Objawy zespołu Sanfilippo i sposób leczenia

Zawartość

• Objawy zespołu Sanfilippo
• Rodzaje zespołu Sanfilippo
• Jak przebiega leczenie

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III lub MPS III, jest genetyczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się zmniejszoną aktywnością lub brakiem enzymu odpowiedzialnego za degradację części długołańcuchowych cukrów, siarczanu heparanu, powodującego gromadzenie się tej substancji w komórkach i powodować na przykład objawy neurologiczne.

Objawy zespołu Sanfilippo stopniowo ewoluują i mogą być początkowo odczuwane na przykład przez trudności w koncentracji i opóźniony rozwój mowy. W bardziej zaawansowanych przypadkach choroby mogą wystąpić zmiany psychiczne i utrata wzroku, dlatego ważne jest, aby choroba została zdiagnozowana we wczesnym stadium, aby zapobiec wystąpieniu ciężkich objawów.

Objawy zespołu Sanfilippo

Objawy zespołu Sanfilippo są zwykle trudne do zidentyfikowania, ponieważ można je pomylić z innymi sytuacjami, jednak mogą wystąpić u dzieci od 2 lat i różnić się w zależności od etapu rozwoju choroby, a główne objawy to:

• Trudności w nauce;
• Trudności w mówieniu;
• Częsta biegunka;
• Nawracające infekcje, głównie ucha;
• Nadpobudliwość;
• Trudności w zasypianiu;
• Łagodne deformacje kości;
• Wzrost włosów na plecach i twarzach dziewcząt;
• Trudności z koncentracją;
• Powiększona wątroba i śledziona.

W cięższych przypadkach, które zwykle występują w późnym okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, objawy behawioralne stopniowo zanikają, jednak ze względu na duże nagromadzenie siarczanu heparanu w komórkach mogą pojawić się objawy neurodegeneracyjne, takie jak na przykład demencja. Mogą to być inne narządy. upośledzone, powodujące utratę wzroku i mowy, osłabienie zdolności motorycznych i utratę równowagi.

Rodzaje zespołu Sanfilippo

Zespół Sanfilippo można podzielić na 4 główne typy w zależności od enzymu, który nie istnieje lub ma niską aktywność. Główne typy tego zespołu to:

• Typ A lub Mukopolisacharydoza III-A: Brak lub obecność zmienionej postaci enzymu heparano-N-sulfatazy (SGSH), przy czym ta postać choroby jest uważana za najpoważniejszą i najpowszechniejszą;
• Typ B lub Mukopolisacharydoza III-B: Występuje niedobór enzymu alfa-N-acetyloglukozaminidazy (NAGLU);
• Typ C lub Mukopolisacharydoza III-C: Występuje niedobór enzymu acetylo-coA-alfa-glukozaminy-acetylotransferazy (H GSNAT);
• Typ D lub Mukopolisacharydoza III-D: Występuje niedobór enzymu N-acetyloglikozamino-6-sulfatazy (GNS).

Rozpoznanie zespołu Sanfilippo dokonywane jest na podstawie oceny objawów przedstawionych przez pacjenta oraz wyników badań laboratoryjnych. Generalnie zaleca się wykonanie badań moczu w celu sprawdzenia stężenia cukrów długołańcuchowych, badań krwi w celu sprawdzenia aktywności enzymów i sprawdzenia rodzaju choroby, a także badania genetycznego w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za chorobę.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Sanfilippo ma na celu złagodzenie objawów i ważne jest, aby było prowadzone przez zespół multidyscyplinarny, to znaczy złożony z pediatry lub lekarza ogólnego, neurologa, ortopedy, okulisty, psychologa, terapeuty zajęciowego i fizjoterapeuty, np. że w tym zespole objawy są postępujące.

Gdy diagnoza jest postawiona we wczesnych stadiach choroby, przeszczep szpiku kostnego może przynieść pozytywne rezultaty. Ponadto we wczesnych stadiach można uniknąć bardzo poważnych objawów neurodegeneracyjnych oraz związanych z motoryką i mową, dlatego ważne jest, aby np. Odbyć sesje fizjoterapii i terapii zajęciowej.

Ponadto ważne jest, aby w przypadku historii rodzinnej lub gdy para była spokrewniona, zaleca się konsultację genetyczną w celu sprawdzenia ryzyka wystąpienia zespołu u dziecka. W ten sposób można pokierować rodzicami o chorobie i pomóc dziecku w prowadzeniu normalnego życia. Dowiedz się, w jaki sposób odbywa się poradnictwo genetyczne.