Dziedziczna niedokrwistość sferocytowa

Dziedziczna niedokrwistość sferocytowa jest rzadkim zaburzeniem warstwy powierzchniowej (błony) czerwonych krwinek. Prowadzi to do powstawania czerwonych krwinek w kształcie kulek i przedwczesnego rozpadu czerwonych krwinek (niedokrwistość hemolityczna).

To zaburzenie jest spowodowane wadliwym genem. Wada powoduje nieprawidłową błonę krwinek czerwonych. Dotknięte komórki mają mniejszą powierzchnię ze względu na swoją objętość niż normalne czerwone krwinki i mogą łatwo pękać.

Niedokrwistość może wahać się od łagodnej do ciężkiej. W ciężkich przypadkach zaburzenie można znaleźć we wczesnym dzieciństwie. W łagodnych przypadkach może pozostać niezauważona aż do dorosłości.

To zaburzenie występuje najczęściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego, ale stwierdzono je u wszystkich ras.

Niemowlęta mogą mieć zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka) oraz bladość (bladość).

Inne objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Drażliwość
• Duszność
• Słabość

W większości przypadków śledziona jest powiększona.

Testy laboratoryjne mogą pomóc zdiagnozować ten stan. Testy mogą obejmować:

• Rozmaz krwi pokazujący komórki o nieprawidłowym kształcie
• Poziom bilirubiny
• Pełna morfologia krwi w celu sprawdzenia anemii
• Test Coombsa
• Poziom LDH
• Kruchość osmotyczna lub specjalistyczne badania w celu oceny defektu czerwonych krwinek
• Liczba retikulocytów

Operacja usunięcia śledziony (splenektomia) leczy niedokrwistość, ale nie koryguje nieprawidłowego kształtu komórek.

Rodziny ze sferocytozą w wywiadzie powinny poddać swoje dzieci badaniom przesiewowym w kierunku tej choroby.

Dzieci powinny poczekać do 5 roku życia na splenektomię ze względu na ryzyko infekcji. W łagodnych przypadkach wykrytych u dorosłych może nie być konieczne usunięcie śledziony.

Dzieciom i dorosłym należy podać szczepionkę przeciw pneumokokom przed operacją usunięcia śledziony. Powinni również otrzymywać suplementy kwasu foliowego. Dodatkowe szczepionki mogą być potrzebne w oparciu o historię danej osoby.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat dziedzicznej niedokrwistości sferocytowej:

• Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Wynik leczenia jest zwykle dobry. Po usunięciu śledziony żywotność krwinek czerwonych wraca do normy.

Powikłania mogą obejmować:

• Kamienie żółciowe
• Znacznie mniejsza produkcja krwinek czerwonych (kryzys aplastyczny) spowodowana infekcją wirusową, która może pogorszyć niedokrwistość

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Twoje objawy się pogarszają.
• Twoje objawy nie ustępują po nowym leczeniu.
• Pojawiają się nowe objawy.

Jest to zaburzenie dziedziczne, któremu nie można zapobiec. Świadomość swojego ryzyka, takiego jak rodzinna historia choroby, może pomóc we wczesnym zdiagnozowaniu i leczeniu.

Wrodzona niedokrwistość hemolityczna sferocytowa; sferocytoza; Niedokrwistość hemolityczna - sferocytowa

• Czerwone krwinki - normalne
• Czerwone krwinki - sferocytoza
• Krwinki

Gallaghera PG. Zaburzenia błony krwinek czerwonych. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Sferocytoza wrodzona. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 485.