Agenezja nerek

Zawartość

• Agenezja nerek
• Jakie są oznaki i objawy agenezji nerek?
• Kto jest zagrożony agenezją nerek?
• Co powoduje agenezję nerek?
• Diagnozowanie agenezji nerek
• Leczenie i perspektywy
• Zapobieganie
• Na wynos

Agenezja nerek

Agenezja nerek to stan, w którym u noworodka brakuje jednej lub obu nerek. Jednostronna agenezja nerek (URA) to brak jednej nerki. Dwustronna agenezja nerek (BRA) to brak obu nerek.

Oba rodzaje agenezji nerek występują mniej niż 1 procent urodzeń rocznie, zgodnie z March of Dimes. Mniej niż 1 na 1000 noworodków ma URA. BRA występuje znacznie rzadziej, występując u około 1 na 3 000 urodzeń.

Nerki wykonują funkcje niezbędne do życia. U zdrowych ludzi nerki:

• produkują mocz, który usuwa mocznik lub płynne odpady z krwi
• utrzymuj równowagę sodu, potasu i innych elektrolitów we krwi
• dostarczają hormon erytropoetyny, pomagając wzrostowi czerwonych krwinek
• produkują hormon reninę, aby pomóc w regulacji ciśnienia krwi
• wytwarzają kalcytriol, znany również jako witamina D, która pomaga organizmowi wchłaniać wapń i fosforan z przewodu pokarmowego

Każdy potrzebuje przynajmniej części jednej nerki, aby przeżyć. Bez żadnej nerki ciało nie jest w stanie właściwie usunąć odpadów lub wody. Ta kumulacja odpadów i płynów może zrównoważyć równowagę ważnych substancji chemicznych we krwi i prowadzić do śmierci bez leczenia.

Jakie są oznaki i objawy agenezji nerek?

Oba rodzaje agenezji nerek są związane z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak problemy z:

• płuca
• narządy płciowe i drogi moczowe
• żołądek i jelita
• serce
• mięśnie i kości
• oczy i uszy

Dzieci urodzone z URA mogą mieć oznaki i objawy w chwili urodzenia, w dzieciństwie lub nie później, niż w późniejszym życiu. Objawy mogą obejmować:

• wysokie ciśnienie krwi
• źle działająca nerka
• mocz z białkiem lub krwią
• obrzęk twarzy, rąk lub nóg

Dzieci urodzone z BRA są bardzo chore i zwykle nie żyją. Zazwyczaj mają wyraźne cechy fizyczne, które obejmują:

• szeroko rozdzielone oczy z fałdami skóry na powiekach
• uszy nisko osadzone
• nos, który jest płaski i szeroki
• mały podbródek
• wady rąk i nóg

Ta grupa wad znana jest jako zespół Pottera. Występuje w wyniku zmniejszonego lub nieobecnego wytwarzania moczu przez nerki płodu. Mocz stanowi dużą część płynu owodniowego, który otacza i chroni płód.

Kto jest zagrożony agenezją nerek?

Czynniki ryzyka agenezji nerek u noworodków wydają się wieloczynnikowe. Oznacza to, że czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia łączą się, aby stworzyć ryzyko dla danej osoby.

Na przykład niektóre wczesne badania powiązały cukrzycę matki, młody wiek matki i spożywanie alkoholu podczas ciąży z agenezją nerek. Niedawno badania wykazały, że otyłość w ciąży, spożywanie alkoholu i palenie mają związek z agenezją nerek. Upijanie się lub picie ponad 4 napojów w ciągu 2 godzin w drugim miesiącu ciąży również zwiększa ryzyko.

Czynniki środowiskowe mogą również powodować wady nerek, takie jak agenezja nerek. Na przykład czynniki mogą być uzależnione od matek, nielegalne używanie narkotyków lub narażenie na toksyny lub trucizny podczas ciąży.

Co powoduje agenezję nerek?

Zarówno URA, jak i BRA występują, gdy pączek moczowodu, zwany również pączkiem nerkowym, nie rozwija się na wczesnym etapie wzrostu płodu.

Dokładna przyczyna agenezji nerek u noworodków nie jest znana. Większość przypadków agenezji nerek nie jest dziedziczona od rodziców ani też nie wynika z zachowania matki. Niektóre przypadki są jednak spowodowane mutacjami genetycznymi. Mutacje te są przekazywane od rodziców, którzy cierpią na zaburzenie lub są nosicielami zmutowanego genu. Testy prenatalne często pomagają ustalić, czy te mutacje są obecne.

Diagnozowanie agenezji nerek

Agenezję nerek zwykle stwierdza się podczas rutynowych badań USG. Jeśli twój lekarz zidentyfikuje BRA u twojego dziecka, może użyć prenatalnego MRI, aby potwierdzić brak obu nerek.

Leczenie i perspektywy

Większość noworodków z URA ma kilka ograniczeń i żyje normalnie. Perspektywa zależy od zdrowia pozostałej nerki i obecności innych nieprawidłowości. Aby uniknąć zranienia pozostałej nerki, może być konieczne unikanie sportów kontaktowych, gdy są starsi. Po zdiagnozowaniu pacjenci w każdym wieku z URA muszą co roku poddawać się badaniu ciśnienia krwi, moczu i krwi w celu sprawdzenia czynności nerek.

BRA jest zazwyczaj śmiertelny w ciągu pierwszych kilku dni życia noworodka. Noworodki zwykle umierają z powodu słabo rozwiniętych płuc wkrótce po urodzeniu. Jednak niektóre noworodki z BRA przeżyją. Muszą mieć długoterminową dializę, aby wykonać pracę swoich zaginionych nerek. Dializa to zabieg filtrujący i oczyszczający krew za pomocą urządzenia. Pomaga to utrzymać równowagę ciała, gdy nerki nie są w stanie wykonać swojej pracy.

Czynniki takie jak rozwój płuc i ogólny stan zdrowia determinują powodzenie tego leczenia.Celem jest utrzymanie tych dzieci przy życiu podczas dializy i innych zabiegów, aż do momentu, gdy staną się wystarczająco silne, aby uzyskać przeszczep nerki.

Zapobieganie

Ponieważ dokładna przyczyna URA i BRA nie jest znana, zapobieganie nie jest możliwe. Czynników genetycznych nie można zmienić. Poradnictwo prenatalne może pomóc przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z agenezją nerek.

Kobiety mogą zmniejszyć ryzyko agenezji nerek, zmniejszając narażenie na możliwe czynniki środowiskowe przed i podczas ciąży. Należą do nich spożywanie alkoholu i niektórych leków, które mogą wpływać na rozwój nerek.

Na wynos

Przyczyna agenezji nerek nie jest znana. Ta wada wrodzona jest czasem powodowana przez zmutowane geny przekazywane od rodziców do dziecka. Jeśli masz rodzinną historię agenezji nerek, rozważ prenatalne testy genetyczne, aby określić ryzyko Twojego dziecka. Dzieci urodzone z jedną nerką zwykle przeżywają i żyją stosunkowo normalnym życiem, z opieką medyczną i leczeniem. Dzieci urodzone bez nerek zwykle nie przeżywają. Ci, którzy przeżyją, będą potrzebować długoterminowej dializy.