Zespół Hugles-Stovina Objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy
• Leczenie
• Komplikacje

Zespół Hugles-Stovina jest bardzo rzadką i poważną chorobą, która powoduje liczne tętniaki w tętnicy płucnej i kilka przypadków zakrzepicy żył głębokich w ciągu życia. Od czasu pierwszego opisu tej choroby na świecie do 2013 roku zdiagnozowano mniej niż 40 osób.

Choroba może objawiać się w 3 różnych stadiach, z których pierwszy objawia się zwykle zakrzepowym zapaleniem żył, drugi etapem tętniaków płuc, a trzeci i ostatni etap charakteryzuje się pęknięciem tętniaka, który może powodować krwawy kaszel i śmierć.

Lekarzem najlepiej nadającym się do diagnozowania i leczenia tej choroby jest reumatolog i chociaż jej przyczyna nie jest jeszcze w pełni znana, uważa się, że może być ona związana z układowym zapaleniem naczyń.

Objawy

Objawy Hugles-Stovina obejmują:

• Odkrztuszanie krwi;
• Trudności w oddychaniu;
• Uczucie duszności;
• Bół głowy;
• Wysoka, utrzymująca się gorączka;
• Utrata około 10% masy bez wyraźnej przyczyny;
• Papilledema, czyli rozszerzenie brodawki wzrokowej, które reprezentuje wzrost ciśnienia w mózgu;
• Obrzęk i silny ból w łydce;
• Podwójna wizja i
• Drgawki.

Ogólnie rzecz biorąc, osoba z zespołem Hugles-stovina ma objawy od wielu lat, a zespół można nawet pomylić z chorobą Behçeta, a niektórzy badacze uważają, że zespół ten jest w rzeczywistości niepełną wersją choroby Behçeta.

Choroba ta jest rzadko rozpoznawana w dzieciństwie i można ją rozpoznać w wieku młodzieńczym lub dorosłym po przedstawieniu wyżej wymienionych objawów i poddaniu się badaniom, takim jak badania krwi, radiografia klatki piersiowej, rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa głowy i klatki piersiowej, a także USG dopplerowskie w celu sprawdzenia krwi i krążenie serca. Nie ma żadnego kryterium diagnostycznego i lekarz powinien podejrzewać ten zespół, ponieważ jest podobny do choroby Behçeta, ale bez wszystkich jej cech.

Wiek osób, u których zdiagnozowano ten zespół, waha się od 12 do 48 lat.

Leczenie

Leczenie zespołu Hugles-Stovina nie jest bardzo specyficzne, ale lekarz może zalecić stosowanie kortykosteroidów, takich jak hydrokortyzon lub prednizon, antykoagulantów, takich jak enoksaparyna, terapię pulsacyjną i immunosupresanty, takie jak infliksymab lub adalimumab, które mogą zmniejszyć ryzyko, a także konsekwencje tętniaków i zakrzepicy, poprawiając tym samym jakość życia i zmniejszając ryzyko zgonu.

Komplikacje

Zespół Hugles-Stovina może być trudny do leczenia i obarczony wysoką śmiertelnością, ponieważ przyczyna choroby nie jest znana, a zatem leczenie może być niewystarczające, aby utrzymać zdrowie chorego. Ponieważ na całym świecie zdiagnozowano niewiele przypadków, lekarze zwykle nie są zaznajomieni z tą chorobą, co może utrudniać rozpoznanie i leczenie.

Ponadto antykoagulanty należy stosować z dużą ostrożnością, ponieważ w niektórych przypadkach mogą zwiększać ryzyko krwawienia po pęknięciu tętniaka, a wyciek krwi może być tak duży, że uniemożliwia utrzymanie życia.