Achondrogeneza

Achondrogeneza jest rzadkim rodzajem niedoboru hormonu wzrostu, w którym występuje defekt w rozwoju kości i chrząstki.

Achondrogeneza jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana przez rodziny.

Wiadomo, że niektóre typy są recesywne, co oznacza, że ​​oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Szansa, że ​​kolejne dziecko zostanie dotknięte chorobą, wynosi 25%.

Objawy mogą obejmować:

• Bardzo krótki tułów, ramiona, nogi i szyja
• Głowa wydaje się duża w stosunku do tułowia
• Mała dolna szczęka
• Wąska klatka piersiowa

Promienie rentgenowskie pokazują problemy z kościami związane z chorobą.

Obecnie nie ma terapii. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o decyzjach dotyczących opieki.

Możesz skorzystać z porady genetycznej.

Wynik jest najczęściej bardzo słaby. Wiele niemowląt z achondrogenezą rodzi się martwych lub umiera wkrótce po urodzeniu z powodu problemów z oddychaniem związanych z nienormalnie małą klatką piersiową.

Ten stan jest często śmiertelny we wczesnym okresie życia.

Ten stan jest często diagnozowany podczas pierwszego badania niemowlęcia.

Grant LA, Griffin N. Wrodzone anomalie szkieletu. W: Grant LA, Griffin N, wyd. Podstawy radiologii diagnostycznej Grainger & Allison. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Zaburzenia związane z transporterami jonów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 717.