Rodzinna hipercholesterolemia

Zawartość

• Co to jest rodzinna hipercholesterolemia?
• Jakie są oznaki i objawy rodzinnej hipercholesterolemii?
• Co powoduje rodzinną hipercholesterolemię?
• Kto jest zagrożony rodzinną hipercholesterolemią?
• Jak diagnozuje się rodzinną hipercholesterolemię?
• Fizyczny egzamin
• Badania krwi
• Historia rodziny i inne testy
• Jak leczy się rodzinną hipercholesterolemię?
• Zmiany stylu życia
• Terapia lekowa
• Jakie są powikłania FH?
• Jakie są długoterminowe perspektywy dla FH?
• Czy mogę zapobiec rodzinnej hipercholesterolemii?

Co to jest rodzinna hipercholesterolemia?

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest dziedziczną chorobą, która powoduje wysoki poziom cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL). Powoduje to również wysoki poziom cholesterolu całkowitego.

Cholesterol jest woskową substancją znajdującą się w komórkach, która może być niebezpieczna, gdy gromadzi się na ścianach tętnic. Wysoki poziom cholesterolu może powodować miażdżycę tętnic i zwiększać ryzyko zawału serca i udaru mózgu.

Jako najczęstsza forma odziedziczonego wysokiego cholesterolu, FH dotyka około 1 na 500 osób. Niektóre badania wykazały, że wynosi ona 1 na 250 osób w niektórych populacjach europejskich.

FH jest na ogół cięższy niż przypadki nieenetycznej hipercholesterolemii. Ludzie, którzy mają wersję rodzinną, będą mieli znacznie wyższy poziom cholesterolu, a także choroby serca w znacznie młodszym wieku.

FH jest również znany jako hiperlipoproteinemia typu 2.

Jakie są oznaki i objawy rodzinnej hipercholesterolemii?

Wysoki poziom cholesterolu często nie ma objawów. Szkody można wyrządzić, zanim zauważysz, że coś jest nie tak. Niektóre z tych objawów to:

• ból w klatce piersiowej z aktywnością
• ksantomy, które są złogami tłuszczowymi często znajdowanymi w ścięgnach i na łokciach, pośladkach i kolanach
• złogi cholesterolu wokół powiek (Xanthomas, które występują wokół oczu, nazywane są ksantelami).
• szaro-białe złogi cholesterolu wokół rogówki, znane również jako arcus rogówki

Badania krwi u osób z FS ujawnią, że ich całkowity cholesterol, poziom cholesterolu LDL lub oba są znacznie powyżej zalecanego zdrowego poziomu.

Co powoduje rodzinną hipercholesterolemię?

Obecnie istnieją trzy znane geny FH. Każdy znajduje się na innym chromosomie. W większości przypadków stan ten wynika z dziedziczenia jednego z genów lub par genów. Naukowcy uważają, że określone kombinacje materiału genetycznego prowadzą do problemu w niektórych przypadkach.

Kto jest zagrożony rodzinną hipercholesterolemią?

FH występuje częściej wśród niektórych grup etnicznych lub rasowych, takich jak francusko-kanadyjskie, fińskie, libańskie i holenderskie pochodzenie. Jednak każdy, kto ma bliskiego członka rodziny z tą chorobą, jest zagrożony.

Jak diagnozuje się rodzinną hipercholesterolemię?

Fizyczny egzamin

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Egzamin pomaga zidentyfikować wszelkiego rodzaju złogi tłuszczowe lub zmiany, które powstały w wyniku podwyższonych lipoprotein. Lekarz zapyta również o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną.

Badania krwi

Lekarz zleci również badania krwi. Badania krwi służą do określania poziomu cholesterolu, a wyniki mogą wskazywać na wysoki poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL.

Istnieją trzy główne zestawy kryteriów diagnozowania FH: kryteria Simona Broome'a, kryteria holenderskiej sieci klinik lipidowych i kryteria MEDPED.

Z kryteriami Simona Broome'a:

• cholesterol całkowity będzie większy niż:
  • 260 miligramów na decylitr (mg / dl) u dzieci poniżej 16 lat
  • 290 mg / dl u dorosłych

LUB

• Cholesterol LDL będzie większy niż:
  • 155 mg / dl u dzieci
  • 190 mg / dl u dorosłych

Kryteria holenderskiej sieci lipidowej kliniki dają ocenę poziomu podwyższonego cholesterolu, zaczynając od LDL powyżej 155 mg / dL.

Kryteria MEDPED zapewniają wartości odcięcia całkowitego cholesterolu na podstawie historii rodziny i wieku.

Lekarz zazwyczaj testuje również trójglicerydy, które składają się z kwasów tłuszczowych. Poziomy trójglicerydów wydają się być normalne u osób z tą chorobą genetyczną. Normalne wyniki wynoszą poniżej 150 mg / dl.

Historia rodziny i inne testy

Wiedza o tym, czy którykolwiek z członków rodziny cierpi na chorobę serca, jest ważnym krokiem w określeniu osobistego ryzyka danej osoby dla FH.

Inne badania krwi mogą obejmować specjalistyczne testy cholesterolu i lipidów, a także testy genetyczne, które określają, czy masz któryś ze znanych wadliwych genów.

Identyfikacja osób z FH za pomocą testów genetycznych pozwoliła na wczesne leczenie. Doprowadziło to do zmniejszenia liczby zgonów z powodu chorób serca w młodym wieku i pomogło zidentyfikować innych członków rodziny zagrożonych tym stanem.

Mogą być również zalecane badania serca obejmujące ultradźwięki i test wysiłkowy.

Jak leczy się rodzinną hipercholesterolemię?

Podobnie jak zwykły wysoki poziom cholesterolu, FH jest leczony dietą. Ale w przeciwieństwie do innych form wysokiego poziomu cholesterolu, leczenie za pomocą leków jest również koniecznością. Połączenie obu jest potrzebne, aby skutecznie obniżyć poziom cholesterolu i opóźnić wystąpienie choroby serca, zawału serca i innych powikłań.

Lekarz zwykle poprosi cię o zmianę diety i zwiększenie ćwiczeń fizycznych wraz z przepisywaniem leków. Jeśli palisz, rzucenie palenia jest również kluczową częścią leczenia.

Zmiany stylu życia

Jeśli masz FH, lekarz zaleci dietę, która koncentruje się na obniżeniu niezdrowego spożycia tłuszczu i innych mniej zdrowych produktów spożywczych. Prawdopodobnie będziesz zachęcany do:

• zwiększyć chude białka, takie jak soja, kurczak i ryby
• zmniejszyć czerwone mięso i wieprzowinę
• używaj oliwy z oliwek lub oleju rzepakowego zamiast smalcu lub masła
• przejść z pełnotłustych produktów mlecznych na niskotłuszczowe produkty mleczne
• dodaj więcej owoców, warzyw i orzechów do swojej diety
• ograniczyć słodzone napoje i napoje gazowane
• ograniczyć alkohol do nie więcej niż jednego drinka dziennie dla kobiet i dwóch drinków dziennie dla mężczyzn

Dieta i ćwiczenia są ważne dla utrzymania zdrowej wagi, co może pomóc obniżyć poziom cholesterolu. Ważne jest również nie palenie i regularny, spokojny sen.

Terapia lekowa

Obecne wytyczne dotyczące leczenia obejmują leki oraz zmiany stylu życia w celu obniżenia poziomu cholesterolu. Obejmuje to rozpoczynanie leczenia u dzieci w wieku od 8 do 10 lat.

Statyny są najczęściej stosowanymi lekami obniżającymi poziom cholesterolu LDL. Przykłady statyn obejmują:

• symwastatyna (Zocor)
• lowastatyna (Mevacor, Altoprev)
• atorwastatyna (lipitor)
• fluwastatyna (Lescol)
• rozuwastatyna (Crestor)

Inne leki obniżające poziom cholesterolu obejmują:

• żywice maskujące kwasy żółciowe
• ezetimibe (Zetia)
• kwas nikotynowy
• fibraty

Jakie są powikłania FH?

Możliwe komplikacje FH obejmują:

• zawał serca we wczesnym wieku
• ciężka choroba serca
• długoterminowa miażdżyca
• udar mózgu
• śmierć z powodu chorób serca w młodym wieku

Jakie są długoterminowe perspektywy dla FH?

Perspektywa zależy od tego, czy wprowadzasz zmiany stylu życia i bierzesz przepisane leki. Zmiany te mogą znacznie zmniejszyć choroby serca i zapobiec zawałowi serca. Wczesna diagnoza i właściwe leczenie mogą prowadzić do normalnej długości życia.

Według American Heart Association nieleczone osoby z FH, które dziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców, najrzadszej postaci, są najbardziej narażone na zawał i śmierć przed 30 rokiem życia.

Połowa mężczyzn z FH, którzy nie są leczeni, rozwinie chorobę serca w wieku 50 lat; 3 na 10 kobiet z FH, które nie są leczone, rozwinie chorobę serca, zanim osiągną 60. W ciągu 30 lat ludzie z FH, którzy nie leczą się, są pięć razy bardziej narażeni na rozwój choroby serca niż osoby z LDL cholesterol w zdrowym zakresie.

Wczesna diagnoza i leczenie to najlepszy sposób na życie bez skracania chorób serca.

Czy mogę zapobiec rodzinnej hipercholesterolemii?

Ponieważ FH ma podłoże genetyczne, najlepszą szansą, aby temu zapobiec, jest zasięgnięcie porady genetycznej przed poczęciem. Na podstawie wywiadu rodzinnego doradca genetyczny może być w stanie ustalić, czy ty lub twój partner jesteście narażeni na mutacje genowe FH. Schorzenie to nie gwarantuje, że twoje dzieci też go będą miały, ale ważne jest, aby znać ryzyko i ryzyko dla przyszłych dzieci. Jeśli masz już tę chorobę, kluczem do dłuższego życia jest wczesna diagnoza i leczenie poziomu cholesterolu.