Zespół Pottera

Zespół Pottera i fenotyp Pottera odnoszą się do grupy ustaleń związanych z brakiem płynu owodniowego i niewydolnością nerek u nienarodzonego dziecka.

W zespole Pottera głównym problemem jest niewydolność nerek. Nerki nie rozwijają się prawidłowo, gdy dziecko rośnie w łonie matki. Nerki normalnie wytwarzają płyn owodniowy (w postaci moczu).

Fenotyp Pottera odnosi się do typowego wyglądu twarzy, który pojawia się u noworodka, gdy nie ma płynu owodniowego. Brak płynu owodniowego nazywa się małowodziem. Bez płynu owodniowego niemowlę nie jest wyściełane ściankami macicy. Ucisk ściany macicy prowadzi do niezwykłego wyglądu twarzy, w tym szeroko odseparowanych oczu.

Fenotyp Pottera może również prowadzić do nieprawidłowych kończyn lub kończyn trzymanych w nieprawidłowych pozycjach lub przykurczów.

Małowodzie również hamuje rozwój płuc, więc po urodzeniu płuca nie pracują prawidłowo.

Objawy obejmują:

• Szeroko rozdzielone oczy z fałdami nakątnymi, szerokim grzbietem nosa, nisko osadzone uszy i cofnięty podbródek
• Brak wydalania moczu
• Trudności w oddychaniu

USG ciąży może wykazywać brak płynu owodniowego, brak nerek płodu lub poważnie nieprawidłowe nerki u nienarodzonego dziecka.

Następujące testy mogą być użyte do zdiagnozowania stanu u noworodka:

• RTG brzucha
• RTG płuc

W oczekiwaniu na diagnozę można podjąć próbę resuscytacji. Zapewnione zostanie leczenie wszelkich niedrożności odpływu moczu.

To bardzo poważny stan. W większości przypadków jest śmiertelny. Wynik krótkoterminowy zależy od ciężkości zajęcia płuc. Długoterminowy wynik zależy od ciężkości zajęcia nerek.

Nie ma znanej profilaktyki.

Fenotyp Pottera

• Płyn owodniowy
• Szeroki mostek nosowy

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Wady wrodzone i rozwojowe dróg moczowych. W: Marcdante KJ, Kliegman RM, wyd. Podstawy pediatrii Nelsona. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 168.

Mitchella AL. Wady wrodzone. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 30.