Co to jest pierwotny karłowatość?

Zawartość

• 5 typów i ich objawy
• Kino
• 1. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 2 (MOPD 2)
• 3. Zespół Seckela
• 4. Zespół Russella-Silvera
• 5. Zespół Meiera-Gorlina
• Przyczyny pierwotnego karłowatości
• Diagnoza pierwotnego karłowatości
• Obrazowanie
• Leczenie pierwotnego karłowatości
• Perspektywy pierwotnego karłowatości

Przegląd

Pierwotna karłowatość to rzadka i często niebezpieczna grupa chorób genetycznych, które skutkują niewielkimi rozmiarami ciała i innymi nieprawidłowościami wzrostu. Objawy choroby pojawiają się najpierw w okresie płodowym i trwają przez dzieciństwo, okres dojrzewania i dorosłość.

Noworodki z pierwotnym karłowatością mogą ważyć zaledwie 2 funty i mierzyć zaledwie 12 cali długości.

Istnieje pięć głównych typów pierwotnego karłowatości. Niektóre z tych typów mogą prowadzić do śmiertelnych chorób.

Istnieją również inne rodzaje karłowatości, które nie są pierwotne. Niektóre z tych typów karłowatości można leczyć hormonami wzrostu. Ale pierwotny karłowatość generalnie nie reaguje na leczenie hormonalne, ponieważ ma podłoże genetyczne.

Stan jest bardzo rzadki. Eksperci szacują, że w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie nie ma więcej niż 100 przypadków. Częściej występuje u dzieci, których rodzice są genetycznie spokrewnieni.

5 typów i ich objawy

Istnieje pięć podstawowych typów pierwotnego karłowatości. Wszystkie charakteryzują się niewielkimi rozmiarami ciała i niskim wzrostem, który rozpoczyna się we wczesnym okresie rozwoju płodowego.

Kino

1. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 1 (MOPD 1)

Osoby z MOPD 1 często mają niedorozwinięty mózg, co prowadzi do drgawek, bezdechu i zaburzeń rozwoju intelektualnego. Często umierają we wczesnym dzieciństwie.

Inne objawy to:

• niski wzrost
• wydłużony obojczyk
• zgięta kość udowa
• rzadkie lub nieobecne włosy
• sucha i starzejąca się skóra

MOPD 1 jest również nazywany zespołem Taybi-Lindera.

2. Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ 2 (MOPD 2)

Chociaż ogólnie jest to rzadkie, jest to bardziej powszechny typ pierwotnego karłowatości niż MOPD 1. Oprócz małych rozmiarów ciała, osoby z MOPD 2 mogą mieć inne nieprawidłowości, w tym:

• wydatny nos
• wylupiaste oczy
• małe zęby (mikrodoncja) ze słabym szkliwem
• piskliwy głos
• zakrzywiony kręgosłup (skolioza)

Inne funkcje, które mogą się rozwijać z czasem, obejmują:

• niezwykła pigmentacja skóry
• dalekowzroczność
• otyłość

U niektórych osób z MOPD 2 dochodzi do rozszerzenia tętnic prowadzących do mózgu. Może to powodować krwotoki i udary, nawet w młodym wieku.

Wydaje się, że MOPD 2 występuje częściej u kobiet.

3. Zespół Seckela

Zespół Seckela był kiedyś nazywany karłowatością ptasiej głowy z powodu tego, co uważano za ptasi kształt głowy.

Objawy obejmują:

• niski wzrost
• mała głowa i mózg
• wielkie oczy
• wystający nos
• wąska twarz
• cofnięta żuchwa
• cofnięte czoło
• zniekształcone serce

Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju intelektualnego, ale nie są one tak powszechne, jak można by przypuszczać, biorąc pod uwagę mały mózg.

4. Zespół Russella-Silvera

Jest to jedyna forma pierwotnego karłowatości, która czasami reaguje na leczenie hormonami wzrostu. Objawy zespołu Russell-Silver obejmują:

• niski wzrost
• trójkątny kształt głowy z szerokim czołem i spiczastym podbródkiem
• asymetria ciała, która zmniejsza się wraz z wiekiem
• zgięty palec lub palce (kamptodaktylia)
• Problemy ze wzrokiem
• problemy z mową, w tym trudności w formułowaniu wyraźnych słów (dyspraksja werbalna) i opóźniona mowa

Chociaż mniejsze niż normalnie, osoby z tym zespołem są na ogół wyższe niż osoby z MOPD typu 1 i 2 lub zespołem Seckela.

Ten typ pierwotnego karłowatości jest również znany jako karłowatość Silver-Russella.

5. Zespół Meiera-Gorlina

Objawy tej formy pierwotnego karłowatości obejmują:

• niski wzrost
• niedorozwinięte ucho (mikrotia)
• mała głowa (małogłowie)
• niedorozwinięta szczęka (mikrognatia)
• brakująca lub słabo rozwinięta rzepka (rzepka)

Prawie wszystkie przypadki zespołu Meiera-Gorlina wykazują karłowatość, ale nie wszystkie wykazują małą głowę, niedorozwiniętą szczękę lub brak rzepki.

Inną nazwą zespołu Meiera-Gorlina jest ucho, rzepka, zespół niskiego wzrostu.

Przyczyny pierwotnego karłowatości

Wszystkie typy pierwotnej karłowatości są spowodowane zmianami w genach. Różne mutacje genów powodują różne warunki, które składają się na pierwotny karłowatość.

W wielu przypadkach, ale nie we wszystkich, osoby z pierwotnym karłowatością dziedziczą zmutowany gen od każdego z rodziców. Nazywa się to stanem autosomalnym recesywnym. Rodzice na ogół sami nie wyrażają choroby.

Jednak wiele przypadków pierwotnego karłowatości to nowe mutacje, więc rodzice mogą w rzeczywistości nie mieć genu.

W przypadku MOPD 2 mutacja występuje w genie kontrolującym produkcję białka pericentrin. Odpowiada za rozmnażanie i rozwój komórek organizmu.

Ponieważ jest to problem w genach kontrolujących wzrost komórek, a nie niedobór hormonu wzrostu, leczenie hormonem wzrostu nie wpływa na większość typów pierwotnego karłowatości. Jedynym wyjątkiem jest zespół Russell-Silver.

Diagnoza pierwotnego karłowatości

Pierwotna karłowatość może być trudna do zdiagnozowania. Dzieje się tak, ponieważ mały rozmiar i niska waga ciała mogą być oznaką innych rzeczy, takich jak złe odżywianie lub zaburzenie metaboliczne.

Diagnoza opiera się na wywiadzie rodzinnym, cechach fizycznych i dokładnym przeglądzie zdjęć rentgenowskich i innych badań obrazowych. Ponieważ te dzieci są bardzo małe po urodzeniu, zwykle przebywają w szpitalu przez pewien czas i wtedy rozpoczyna się proces znajdowania diagnozy.

Lekarze, tacy jak pediatra, neonatolog lub genetyk, zapytają Cię o średni wzrost rodzeństwa, rodziców i dziadków, aby ustalić, czy niski wzrost jest cechą rodzinną, a nie chorobą. Będą również rejestrować wzrost, wagę i obwód głowy Twojego dziecka, aby porównać je z normalnymi wzorcami wzrostu.

Obecnie dostępne są również testy genetyczne, które pomagają potwierdzić specyficzny typ pierwotnego karłowatości.

Obrazowanie

Niektóre szczególne cechy pierwotnego karłowatości powszechnie obserwowane na promieniach rentgenowskich obejmują:

• opóźnienie wieku kostnego nawet o dwa do pięciu lat
• tylko 11 par żeber zamiast zwykłych 12
• wąska i spłaszczona miednica
• zwężenie (nadmierna intubacja) trzonu kości długich

W większości przypadków oznaki karłowatości można wykryć podczas ultrasonografii prenatalnej.

Leczenie pierwotnego karłowatości

Z wyjątkiem terapii hormonalnej w przypadkach zespołu Russell-Silver, większość terapii nie leczy krótkości lub niskiej masy ciała w pierwotnej karłowatości.

Chirurgia może czasami pomóc w leczeniu problemów związanych z nieproporcjonalnym wzrostem kości.

Można wypróbować rodzaj operacji zwany wydłużeniem kończyny. Obejmuje to wiele procedur. Ze względu na ryzyko i stres rodzice często czekają, aż dziecko będzie starsze, zanim spróbuje.

Perspektywy pierwotnego karłowatości

Pierwotny karłowatość może być poważny, ale występuje bardzo rzadko. Nie wszystkie dzieci z tym schorzeniem dożywają dorosłości. Regularne monitorowanie i wizyty u lekarza mogą pomóc zidentyfikować powikłania i poprawić jakość życia dziecka.

Postępy w terapiach genowych dają nadzieję, że pewnego dnia dostępne będą metody leczenia pierwotnego karłowatości.

Jak najlepsze wykorzystanie dostępnego czasu może poprawić samopoczucie Twojego dziecka i innych członków Twojej rodziny. Rozważ sprawdzenie informacji medycznych i zasobów na temat karłowatości oferowanych przez Little People of America.