Wrodzona miotonia

Myotonia congenita to choroba dziedziczna, która wpływa na rozluźnienie mięśni. Jest wrodzony, co oznacza, że ​​jest obecny od urodzenia. Częściej występuje w północnej Skandynawii.

Myotonia congenita jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją). Jest przekazywany z jednego lub obojga rodziców na ich dzieci (dziedziczony).

Myotonia congenita jest spowodowana problemem w części komórek mięśniowych, które są potrzebne do rozluźnienia mięśni. Nieprawidłowe, powtarzające się sygnały elektryczne pojawiają się w mięśniach, powodując sztywność zwaną miotonią.

Znakiem rozpoznawczym tego stanu jest miotonia. Oznacza to, że mięśnie nie są w stanie szybko się rozluźnić po skurczu. Na przykład po uścisku dłoni osoba jest w stanie bardzo powoli otworzyć i cofnąć rękę.

Wczesne objawy mogą obejmować:

• Trudności z połykaniem
• Kneblowanie
• Sztywne ruchy, które poprawiają się, gdy są powtarzane
• Duszność lub ucisk w klatce piersiowej na początku ćwiczeń
• Częste upadki
• Trudności z otwieraniem oczu po zmuszenie ich do zamknięcia lub płaczu

Dzieci z wrodzoną miotonią często wyglądają na umięśnione i dobrze rozwinięte. Mogą nie mieć objawów wrodzonej miotonii do 2 lub 3 roku życia.

Pracownik służby zdrowia może zapytać, czy w rodzinie występuje wrodzona miotonia.

Testy obejmują:

• Elektromiografia (EMG, badanie aktywności elektrycznej mięśni)
• Badania genetyczne
• Biopsja mięśnia

Meksyletyna to lek, który leczy objawy wrodzonej miotonii. Inne zabiegi obejmują:

• Fenytoina
• Prokainamid
• Chinina (teraz rzadko używana ze względu na skutki uboczne)
• Tokainid
• Karbamazepina

Grupy wsparcia

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat wrodzonej miotonii:

• Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej – www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Osoby z tym schorzeniem mogą sobie dobrze radzić. Objawy pojawiają się tylko przy pierwszym uruchomieniu ruchu. Po kilku powtórzeniach mięsień rozluźnia się, a ruch staje się normalny.

Niektórzy ludzie doświadczają odwrotnego efektu (paradoksalna miotonia) i pogarszają się wraz z ruchem. Ich objawy mogą ulec poprawie w późniejszym życiu.

Powikłania mogą obejmować:

• Aspiracyjne zapalenie płuc spowodowane trudnościami w połykaniu
• Częste dławienie się, dławienie lub problemy z połykaniem u niemowlęcia
• Długotrwałe (przewlekłe) problemy ze stawami
• Osłabienie mięśni brzucha

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy wrodzonej miotonii.

Pary, które chcą mieć dzieci i mają w rodzinie wrodzoną miotonię, powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.

choroba Thomsena; choroba Beckera

• Powierzchowne mięśnie przednie
• Głębokie mięśnie przednie
• Ścięgna i mięśnie
• Mięśnie podudzia

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanałopatie: epizodyczne i elektryczne zaburzenia układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 99.

Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 393.