Co to jest dziedziczna neuropatia?

Zawartość

• Przegląd
• Objawy
• Rodzaje
• Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT)
• Dziedziczna neuropatia z odpowiedzialnością za porażenie ciśnieniowe (HNPP)
• Czynniki ryzyka
• Diagnoza
• Leczenie
• Zapobieganie
• Perspektywy

Przegląd

Neuropatie to zaburzenia układu nerwowego, które powodują uszkodzenie nerwów. Wpływają na nerwy obwodowe, w tym nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.

Dziedziczna neuropatie są przekazywane genetycznie z rodzica na dziecko. Czasami nazywane są dziedzicznymi neuropatiami. Neuropatie mogą być również nie dziedziczne lub nabyte. Nabyte neuropatie są spowodowane innymi stanami, takimi jak cukrzyca, choroba tarczycy lub zaburzenia spożywania alkoholu. Idiopatyczne neuropatie nie mają widocznej przyczyny.

Dziedziczne i nie dziedziczne neuropatie mają podobne objawy.

Objawy

Objawy dziedzicznej neuropatii zależą od grupy dotkniętych nerwów. Mogą wpływać na nerwy ruchowe, czuciowe i autonomiczne. Czasami wpływają na więcej niż jedną grupę nerwową. Na przykład choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jeden z najczęstszych typów dziedzicznych neuropatii, wpływa na nerwy ruchowe i czuciowe.

Dziedziczne neuropatie mogą mieć podobne objawy. Niektóre z najczęstszych objawów to:

• Objawy sensoryczne: Ból, mrowienie lub drętwienie, często w dłoniach i stopach.
• Objawy ruchowe: Osłabienie mięśni i utrata masy (zanik mięśni), często w stopach i podudziach.
• Objawy autonomiczne: Upośledzone pocenie się lub niskie ciśnienie krwi po wstaniu z siedzenia lub leżenia.
• Deformacje fizyczne: Wysokie łuki stóp, palce w kształcie młotka lub zakrzywiony kręgosłup (skolioza).

Objawy neuropatii dziedzicznej mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. W niektórych przypadkach objawy są tak łagodne, że zaburzenie pozostaje niezdiagnozowane i nieleczone przez długi czas.

Objawy nie zawsze pojawiają się przy narodzinach lub w dzieciństwie. Mogą pojawić się w średnim wieku lub nawet później.

Rodzaje

Istnieje wiele różnych rodzajów dziedzicznych neuropatii. Czasami neuropatia jest cechą wyróżniającą tę chorobę. Tak jest w przypadku CMT. W innych przypadkach neuropatia jest częścią bardziej rozpowszechnionego zaburzenia.

Ponad 30 genów zostało powiązanych z dziedziczną neuropatią. Niektóre geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Najczęstsze rodzaje dziedzicznej neuropatii opisano poniżej:

Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT)

Choroba CMT odnosi się do grupy dziedzicznych neuropatii, które wpływają na nerwy ruchowe i czuciowe. CMT dotyczy około 1 na 3300 osób.

Istnieje wiele podtypów genetycznych CMT. CMT typu 1A (CMT1A) jest najczęstszy. Wpływa na około 20 procent osób, które szukają pomocy w leczeniu objawów spowodowanych nierozpoznaną neuropatią obwodową.

Objawy CMT zależą od podtypu genetycznego. Zaburzenie może powodować wiele wyżej wymienionych objawów. Inne objawy mogą obejmować:

• trudności w podnoszeniu stopy lub trzymaniu jej poziomo
• niepewny chód lub równowaga
• słaba koordynacja rąk

Co najmniej cztery geny biorą udział w przenoszeniu CMT z rodzica na dziecko. Dzieci, które mają rodziców z CMT, mają 50 procent szans na odziedziczenie choroby. Dziecko może również rozwinąć CMT, jeśli oboje rodzice mają recesywne kopie nieprawidłowego genu.

Dziedziczna neuropatia z odpowiedzialnością za porażenie ciśnieniowe (HNPP)

Ludzie z HNPP są bardzo wrażliwi na presję. Mogą mieć trudności z noszeniem ciężkiej torby na ramię, opieraniem się na łokciu lub siedzeniem na krześle. Ten nacisk powoduje epizody mrowienia, drętwienia i utraty czucia w dotkniętym obszarze. Do obszarów najczęściej dotkniętych należą:

• ręce
• ramiona
• stopy
• nogi

Te odcinki mogą trwać do kilku miesięcy.

Z czasem powtarzające się epizody mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia nerwów i objawów, takich jak osłabienie mięśni i utrata czucia. Osoby z HNPP mogą odczuwać przewlekły ból, szczególnie w rękach.

Szacuje się, że HNPP dotyczy 2-5 ze 100 000 osób. Dziecko urodzone przez rodzica z HNPP ma 50 procent szans na rozwój HNPP.

Czynniki ryzyka

Posiadanie członka rodziny, a zwłaszcza rodzica, u którego zdiagnozowano dziedziczną neuropatię, jest najważniejszym czynnikiem ryzyka.

Niektóre badania sugerują, że choroby, takie jak cukrzyca typu 2 i otyłość, mogą zwiększać ryzyko niektórych dziedzicznych neuropatii. Konieczne są dalsze badania, aby zrozumieć związek między stanami zdrowia a dziedziczną neuropatią.

Diagnoza

Twój lekarz może skierować cię do specjalisty ds. Nerwów, znanego również jako neurolog, aby pomóc zdiagnozować ten stan. Może być konieczne kilka testów, zanim lekarz zdoła uzyskać dziedziczną diagnozę neuropatii, w tym:

• Badania genetyczne. Testy genetyczne można wykorzystać do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych związanych z dziedziczną neuropatią.
• Biopsje Biopsja to minimalnie inwazyjna procedura polegająca na pobraniu próbki tkanki i spojrzeniu na nią pod mikroskopem. Ten test może pomóc zidentyfikować uszkodzenie nerwów.
• Testy przewodnictwa nerwowego. Elektromiografia służy lekarzom do zrozumienia zdolności nerwów do przenoszenia sygnału elektrycznego. Może to pomóc w identyfikacji neuropatii. Testy przewodnictwa nerwowego mogą pomóc zidentyfikować obecność neuropatii, ale nie można ich użyć do ustalenia, czy neuropatia jest dziedziczna, czy nabyta.
• Oceny neurologiczne. Testy te oceniają twój refleks, siłę, postawę, koordynację i napięcie mięśniowe, a także twoją zdolność do odczuwania wrażeń.

Można zastosować dodatkowe testy, aby wykluczyć inne warunki zdrowotne lub zidentyfikować obrażenia związane z neuropatią.

Dziedziczną neuropatię można zdiagnozować w każdym wieku. Jednak objawy niektórych typów częściej pojawiają się w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na dziedziczną neuropatię. Zamiast tego będziesz potrzebować ciągłego leczenia, aby poradzić sobie z objawami. Typowe zabiegi obejmują:

• lek przeciwbólowy
• fizykoterapia
• chirurgia korekcyjna
• buty, szelki i wsporniki terapeutyczne

Zalecane jest także przestrzeganie zbilansowanej diety i regularne ćwiczenia.

W przypadku utraty czucia lekarz może zalecić pewne środki bezpieczeństwa, które pomogą uniknąć zranienia.

Zapobieganie

Dziedzicznej neuropatii nie można zapobiec. Poradnictwo genetyczne jest dostępne dla rodziców, którzy mogą być narażeni na ryzyko posiadania dziecka z odziedziczoną neuropatią.

Jeśli występują objawy dziedzicznej neuropatii, należy natychmiast umówić się na wizytę do lekarza. Wczesna diagnoza może poprawić perspektywy długoterminowe. Zachowaj zapis objawów, aby pokazać je lekarzowi. Jeśli to możliwe, określ, czy neuropatia wpływa na innych członków twojej rodziny.

Perspektywy

Długoterminowe perspektywy dla osób, u których zdiagnozowano dziedziczną neuropatię, zależą od genów dotkniętych chorobą, a także od rodzaju neuropatii. Niektóre rodzaje dziedzicznej neuropatii postępują szybciej niż inne.

Ponadto dziedziczne objawy neuropatii mogą być na tyle łagodne, że przez długi czas pozostają niezdiagnozowane. Objawy mogą być również poważne i mogą powodować niepełnosprawność.

Jeśli masz dziedziczną neuropatię, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czego się spodziewać w dłuższej perspektywie.