Badanie genów BRCA1 i BRCA22

Test genów BRCA1 i BRCA2 to badanie krwi, które może powiedzieć, czy masz wyższe ryzyko zachorowania na raka. Nazwa BRCA pochodzi od pierwszych dwóch liter brWschód możeNer.

BRCA1 i BRCA2 to geny, które tłumią nowotwory złośliwe (rak) u ludzi. Kiedy te geny zmieniają się (stają się zmutowane), nie tłumią guzów tak, jak powinny. Tak więc osoby z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 są bardziej narażone na zachorowanie na raka.

Kobiety z tą mutacją są bardziej narażone na raka piersi lub raka jajnika. Mutacje mogą również zwiększać ryzyko rozwoju u kobiety:

• Rak szyjki macicy
• Rak macicy
• Rak okrężnicy
• Raka trzustki
• Rak pęcherzyka żółciowego lub rak dróg żółciowych
• Rak żołądka
• Czerniak

Mężczyźni z tą mutacją są również bardziej narażeni na raka. Mutacje mogą zwiększać ryzyko rozwoju u mężczyzny:

• Rak piersi
• Raka trzustki
• Rak jąder
• Rak prostaty

Tylko około 5% raków piersi i 10 do 15% raków jajnika jest związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2.

Przed wykonaniem testu powinieneś porozmawiać z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o testach oraz o ryzyku i korzyściach związanych z testowaniem.

Jeśli masz członka rodziny z rakiem piersi lub rakiem jajnika, dowiedz się, czy ta osoba została przebadana pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2. Jeśli ta osoba ma mutację, możesz również rozważyć poddanie się testom.

Ktoś w Twojej rodzinie może mieć mutację BRCA1 lub BRCA2, jeśli:

• Dwoje lub więcej bliskich krewnych (rodzice, rodzeństwo, dzieci) ma raka piersi przed 50 rokiem życia
• Krewny mężczyzna ma raka piersi
• Krewna kobieta ma raka piersi i jajnika
• Dwoje krewnych ma raka jajnika
• Pochodzisz ze wschodnioeuropejskich (aszkenazyjskich) Żydów, a bliski krewny ma raka piersi lub jajnika

Masz bardzo małą szansę na posiadanie mutacji BRCA1 lub BRCA2, jeśli:

• Nie masz krewnej, która miała raka piersi przed 50 rokiem życia
• Nie masz krewnej, która miała raka jajnika
• Nie masz krewnego, który miał raka piersi u mężczyzny

Przed wykonaniem testu porozmawiaj z doradcą genetycznym, aby zdecydować, czy poddać się testowi.

• Zabierz ze sobą swoją historię medyczną, historię medyczną rodziny i pytania.
• Możesz zabrać ze sobą kogoś do słuchania i robienia notatek. Trudno wszystko usłyszeć i zapamiętać.

Jeśli zdecydujesz się na badanie, Twoja próbka krwi zostanie wysłana do laboratorium specjalizującego się w badaniach genetycznych. To laboratorium przetestuje twoją krew pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2. Uzyskanie wyników testu może zająć tygodnie lub miesiące.

Kiedy wyniki testu wrócą, doradca genetyczny wyjaśni wyniki i wyjaśni, co one oznaczają dla Ciebie.

Pozytywny wynik testu oznacza, że ​​odziedziczyłeś mutację BRCA1 lub BRCA2.

• Nie oznacza to, że masz raka, ani nawet, że zachorujesz. Oznacza to, że masz większe ryzyko zachorowania na raka.
• Oznacza to również, że możesz lub mogłeś przekazać tę mutację swoim dzieciom. Za każdym razem, gdy masz dziecko, istnieje 1 do 2 szans, że Twoje dziecko dostanie mutację, którą masz.

Kiedy wiesz, że masz większe ryzyko zachorowania na raka, możesz zdecydować, czy zrobisz coś inaczej.

• Możesz częściej poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka, aby można było go wcześnie wykryć i leczyć.
• Mogą istnieć leki, które możesz zażyć, które mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.
• Możesz zdecydować się na operację usunięcia piersi lub jajników.

Żadne z tych środków ostrożności nie gwarantuje, że nie zachorujesz na raka.

Jeśli Twój wynik testu na mutacje BRCA1 i BRCA2 jest negatywny, doradca genetyczny poinformuje Cię, co to oznacza. Twoja historia rodzinna pomoże doradcy genetycznemu zrozumieć negatywny wynik testu.

Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka. Może to oznaczać, że masz takie samo ryzyko zachorowania na raka jak osoby, które nie mają tej mutacji.

Pamiętaj, aby omówić wszystkie wyniki swoich testów, nawet wyniki negatywne, ze swoim doradcą genetycznym.

Rak piersi - BRCA1 i BRCA2; Rak jajnika - BRCA1 i BRCA2

Moyera VA; Grupa Zadaniowa ds. Usług Prewencyjnych Stanów Zjednoczonych. Ocena ryzyka, poradnictwo genetyczne i testy genetyczne w kierunku raka związanego z BRCA u kobiet: Oświadczenie grupy zadaniowej US Preventive Services Task Force. Ann Stażysta Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Strona Narodowego Instytutu Raka. Mutacje BRCA: ryzyko raka i testy genetyczne. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Zaktualizowano 30 stycznia 2018 r. Dostęp 5 sierpnia 2019 r.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetyka i genomika nowotworów. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson i Thompson Genetics w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 15.

• Rak piersi
• Badania genetyczne
• Rak jajnika