Badanie na autyzm

Zawartość

• Kto ma większe szanse na zdiagnozowanie autyzmu?
• Jakie są objawy autyzmu?
• Jak diagnozuje się autyzm?
• Badania rozwojowe
• Kompleksowa ocena behawioralna
• Badania genetyczne
• Na wynos

Getty Images

Autyzm lub zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to stan neurologiczny, który może powodować różnice w socjalizacji, komunikacji i zachowaniu. Diagnoza może wyglądać zupełnie inaczej, ponieważ nie ma dwóch takich samych osób z autyzmem i mogą mieć różne potrzeby w zakresie wsparcia.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to termin ogólny, który obejmuje trzy wcześniej odrębne stany, które nie są już uznawane za oficjalne diagnozy w aktualnym Podręczniku diagnostyczno-statystycznym zaburzeń psychicznych (DSM-5):

• zaburzenie autystyczne
• wszechobecne zaburzenia rozwojowe, niewymienione gdzie indziej (PDD-NOS)
• zespół Aspergera

W DSM-5 wszystkie te diagnozy są teraz wymienione w kategorii parasolowej ASD. Poziomy ASD 1, 2 i 3 wskazują poziom wsparcia, jakiego może potrzebować osoba z autyzmem.

Kto ma większe szanse na zdiagnozowanie autyzmu?

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), około dzieci w Stanach Zjednoczonych cierpiało na ASD w 2016 r. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują we wszystkich grupach rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych.

Uważano, że występuje częściej wśród chłopców niż dziewcząt. Jednak ostatnie badania wykazały, że ponieważ dziewczynki z ASD często prezentują się inaczej niż chłopcy, mogą być niedodiagnozowane.

Dziewczyny mają tendencję do ukrywania objawów dzięki tak zwanemu „efektowi kamuflażu”. Dlatego ASD może występować częściej u dziewcząt, niż wcześniej sądzono.

Nie ma znanego lekarstwa na ASD, a lekarze nie odkryli dokładnie, co go powoduje, chociaż wiemy, że rolę odgrywają geny. Wiele osób ze społeczności autystycznej nie wierzy, że lekarstwo jest potrzebne.

Może istnieć wiele różnych czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia ASD, w tym czynniki środowiskowe, biologiczne i genetyczne.

Jakie są objawy autyzmu?

Wczesne oznaki i objawy autyzmu są bardzo zróżnicowane. Niektóre dzieci z ASD mają tylko łagodne objawy, a inne mają poważne problemy z zachowaniem.

Małe dzieci zazwyczaj lubią wchodzić w interakcje z ludźmi i środowiskiem, w którym żyją. Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają, że ich dziecko wykazuje nietypowe zachowanie.

Każde dziecko ze spektrum autyzmu doświadcza wyzwań w następujących obszarach:

• komunikacja (werbalna i niewerbalna)
• interakcji społecznych
• ograniczone lub powtarzalne zachowania

Wczesne objawy ASD mogą obejmować:

• późne rozwijanie umiejętności językowych (np.nie bełkotanie do 1 roku życia lub niewypowiedzenie znaczących zwrotów do 2 roku życia)
• nie wskazuje na przedmioty lub ludzi ani nie macha na pożegnanie
• nie śledzenie ludzi oczami
• okazywanie braku reakcji na wywołanie ich imienia
• nie naśladując wyrazu twarzy
• nie wyciąga ręki, żeby mnie podnieść
• wpadanie na ściany lub blisko nich
• chcąc być samemu lub grać solo
• nie grając w gry w symulacje lub udając (np. karmienie lalki)
• mając obsesyjne zainteresowania określonymi przedmiotami lub tematami
• powtarzanie słów lub czynów
• wyrządzając sobie krzywdę
• mając napady złości
• wykazując dużą wrażliwość na zapach lub smak rzeczy

Należy zauważyć, że przejawianie jednego lub więcej z tych zachowań niekoniecznie oznacza, że ​​dziecko (spełni kryteria) kwalifikuje się do diagnozy ASD.

Można je również przypisać innym stanom lub po prostu uznać za cechy osobowości.

Jak diagnozuje się autyzm?

Lekarze zwykle diagnozują ASD we wczesnym dzieciństwie. Jednakże, ponieważ objawy i nasilenie znacznie się różnią, zaburzenie ze spektrum autyzmu może być czasami trudne do zdiagnozowania.

Niektóre osoby są diagnozowane dopiero w wieku dorosłym.

Obecnie nie ma jednego oficjalnego testu do diagnozowania autyzmu. Rodzic lub lekarz może zauważyć wczesne oznaki ASD u małego dziecka, chociaż diagnoza musiałaby zostać potwierdzona.

Jeśli objawy to potwierdzają, zespół specjalistów i ekspertów zwykle stawia oficjalną diagnozę ASD. Może to obejmować psychologa lub neuropsychologa, pediatrę zajmującego się rozwojem, neurologa i / lub psychiatrę.

Badania rozwojowe

Począwszy od urodzenia, podczas rutynowych i regularnych wizyt lekarz będzie badał dziecko pod kątem postępów rozwojowych.

Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaleca standardowe testy przesiewowe specyficzne dla autyzmu w wieku 18 i 24 miesięcy jako uzupełnienie ogólnego nadzoru rozwojowego.

Jeśli obawiasz się rozwoju swojego dziecka, lekarz może skierować Cię do specjalisty, zwłaszcza jeśli rodzeństwo lub inny członek rodziny ma ASD.

Specjalista przeprowadzi testy, takie jak test słuchu, aby ocenić głuchotę / problemy ze słuchem, aby określić, czy istnieje fizyczny powód obserwowanych zachowań.

Będą również korzystać z innych narzędzi do badań przesiewowych pod kątem autyzmu, takich jak zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci (M-CHAT).

Lista kontrolna to zaktualizowane narzędzie przesiewowe, które rodzice wypełniają. Pomaga określić, czy prawdopodobieństwo autyzmu u dziecka jest niskie, średnie lub wysokie. Test jest bezpłatny i składa się z 20 pytań.

Jeśli test wykaże, że Twoje dziecko ma duże prawdopodobieństwo zachorowania na ASD, otrzyma bardziej kompleksową ocenę diagnostyczną.

Jeśli Twoje dziecko ma średnie szanse, mogą być konieczne dodatkowe pytania, aby pomóc w ostatecznej klasyfikacji wyników.

Kompleksowa ocena behawioralna

Kolejnym krokiem w diagnostyce autyzmu jest pełne badanie fizykalne i neurologiczne. Może to obejmować zespół specjalistów. Wśród specjalistów mogą być:

• pediatrzy zajmujący się rozwojem
• psychologowie dziecięcy
• neurolodzy dziecięcy
• patolodzy mowy i języka
• terapeutów zajęciowych

Ocena może również obejmować narzędzia przesiewowe. Istnieje wiele różnych narzędzi do badań przesiewowych w rozwoju. Żadne narzędzie nie jest w stanie zdiagnozować autyzmu. Do diagnozy autyzmu konieczne jest raczej połączenie wielu narzędzi.

Oto kilka przykładów narzędzi przesiewowych:

• Kwestionariusze wieku i etapów (ASQ)
• Wywiad dotyczący diagnostyki autyzmu - poprawiony (ADI-R)
• Harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS)
• Skale oceny spektrum autyzmu (ASRS)
• Skala Oceny Autyzmu Dziecięcego (CARS)
• Test przesiewowy w zakresie wszechogarniających zaburzeń rozwojowych - etap 3
• Ocena statusu rozwojowego przez rodziców (PEDS)
• Skala oceny autyzmu Gilliama
• Narzędzie do badania autyzmu u niemowląt i małych dzieci (STAT)
• Kwestionariusz komunikacji społecznej (SCQ)

Według, nowe wydanie Podręcznika diagnostyczno-statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-5) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego zawiera również standardowe kryteria pomocne w diagnozowaniu ASD.

Badania genetyczne

Chociaż autyzm jest chorobą genetyczną, testy genetyczne nie mogą zdiagnozować ani wykryć autyzmu. Istnieje wiele genów i czynników środowiskowych, które mogą przyczyniać się do ASD.

Niektóre laboratoria mogą badać niektóre biomarkery uważane za wskaźniki ASD. Poszukują najbardziej znanych czynników genetycznych, chociaż stosunkowo niewiele osób znajdzie przydatne odpowiedzi.

Nietypowy wynik jednego z tych testów genetycznych oznacza, że ​​genetyka prawdopodobnie przyczyniła się do obecności ASD.

Typowy wynik oznacza tylko, że wykluczono konkretny czynnik genetyczny, a przyczyna jest nadal nieznana.

Na wynos

ASD jest powszechne i nie musi być powodem do niepokoju. Osoby z autyzmem mogą się rozwijać i znajdować społeczności, w których mogą uzyskać wsparcie i wspólne doświadczenia.

Jednak wczesne i dokładne diagnozowanie ASD jest ważne, aby umożliwić osobie autystycznej zrozumienie siebie i swoich potrzeb, a innym (rodzicom, nauczycielom itp.) Zrozumienie ich zachowań i sposobów na nie reagowania.

Neuroplastyczność dziecka, czyli zdolność adaptacji w oparciu o nowe doświadczenia, jest największa na wczesnym etapie. Wczesna interwencja może zmniejszyć wyzwania, z którymi może się spotkać Twoje dziecko. Daje im również najlepszą możliwość niezależności.

W razie potrzeby dostosowywanie terapii do indywidualnych potrzeb dziecka może pomóc mu w prowadzeniu jak najlepszego życia. Zespół specjalistów, nauczycieli, terapeutów, lekarzy i rodziców powinien opracować program dla każdego dziecka z osobna.

Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym lepsza będzie jego perspektywa długoterminowa.