Zespół Huntera: co to jest, diagnoza, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy zespołu Huntera
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie zespołu Huntera

Zespół Huntera, zwany również mukopolisacharydozą typu II lub MPS II, jest rzadką chorobą genetyczną, występującą częściej u mężczyzn, charakteryzującą się niedoborem enzymu Iduronian-2-Sulfatazy, który jest ważny dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.

W związku ze spadkiem aktywności tego enzymu dochodzi do kumulacji substancji wewnątrz komórek, czego skutkiem są poważne objawy i postępująca ewolucja, jak np. Sztywność stawów, zmiany sercowo-oddechowe, pojawienie się zmian skórnych i neurologicznych. .

Objawy zespołu Huntera

Objawy zespołu Huntera, szybkość postępu choroby i nasilenie różnią się w zależności od osoby, a główne cechy choroby to:

• Zmiany neurologiczne, z możliwością upośledzenia umysłowego;
• Hepatosplenomegaly, czyli powiększenie wątroby i śledziony, prowadzące do powiększenia brzucha;
• Sztywność stawów;
• Szorstka i nieproporcjonalna twarz, na przykład z dużą głową, szerokim nosem i grubymi ustami;
• Utrata słuchu;
• Zwyrodnienie siatkówki;
• Trudności w poruszaniu się;
• Częste infekcje dróg oddechowych;
• Trudności w mówieniu;
• Wygląd zmian skórnych;
• Obecność przepuklin, głównie pępkowych i pachwinowych.

W cięższych przypadkach mogą również wystąpić zmiany w sercu, z obniżoną czynnością serca i zmianami oddechowymi, co może skutkować niedrożnością dróg oddechowych i zwiększeniem ryzyka infekcji dróg oddechowych, które mogą być poważne.

Ze względu na to, że objawy manifestują się i ewoluują w różny sposób u pacjentów z chorobą, oczekiwana długość życia jest również zmienna, z większą szansą śmierci między pierwszą a drugą dekadą życia, gdy objawy są cięższe.

Jak postawiono diagnozę

Diagnoza zespołu Huntera jest dokonywana przez genetyka lub lekarza pierwszego kontaktu na podstawie objawów przedstawianych przez daną osobę oraz wyników określonych badań. Ważne jest, aby rozpoznanie nie opierało się wyłącznie na objawach klinicznych, ponieważ cechy są bardzo podobne do innych mukopolisacharydoz i ważne jest, aby lekarz zlecił bardziej szczegółowe badania. Dowiedz się więcej o mukopolisacharydozie i jak ją rozpoznać.

Dlatego ważne jest oznaczanie glikozoaminoglikanów w moczu, a przede wszystkim ocena poziomu aktywności enzymu sulfatazy iduronianu-2 w fibroblastach i osoczu. Ponadto zwykle zaleca się inne badania w celu sprawdzenia nasilenia objawów, takie jak USG, testy oceniające wydolność oddechową, audiometrię, testy neurologiczne, badanie okulistyczne i rezonans czaszki i kręgosłupa, na przykład.

Leczenie zespołu Huntera

Leczenie zespołu Huntera różni się w zależności od cech prezentowanych przez ludzi, jednak zwykle lekarz zaleca wykonanie wymiany enzymatycznej, aby zapobiec postępowi choroby i pojawieniu się powikłań.

Ponadto lekarz zaleca określone leczenie prezentowanych objawów oraz terapię zajęciową i fizjoterapię w celu pobudzenia mowy i ruchu pacjenta z Zespołem, np. W celu zapobieżenia trudnościom motorycznym i mowy.