Zrozum, co to jest i jak leczyć zespół Ondine

Zawartość

• Jak rozpoznać ten zespół
• Jak postawić diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Ondine, znany również jako wrodzony zespół centralnej hipowentylacji, jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje układ oddechowy. Osoby z tym zespołem oddychają bardzo lekko, szczególnie podczas snu, co powoduje nagły spadek ilości tlenu i wzrost ilości dwutlenku węgla we krwi.

W normalnych sytuacjach centralny układ nerwowy powodowałby automatyczną reakcję organizmu, która zmusiłaby osobę do głębszego oddychania lub do przebudzenia, jednak osoba cierpiąca na ten zespół ma zmianę w układzie nerwowym, która zapobiega tej automatycznej odpowiedzi. W związku z tym brak tlenu zwiększa się, zagrażając życiu.

Aby więc uniknąć poważnych konsekwencji, każdy, kto cierpi na ten zespół, powinien spać z urządzeniem zwanym CPAP, które pomaga oddychać i zapobiega brakowi tlenu. W najcięższych przypadkach urządzenie to może być używane przez cały dzień.

Jak rozpoznać ten zespół

W większości przypadków pierwsze objawy tego zespołu pojawiają się wkrótce po urodzeniu i obejmują:

• Oddychanie bardzo lekkie i słabe po zaśnięciu;
• Niebieskawa skóra i usta;
• Ciągłe zaparcia;
• Nagłe zmiany częstości akcji serca i ciśnienia krwi

Ponadto, gdy nie jest możliwe skuteczne kontrolowanie poziomu tlenu, mogą pojawić się inne problemy, takie jak zmiany w oczach, opóźnienia w rozwoju umysłowym, zmniejszona wrażliwość na ból lub obniżona temperatura ciała z powodu niskiego poziomu tlenu.

Jak postawić diagnozę

Zwykle rozpoznanie choroby opiera się na historii objawów podmiotowych i przedmiotowych osoby dotkniętej chorobą.W takich przypadkach lekarz potwierdza, że ​​nie ma innych problemów z sercem lub płucami, które mogą powodować objawy, a jeśli tak się nie stanie, stawia diagnozę zespołu Ondine.

Jeśli jednak lekarz ma wątpliwości co do diagnozy, nadal może zlecić badanie genetyczne, aby zidentyfikować mutację genetyczną obecną we wszystkich przypadkach tego zespołu.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Ondine zwykle odbywa się za pomocą urządzenia zwanego CPAP, które ułatwia oddychanie i zapobiega brakowi oddechu ciśnienia, zapewniając odpowiedni poziom tlenu. Dowiedz się więcej o tym, czym jest ten typ urządzenia i jak działa.

W najcięższych przypadkach, w których konieczne jest utrzymanie wentylacji aparatem przez cały dzień, lekarz może zasugerować operację wykonania niewielkiego nacięcia w gardle, tzw. Tracheostomii, co pozwala mieć zawsze podłączone urządzenie więcej wygodnie, na przykład bez konieczności zakładania maski.