Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia opisuje kilka ściśle powiązanych zaburzeń, które zakłócają rozkład niektórych tłuszczów. Zaburzenia te są często przekazywane (dziedziczone) w rodzinach.

Adrenoleukodystrofia jest zwykle przekazywana z rodziców na dziecko jako cecha genetyczna sprzężona z chromosomem X. Dotyczy głównie mężczyzn. Niektóre kobiety będące nosicielkami mogą mieć łagodniejsze formy choroby. Dotyka około 1 na 20 000 osób wszystkich ras.

Stan ten powoduje nagromadzenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w układzie nerwowym, nadnerczach i jądrach. Zaburza to normalną aktywność w tych częściach ciała.

Istnieją trzy główne kategorie chorób:

• Forma mózgowa dzieciństwa - pojawia się w połowie dzieciństwa (w wieku od 4 do 8 lat)
• Adrenomielopatia – występuje u mężczyzn w wieku 20 lat lub później
• Upośledzona funkcja nadnerczy (zwana chorobą Addisona lub fenotypem podobnym do Addisona) – nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów steroidowych

Objawy typu mózgowego dzieciństwa obejmują:

• Zmiany napięcia mięśniowego, zwłaszcza skurcze mięśni i niekontrolowane ruchy
• Zez
• Pismo odręczne, które się pogarsza
• Trudności w szkole
• Trudności w zrozumieniu tego, co mówią ludzie
• Ubytek słuchu
• Nadpobudliwość
• Pogorszenie uszkodzenia układu nerwowego, w tym śpiączka, zmniejszona kontrola motoryczna i paraliż
• Napady padaczkowe
• Trudności w połykaniu
• Zaburzenia widzenia lub ślepota

Objawy adrenomielopatii obejmują:

• Trudności w kontrolowaniu oddawania moczu
• Możliwe pogorszenie osłabienia mięśni lub sztywności nóg
• Problemy z szybkością myślenia i pamięcią wzrokową

Objawy niewydolności nadnerczy (typu Addisona) obejmują:

• Śpiączka
• Zmniejszony apetyt
• Zwiększony kolor skóry
• Utrata wagi i masy mięśniowej (wyniszczenie)
• Słabe mięśnie
• Wymioty

Testy na ten stan obejmują:

• Poziomy we krwi bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i hormonów wytwarzanych przez nadnercza
• Badanie chromosomów w poszukiwaniu zmian (mutacji) w ABCD1 gen
• MRI głowy
• Biopsja skóry

Dysfunkcję nadnerczy można leczyć sterydami (takimi jak kortyzol), jeśli nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów.

Swoiste leczenie adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X nie jest dostępne. Przeszczep szpiku kostnego może zatrzymać pogorszenie stanu.

Opieka podtrzymująca i uważne monitorowanie upośledzonej funkcji nadnerczy może pomóc w poprawie komfortu i jakości życia.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat adrenoleukodystrofii:

• Narodowa Organizacja ds. Zaburzeń Rzadkich Chorób -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Dziecięca postać adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X jest chorobą postępującą. Prowadzi do długotrwałej śpiączki (stanu wegetatywnego) po około 2 latach od wystąpienia objawów ze strony układu nerwowego. Dziecko może żyć w tym stanie nawet 10 lat, aż do śmierci.

Inne formy tej choroby są łagodniejsze.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Kryzys nadnerczy
• Stan wegetatywny

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• U Twojego dziecka wystąpią objawy adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X
• Twoje dziecko ma adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X i jego stan się pogarsza

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom z rodzinną historią adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X. Matki dotkniętych chorobą synów mają 85% szans na bycie nosicielami tego schorzenia.

Dostępna jest również diagnostyka prenatalna adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X. Odbywa się to poprzez badanie komórek z biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Testy te szukają znanej zmiany genetycznej w rodzinie lub bardzo długołańcuchowych poziomów kwasów tłuszczowych.

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X; Adrenomieloneuropatia; adrenoleukodystrofia mózgowa dzieciństwa; ALD; Kompleks Schildera-Addisona

• Adrenoleukodystrofia noworodkowa

James WD, Berger TG, Elston DM. Błędy w metabolizmie. W: James WD, Berger TG, Elston DM, wyd. Choroby skóry Andrewsa: dermatologia kliniczna. 12 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 26.

Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia neurologiczne. W: Lissauer T, Carroll W, wyd. Ilustrowany Podręcznik Pediatrii. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Wady metabolizmu lipidów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 104.

Vanderver A, Wolf NI. Zaburzenia genetyczne i metaboliczne istoty białej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 99.