Neurofibromatoza 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) to choroba, w której nowotwory tworzą się na nerwach mózgu i kręgosłupa (ośrodkowy układ nerwowy). Jest przekazywany (dziedziczony) w rodzinach.

Chociaż ma podobną nazwę do neurofibromatozy typu 1, jest to inny i odrębny stan.

NF2 jest spowodowany mutacją w genie NF2. NF2 może być przekazywany przez rodziny w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden rodzic ma NF2, każde dziecko tego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Niektóre przypadki NF2 występują, gdy gen sam mutuje. Gdy ktoś przenosi zmianę genetyczną, jego dzieci mają 50% szans na jej odziedziczenie.

Głównym czynnikiem ryzyka jest posiadanie rodzinnej historii choroby.

Objawy NF2 obejmują:

• Problemy z równowagą
• Zaćma w młodym wieku
• Zmiany w wizji
• Kawowe ślady na skórze (café-au-lait), rzadziej less
• Bóle głowy
• Ubytek słuchu
• Dzwonienie i odgłosy w uszach
• Słabość twarzy

Oznaki NF2 obejmują:

• Guzy mózgu i kręgosłupa
• Guzy związane ze słuchem (akustyczne)
• Guzy skóry

Testy obejmują:

• Badanie lekarskie
• Historia medyczna
• MRI
• tomografia komputerowa
• Badania genetyczne

Guzy akustyczne można obserwować lub leczyć chirurgicznie lub radioterapią.

Osoby z tym zaburzeniem mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Osoby z NF2 powinny być regularnie oceniane za pomocą tych testów:

• MRI mózgu i rdzenia kręgowego
• Ocena słuchu i mowy
• Badanie wzroku

Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat NF2:

• Fundacja Dziecięce Nowotwory -- www.ctf.org
• Sieć Neurofibromatozy -- www.nfnetwork.org

NF2; Obustronna nerwiakowłókniakowatość słuchowa; obustronne nerwiaki przedsionkowe; Centralna nerwiakowłókniakowatość

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 614.

Slattery WH. Neurofibromatoza 2. W: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, wyd. Chirurgia otologiczna. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 57.

Varma R, Williams SD. Neurologia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 16.