Zespół Pfeiffera: co to jest, rodzaje, diagnoza i leczenie

Zawartość

• Rodzaje zespołu Pfeiffera
• Jak postawiono diagnozę
• Jak wygląda leczenie

Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która występuje, gdy kości tworzące głowę łączą się wcześniej niż oczekiwano, w pierwszych tygodniach ciąży, co prowadzi do powstania deformacji głowy i twarzy. Ponadto inną cechą charakterystyczną tego zespołu jest zrost małych palców u rąk i nóg dziecka.

Jej przyczyny są genetyczne i nie ma nic, co zrobiła matka lub ojciec w czasie ciąży, co mogłoby spowodować ten zespół, ale są badania, które sugerują, że gdy rodzice zaszli w ciążę po 40 roku życia, szanse na tę chorobę są większe.

Rodzaje zespołu Pfeiffera

Chorobę tę można sklasyfikować zgodnie z jej ciężkością i może to być:

• Typ 1: Jest to najłagodniejsza postać choroby i występuje, gdy dochodzi do zrostu kości czaszki, zapadniętych policzków i zmian w palcach rąk i nóg, ale zwykle dziecko rozwija się normalnie i utrzymuje się jego inteligencja, chociaż może występować głuchota i wodogłowie.
• Typ 2: Głowa w kształcie koniczyny, z powikłaniami w ośrodkowym układzie nerwowym, a także ze zniekształceniami oczu, palców i narządów. W tym przypadku dziecko ma zespolenie między kośćmi rąk i nóg, co powoduje, że nie może prezentować dobrze zdefiniowanych łokci i kolan i zwykle występuje upośledzenie umysłowe.
• Typ 3: Ma te same cechy co typ 2, jednak głowa nie ma kształtu koniczyny.

Tylko dzieci urodzone z typem 1 mają większe szanse na przeżycie, chociaż kilka operacji jest potrzebnych przez całe ich życie, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe i generalnie nie przeżywają po urodzeniu.

Jak postawiono diagnozę

Diagnozę stawia się zwykle wkrótce po urodzeniu, obserwując wszystkie cechy dziecka. Jednak podczas USG położnik może wskazać, że dziecko ma zespół, aby rodzice mogli się przygotować. Rzadko zdarza się, aby położnik wskazywał, że jest to zespół Pfeiffera, ponieważ istnieją inne zespoły, które mogą mieć podobne cechy, takie jak na przykład zespół Aperta lub zespół Crouzona.

Głównymi cechami zespołu Pfeiffera są zespolenie kości tworzących czaszkę oraz zmiany w palcach rąk i nóg, które mogą objawiać się poprzez:

• Owalny lub asymetryczny kształt głowy, w postaci trójlistnej koniczyny;
• Mały płaski nos;
• Niedrożność dróg oddechowych;
• Oczy mogą być bardzo wydatne i szeroko rozstawione;
• Kciuki bardzo grube i skierowane do wewnątrz;
• Duże palce daleko od reszty;
• Palce połączone cienką membraną;
• Może wystąpić ślepota z powodu powiększonych oczu, ich położenia i zwiększonego ciśnienia w oku;
• Może wystąpić głuchota z powodu zniekształcenia przewodu słuchowego;
• Może wystąpić upośledzenie umysłowe;
• Może wystąpić wodogłowie.

Rodzice, którzy mieli takie dziecko, mogą mieć inne dzieci z tym samym zespołem, dlatego wskazane jest udanie się na konsultację genetyczną, aby dowiedzieć się więcej i wiedzieć, jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Jak wygląda leczenie

Leczenie zespołu Pfeiffera należy rozpocząć po urodzeniu, wykonując pewne operacje, które mogą pomóc dziecku lepiej się rozwijać i zapobiec utracie wzroku lub słuchu, jeśli jest na to czas. Ogólnie rzecz biorąc, dziecko z tym zespołem przechodzi kilka operacji czaszki, twarzy i szczęki w celu dekompresji mózgu, przebudowy czaszki, lepszego dopasowania oczu, rozdzielenia palców i poprawy żucia.

W pierwszym roku życia wskazane jest wykonanie operacji otwarcia szwów czaszki, tak aby mózg dalej rozwijał się normalnie, bez uciskania kości głowy. Jeśli dziecko ma bardzo wydatne oczy, można wykonać pewne operacje w celu skorygowania rozmiaru oczodołów w celu zachowania widzenia.

Przed ukończeniem przez dziecko 2 lat lekarz może zasugerować ocenę uzębienia pod kątem ewentualnego zabiegu chirurgicznego lub zastosowania niezbędnych do karmienia przyrządów do ustawiania zębów.