Co to jest zespół Downa, przyczyny i cechy

Zawartość

• Przyczyny zespołu Downa
• Główne cechy
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie zespołu Downa
• Jak uniknąć

Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w chromosomie 21, która powoduje, że nosiciel nie ma pary, ale trio chromosomów iz tego powodu w sumie nie ma 46 chromosomów, ale 47.

Ta zmiana w chromosomie 21 powoduje, że rodzi się dziecko z określonymi cechami, takimi jak na przykład dolna implantacja uszu, oczy podciągnięte do góry i duży język. Ponieważ zespół Downa jest wynikiem mutacji genetycznej, nie ma lekarstwa i nie ma na niego specjalnego leczenia. Jednak niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia mowy, są ważne, aby stymulować i pomagać w rozwoju dziecka z trisomią 21.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa występuje z powodu mutacji genetycznej, która powoduje powstanie dodatkowej kopii części chromosomu 21. Ta mutacja nie jest dziedziczna, to znaczy nie przechodzi z ojca na syna, a jej pojawienie się może być związane z wiekiem rodziców, ale głównie od matki, z większym ryzykiem u kobiet, które zaszły w ciążę powyżej 35 roku życia.

Główne cechy

Niektóre cechy charakterystyczne pacjentów z zespołem Downa obejmują:

• Implantacja uszu niższa niż normalnie;
• Duży i ciężki język;
• Skośne oczy, wyciągnięte do góry;
• Opóźnienie w rozwoju motorycznym;
• Słabe mięśnie;
• Obecność tylko 1 linii w dłoni;
• Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe;
• Niski wzrost.

Dzieci z zespołem Downa nie zawsze mają wszystkie te cechy, może też występować nadwaga i opóźniony rozwój języka. Poznaj inne cechy osoby z zespołem Downa.

Może się również zdarzyć, że niektóre dzieci mają tylko jedną z tych cech, nie biorąc pod uwagę w tych przypadkach, że mają tę chorobę.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie tego zespołu zwykle stawia się w czasie ciąży, wykonując na przykład niektóre badania, takie jak USG, przezierność karku, kordocenteza i amniopunkcja.

Po urodzeniu rozpoznanie zespołu można potwierdzić, wykonując badanie krwi, podczas którego wykonuje się badanie w celu wykrycia obecności dodatkowego chromosomu. Dowiedz się, jak diagnozuje się zespół Downa.

Oprócz zespołu Downa istnieje również zespół Downa z mozaiką, w którym zaatakowany jest tylko niewielki procent komórek dziecka, stąd w organizmie dziecka występuje mieszanina komórek normalnych i komórek z mutacją.

Leczenie zespołu Downa

Fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia mowy są niezbędne do ułatwienia mowy i karmienia pacjentów z zespołem Downa, ponieważ pomagają poprawić rozwój dziecka i jakość życia.

Niemowlęta z tym zespołem muszą być monitorowane od urodzenia i przez całe życie, aby można było regularnie oceniać ich stan zdrowia, ponieważ zwykle są to choroby serca związane z zespołem. Ponadto ważne jest również zapewnienie dziecku dobrej integracji społecznej i nauki w szkołach specjalnych, chociaż może ono uczęszczać do zwykłej szkoły.

Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na inne choroby, takie jak:

• Problemy sercowe;
• Zmiany w oddychaniu;
• Bezdech senny;
• Choroby tarczycy.

Ponadto dziecko musi mieć jakąś trudność w uczeniu się, ale nie zawsze jest upośledzone umysłowo i może się rozwijać, być w stanie uczyć się, a nawet pracować, mając oczekiwaną długość życia ponad 40 lat, ale zwykle jest zależne od opieki i muszą być monitorowane przez kardiologa i endokrynologa przez całe życie.

Jak uniknąć

Zespół Downa jest chorobą genetyczną i dlatego nie można jej zapobiec, jednak zajście w ciążę przed 35. rokiem życia może być jednym ze sposobów na zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z tym zespołem. Chłopcy z zespołem Downa są bezpłodni i dlatego nie mogą mieć dzieci, ale dziewczynki mogą zajść w ciążę normalnie i jest bardzo prawdopodobne, że będą mieć dzieci z zespołem Downa.