Progeria: co to jest, cechy i leczenie

Zawartość

• Główne cechy
• Jak przebiega leczenie

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się przyspieszonym starzeniem się, około siedmiokrotnie wyższym od normalnego, więc na przykład 10-letnie dziecko wydaje się mieć 70 lat.

Dziecko z zespołem rodzi się pozornie normalne, tylko nieznacznie mniejsze jak na swój wiek ciążowy, jednak w miarę rozwoju, zwykle po pierwszym roku życia, pojawiają się oznaki wskazujące na przedwczesne starzenie się, czyli progeria, np. Włosy utrata, utrata tkanki tłuszczowej podskórnej i zmiany sercowo-naczyniowe. Ponieważ jest to choroba, która powoduje szybkie starzenie się organizmu, średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 14 lat dla dziewcząt i 16 lat dla chłopców.

Na zespół Hutchinsona-Gilforda nie ma lekarstwa, jednak gdy pojawiają się oznaki starzenia, pediatra może zalecić terapie, które poprawią jakość życia dziecka.

Główne cechy

Początkowo progeria nie ma specyficznych objawów przedmiotowych i podmiotowych, jednak już od pierwszego roku życia można zauważyć pewne zmiany sugerujące zespół, które powinny zostać zbadane przez pediatrów w formie badań. Zatem główne cechy przedwczesnego starzenia to:

• Opóźnienie rozwoju;
• Cienka twarz z małym podbródkiem;
• Żyły pojawiają się na skórze głowy i mogą sięgać do przegrody nosowej;
• Głowa znacznie większa niż twarz;
• Wypadanie włosów, w tym rzęsy i brwi, częściej obserwuje się całkowitą utratę włosów po 3 latach;
• Akcentowane opóźnienie upadku i wzrostu nowych zębów;
• Oczy wyłupiaste iz trudem zamykające powieki;
• Brak dojrzewania płciowego;
• Zmiany sercowo-naczyniowe, takie jak nadciśnienie i niewydolność serca;
• Rozwój cukrzycy;
• Bardziej kruche kości;
• Zapalenie stawów;
• Piskliwy głos;
• Zmniejszona zdolność słyszenia.

Pomimo tych cech dziecko z progerią ma normalny układ odpornościowy i nie ma zajęcia mózgu, więc rozwój poznawczy dziecka jest zachowany. Ponadto, chociaż nie dochodzi do rozwoju dojrzewania płciowego z powodu zmian hormonalnych, pozostałe hormony biorące udział w metabolizmie działają prawidłowo.

Jak przebiega leczenie

Nie ma określonej formy leczenia tej choroby, dlatego lekarz sugeruje pewne metody leczenia zgodnie z pojawiającymi się cechami. Do najczęściej stosowanych form leczenia należą:

• Codzienne stosowanie aspiryny: pozwala na utrzymanie rozrzedzenia krwi, unikając tworzenia się skrzepów, które mogą powodować zawał serca lub udar;
• Sesje fizjoterapeutyczne: pomagają złagodzić stany zapalne stawów i wzmocnić mięśnie, unikając łatwych złamań;
• Operacje: są stosowane w leczeniu lub zapobieganiu poważnym chorobom, zwłaszcza serca.

Ponadto lekarz może przepisać inne leki, takie jak statyny obniżające poziom cholesterolu lub hormony wzrostu, na przykład, jeśli dziecko ma dużą niedowagę.

Dziecko z progerią musi być obserwowane przez kilku pracowników służby zdrowia, ponieważ choroba ta dotyka kilka układów. Dlatego też, gdy dziecko zaczyna odczuwać bóle stawów i mięśni, powinien zgłosić się do ortopedy, aby zalecił odpowiednie leki i udzielił wskazówek, jak oszczędzić stawy, unikając zaostrzenia zapalenia stawów i choroby zwyrodnieniowej stawów. Kardiolog musi towarzyszyć dziecku od momentu diagnozy, ponieważ większość nosicieli choroby umiera z powodu powikłań kardiologicznych.

Wszystkie dzieci z progerią muszą mieć dietę prowadzoną przez dietetyka, aby w jak największym stopniu uniknąć osteoporozy i poprawić ich metabolizm. Zaleca się również uprawianie jakiejkolwiek aktywności fizycznej lub sportu przynajmniej dwa razy w tygodniu, ponieważ poprawia ukrwienie, wzmacnia mięśnie, rozprasza umysł, a co za tym idzie, jakość życia rodziny.

Porada psychologa może być również przydatna dla dziecka, aby zrozumieć jego chorobę iw przypadkach depresji, a także być ważna dla rodziny.