Co to jest zespół Patau

Zawartość

• Charakterystyka zespołu Patau
• Jak przebiega leczenie
• Możliwe przyczyny

Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca oraz pęknięcie wargi i podniebienia dziecka. Można ją wykryć nawet w czasie ciąży za pomocą testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja i USG.

Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu.

Charakterystyka zespołu Patau

Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:

• Ciężkie wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego;
• Poważne upośledzenie umysłowe;
• Wrodzone wady serca;
• W przypadku chłopców jądra nie mogą schodzić z jamy brzusznej do moszny;
• W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
• Policystyczne nerki;
• Rozszczep wargi i podniebienia;
• Wady rozwojowe rąk;
• Wady w tworzeniu się oczu lub ich brak.

Ponadto niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Zespół ten dotyka większość dzieci, których matki zaszły w ciążę po 35 roku życia.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Pataua. Ponieważ zespół ten powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie polega na złagodzeniu dyskomfortu i ułatwieniu karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, na podstawie pojawiających się objawów opieramy się na dalszej opiece.

Chirurgia może być również wykorzystana do naprawy wad serca lub pęknięć warg i podniebienia oraz do fizjoterapii, terapii zajęciowej i sesji logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły.

Możliwe przyczyny

Zespół Pataua pojawia się, gdy podczas podziału komórki pojawia się błąd, który powoduje potrojenie chromosomu 13, co wpływa na rozwój dziecka jeszcze w łonie matki.

Ten błąd w podziale chromosomów można wiązać z zaawansowanym wiekiem matki, gdyż prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii jest znacznie większe u kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.