment)
• Duże czoło
• Niski mostek nosowy
• Cienkie, rzadkie włosy
• Trudności w uczeniu się
• Słaby słuch
• Słabe widzenie ze zmniejszoną produkcją łez
• Osłabiony układ odpornościowy

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja błon śluzowych
• Biopsja skóry
• Testy genetyczne (dostępne dla niektórych rodzajów tego zaburzenia)
• Można wykonać zdjęcia rentgenowskie zębów lub kości

Nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia. Zamiast tego objawy są leczone w razie potrzeby.

Rzeczy, które możesz zrobić, mogą obejmować:

• Noś perukę i protezy, aby poprawić wygląd.
• Używaj sztucznych łez, aby zapobiec wysuszeniu oczu.
• Użyj sprayu do nosa z solą fizjologiczną, aby usunąć zanieczyszczenia i zapobiec infekcji.
• Weź kąpiele z wodą chłodzącą lub użyj sprayów wodnych, aby utrzymać normalną temperaturę ciała (woda parująca ze skóry zastępuje funkcję chłodzącą potu parującego ze skóry).

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat dysplazji ektodermalnych:

• Towarzystwo Dysplazji Ektodermalnej -- edsociety.co.uk
• Narodowa Fundacja ds. Dysplazji Ektodermalnych -- www.nfed.org
• Centrum informacyjne NIH Genetic and Rare Diseases -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Jeśli masz typową odmianę dysplazji ektodermalnej, nie skróci to twojego życia. Jednak może być konieczne zwrócenie uwagi na zmiany temperatury i inne problemy związane z tym stanem.

Nieleczone problemy zdrowotne z tego stanu mogą obejmować:

• Uszkodzenie mózgu spowodowane podwyższoną temperaturą ciała
• Napady spowodowane wysoką gorączką (drgawki gorączkowe)

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy tego zaburzenia.

Jeśli masz rodzinną historię dysplazji ektodermalnej i planujesz mieć dzieci, zalecane jest poradnictwo genetyczne. W wielu przypadkach możliwe jest zdiagnozowanie dysplazji ektodermalnej jeszcze w łonie matki.

Bezwodna dysplazja ektodermalna; zespół Chrystusa-Siemensa-Touraine'a; anondoncja; Nietrzymanie moczu

• Warstwy skóry

Abidi NY, Martin KL. Dysplazja ektodermalna. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 668.

Narendran V. Skóra noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 94.