Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to nazwa nadana grupie dziedzicznych zaburzeń nadnerczy.

Ludzie mają 2 nadnercza. Jeden znajduje się na szczycie każdej z ich nerek. Gruczoły te wytwarzają hormony, takie jak kortyzol i aldosteron, które są niezbędne do życia. Osobom z wrodzonym przerostem nadnerczy brakuje enzymu, którego nadnercza potrzebują do wytwarzania hormonów.

W tym samym czasie organizm produkuje więcej androgenów, rodzaju męskiego hormonu płciowego. To powoduje, że męskie cechy pojawiają się wcześnie (lub niewłaściwie).

Wrodzony przerost nadnerczy może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Około 1 na 10 000 do 18 000 dzieci rodzi się z wrodzonym przerostem nadnerczy.

Objawy będą się różnić w zależności od rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy i wieku, w którym choroba zostanie zdiagnozowana.

• Dzieci z łagodniejszymi postaciami mogą nie mieć oznak lub objawów wrodzonego przerostu nadnerczy i mogą zostać zdiagnozowane dopiero w okresie dojrzewania.
• Dziewczęta z cięższą postacią często mają zmaskulinizowane narządy płciowe po urodzeniu i mogą zostać zdiagnozowane przed pojawieniem się objawów.
• Chłopcy po urodzeniu będą wyglądać normalnie, nawet jeśli mają cięższą postać.

U dzieci z cięższą postacią choroby objawy często pojawiają się w ciągu 2 lub 3 tygodni po urodzeniu.

• Słabe karmienie lub wymioty
• Odwodnienie
• Zmiany elektrolitowe (nieprawidłowy poziom sodu i potasu we krwi)
• Nieprawidłowy rytm serca

Dziewczęta z łagodniejszą postacią zwykle mają normalne żeńskie narządy rozrodcze (jajniki, macicę i jajowody). Mogą również mieć następujące zmiany:

• Nieprawidłowe miesiączki lub brak miesiączki
• Wczesne pojawienie się włosów łonowych lub pod pachami
• Nadmierny wzrost włosów lub zarost
• Pewne powiększenie łechtaczki

Chłopcy z łagodniejszą postacią często wydają się normalni po urodzeniu. Jednak mogą się wydawać, że wcześnie wchodzą w okres dojrzewania. Objawy mogą obejmować:

• Pogłębiający głos
• Wczesne pojawienie się włosów łonowych lub pod pachami
• Powiększony penis, ale normalne jądra
• Dobrze rozwinięte mięśnie

Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki będą wysocy jako dzieci, ale znacznie niżsi niż normalnie jako dorośli.

Pracownik służby zdrowia Twojego dziecka zleci określone badania. Typowe badania krwi obejmują:

• Elektrolity w surowicy
• Aldosteron
• Renin
• Kortyzol

Zdjęcie rentgenowskie lewej ręki i nadgarstka może wykazać, że kości dziecka wydają się pochodzić od osoby starszej niż jej rzeczywisty wiek.

Testy genetyczne mogą pomóc zdiagnozować lub potwierdzić zaburzenie, ale rzadko są potrzebne.

Celem leczenia jest przywrócenie normalnego lub prawie normalnego poziomu hormonów. Odbywa się to poprzez przyjmowanie formy kortyzolu, najczęściej hydrokortyzonu. Ludzie mogą potrzebować dodatkowych dawek leków w sytuacjach stresowych, takich jak ciężka choroba lub operacja.

Usługodawca określi płeć genetyczną dziecka z nieprawidłowymi narządami płciowymi poprzez sprawdzenie chromosomów (kariotypowanie). Dziewczęta z męskimi genitaliami mogą mieć operację genitaliów w okresie niemowlęcym.

Sterydy stosowane w leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle nie powodują skutków ubocznych, takich jak otyłość czy osłabienie kości, ponieważ dawki zastępują hormony, których organizm dziecka nie jest w stanie wytworzyć. Ważne jest, aby rodzice zgłaszali objawy infekcji i stresu opiekunowi dziecka, ponieważ dziecko może potrzebować więcej leków. Steroidów nie można nagle odstawić, ponieważ może to prowadzić do niewydolności nadnerczy.

Pomocne mogą być te organizacje:

• Narodowa Fundacja Chorób Nadnerczy -- www.nadf.us
• Fundacja MAGIC -- www.magicfoundation.org
• Fundacja CARES -- www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United -- aiunited.org

Osoby z tym zaburzeniem muszą brać lekarstwa przez całe życie. Najczęściej mają dobre zdrowie. Jednak mogą być krótsi niż normalni dorośli, nawet po leczeniu.

W niektórych przypadkach wrodzony przerost nadnerczy może wpływać na płodność.

Powikłania mogą obejmować:

• Wysokie ciśnienie krwi
• Niski poziom cukru we krwi
• Niska zawartość sodu

Rodzice z rodzinną historią wrodzonego przerostu nadnerczy (dowolnego typu) lub dziecko z tą chorobą powinni rozważyć poradnictwo genetyczne.

Diagnostyka prenatalna jest dostępna dla niektórych postaci wrodzonego przerostu nadnerczy. Diagnozę stawia się w pierwszym trymestrze na podstawie biopsji kosmówki. Diagnozę w drugim trymestrze stawia się na podstawie pomiaru hormonów, takich jak 17-hydroksyprogesteron w płynie owodniowym.

Test przesiewowy noworodka jest dostępny dla najczęstszej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy. Można to zrobić na krwi z pięty (w ramach rutynowych badań przesiewowych wykonywanych u noworodków). Ten test jest obecnie wykonywany w większości stanów.

Zespół adrenogenitalny; niedobór 21-hydroksylazy; CAH

• Nadnercza

Donohoue PA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Wady steroidogenezy andnerkowej. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 104.