zespół Marfana

Zespół Marfana to zaburzenie tkanki łącznej. To tkanka wzmacniająca struktury organizmu.

Zaburzenia tkanki łącznej wpływają na układ kostny, układ sercowo-naczyniowy, oczy i skórę.

Zespół Marfana jest spowodowany defektami genu zwanego fibryliną-1. Fibrylina-1 odgrywa ważną rolę jako budulec tkanki łącznej w organizmie.

Defekt genu powoduje również nadmierny wzrost długich kości ciała. Osoby z tym zespołem mają wysoki wzrost oraz długie ręce i nogi. Sposób, w jaki zachodzi ten przerost, nie jest dobrze zrozumiany.

Inne dotknięte obszary ciała obejmują:

• Tkanka płucna (może występować odma opłucnowa, w której powietrze może uciec z płuc do klatki piersiowej i zapaść płuca)
• Aorta, główne naczynie krwionośne, które doprowadza krew z serca do organizmu, może się rozciągnąć lub osłabić (tzw. poszerzenie aorty lub tętniak aorty)
• Zastawki serca
• Oczy powodujące zaćmę i inne problemy (takie jak zwichnięcie soczewek)
• Skóra
• Tkanka pokrywająca rdzeń kręgowy
• Stawy

W większości przypadków zespół Marfana jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jednak do 30% osób nie ma historii rodzinnej, którą nazywa się „sporadyczną”. Uważa się, że w sporadycznych przypadkach zespół ten jest spowodowany nową zmianą genu.

Osoby z zespołem Marfana są często wysocy, mają długie, cienkie ręce i nogi oraz pająkowate palce (zwane arachnodaktylią). Długość ramion jest większa niż wysokość, gdy ramiona są wyciągnięte.

Inne objawy to:

• Klatka piersiowa, która zapada się lub wystaje, zwana klatką piersiową (pectus excavatum) lub piersią gołębia (pectus carinatum)
• Płaskostopie
• Mocno wysklepione podniebienie i stłoczone zęby
• Hipotonia
• Zbyt elastyczne stawy (ale łokcie mogą być mniej elastyczne)
• Trudności w uczeniu się
• Ruch soczewki oka z jej normalnej pozycji (przemieszczenie)
• Krótkowzroczność
• Mała żuchwa (mikrognatia)
• Kręgosłup wyginający się na bok (skolioza)
• Cienka, wąska twarz

Wiele osób z zespołem Marfana cierpi na przewlekły ból mięśni i stawów.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Stawy mogą poruszać się bardziej niż normalnie. Mogą również pojawić się oznaki:

• Tętniak
• Zapadnięte płuco
• Problemy z zastawką serca

Badanie wzroku może wykazać:

• Wady soczewki lub rogówki
• Odwarstwienie siatkówki
• Problemy ze wzrokiem

Można wykonać następujące badania:

• Echokardiogram
• Badanie mutacji fibryliny-1 (u niektórych osób)

Echokardiogram lub inne badanie należy wykonywać co roku, aby przyjrzeć się podstawie aorty i ewentualnie zastawkom serca.

Jeśli to możliwe, problemy ze wzrokiem należy leczyć.

Monitoruj skoliozę, szczególnie w wieku młodzieńczym.

Leki spowalniające tętno i obniżające ciśnienie krwi mogą zapobiegać obciążeniu aorty. Aby uniknąć uszkodzenia aorty, osoby z tym schorzeniem mogą być zmuszone do modyfikacji swoich czynności. Niektóre osoby mogą wymagać operacji wymiany korzenia aorty i zastawki.

Kobiety w ciąży z zespołem Marfana muszą być ściśle monitorowane ze względu na zwiększony nacisk na serce i aortę.

Narodowa Fundacja Marfana -- www.marfan.org

Powikłania związane z sercem mogą skrócić życie osób z tą chorobą. Jednak wiele osób dożywa 60 lat i więcej. Dobra opieka i operacja mogą jeszcze bardziej wydłużyć żywotność.

Powikłania mogą obejmować:

• Niedomykalność zastawki aortalnej
• pęknięcie aorty
• Bakteryjne zapalenie wsierdzia
• Rozwarstwienie tętniaka aorty
• Powiększenie podstawy aorty
• Niewydolność serca
• Wypadanie płatka zastawki mitralnej
• Skolioza
• Problemy ze wzrokiem

Pary, które cierpią na tę chorobę i planują mieć dzieci, mogą chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny.

Nie można zapobiec spontanicznym mutacjom nowych genów prowadzących do Marfana (mniej niż jedna trzecia przypadków). Jeśli masz zespół Marfana, skontaktuj się z lekarzem przynajmniej raz w roku.

Tętniak aorty - Marfan

• Klatka piersiowa lejkowata
• zespół Marfana

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Zespół Marfana. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas diagnostyki pediatrycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 244.