Porfirie

Zawartość

• Co to są porfiry?
• Przyczyny
• Rodzaje
• Objawy
• Rozpoznanie porfirii
• Leczenie
• Zapobieganie
• Powikłania
• Długoterminowe perspektywy porfirii

Co to są porfiry?

Porfirie to grupa rzadkich chorób dziedzicznych krwi. Ludzie z tymi zaburzeniami mają problemy z wytwarzaniem w organizmie substancji zwanej hemem. Heme składa się z substancji chemicznych zwanych porfiryną, które są związane z żelazem.

Hem jest składnikiem hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Pomaga czerwonym krwinkom przenosić tlen i nadaje im czerwony kolor. Hem znajduje się również w mioglobinie, białku w sercu i mięśniach szkieletowych.

Ciało przechodzi kilka kroków, aby wytworzyć hem. U osób z porfirią organizmowi brakuje niektórych enzymów niezbędnych do ukończenia tego procesu. Powoduje to gromadzenie się porfiryny w tkankach i krwi. Może to powodować różne objawy, od łagodnego do ciężkiego. Najczęstszymi objawami porfirii są bóle brzucha, wrażliwość na światło oraz problemy z mięśniami i układem nerwowym. Objawy porfirii są różne i zależą od tego, którego enzymu brakuje.

Przyczyny

Porfiria jest chorobą genetyczną. Według National Institutes of Health, większość rodzajów porfirii jest dziedziczona z nieprawidłowego genu, zwanego mutacją genu, od jednego rodzica. Jednak niektóre czynniki mogą wywoływać objawy porfirii, zwane atakami. Czynniki obejmują:

• stosowanie niektórych leków
• stosowanie hormonów, takich jak estrogen
• spożywanie alkoholu
• palenie
• infekcja
• ekspozycja na światło słoneczne
• naprężenie
• dieta i post

Rodzaje

Istnieje kilka rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie: wątrobową i erytropoetyczną. Zaburzenia wątroby są spowodowane zaburzeniami czynności wątroby. Są one związane z objawami, takimi jak ból brzucha i problemy z ośrodkowym układem nerwowym. Formy erytropoetyczne są spowodowane problemami w czerwonych krwinkach. Są związane z wrażliwością na światło.

Główne rodzaje porfirii to:

• porfiria z niedoborem delta-aminolewulinianu i dehydratazy
• ostra przerywana porfiria
• dziedziczna koproporfiria
• barwna porfiria
• wrodzona porfiria erytropoetyczna
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria wątrobowo-antropoetyczna
• erytropoetyczna protoporfiria

Według American Porphyria Foundation, PCT jest najczęstszym rodzajem porfirii. Jest to związane z ekstremalną wrażliwością na światło słoneczne.

Objawy

Objawy zależą od rodzaju porfirii. Silny ból brzucha występuje we wszystkich typach, a także w moczu o czerwonawo-brązowym kolorze. Jest to spowodowane nagromadzeniem porfiryn i zwykle występuje po ataku.

Objawy związane z chorobą wątroby obejmują:

• ból kończyn
• neuropatia
• nadciśnienie
• tachykardia (szybkie bicie serca)
• brak równowagi elektrolitowej

Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:

• ekstremalna wrażliwość skóry na światło
• niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej liczby nowych czerwonych krwinek)
• zmiany w pigmentacji skóry
• nieprawidłowe zachowanie związane z ekspozycją na słońce

Rozpoznanie porfirii

Wiele testów może pomóc w zdiagnozowaniu tego stanu.

Testy, które szukają problemów fizycznych obejmują:

• skany tomografii komputerowej (CT)
• Rentgen klatki piersiowej
• echokardiogram (EKG)

Testy na problemy z krwią obejmują:

• test moczu na fluorescencję
• test moczu na porfobilinogen (PBG)
• pełna morfologia krwi (CBC)

Leczenie

Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Większość przypadków jest leczona lekami.

Leczenie chorób wątroby obejmuje:

• beta-adrenolityki (atenolol) w celu kontrolowania ciśnienia krwi
• dieta wysokowęglowodanowa wspomagająca regenerację
• opioidy do leczenia bólu
• hematyna w celu skrócenia ataków

Leczenie chorób erytropoetycznych obejmuje:

• suplementy żelaza na niedokrwistość
• transfuzje krwi
• Przeszczep szpiku kostnego

Zapobieganie

Porfirii nie można zapobiec. Jednak objawy można zmniejszyć, unikając lub eliminując wyzwalacze.

Czynniki, które należy wyeliminować, obejmują:

• narkotyki rekreacyjne
• stres psychiczny
• nadmierne picie
• niektóre antybiotyki

Zapobieganie objawom erytropoetycznym koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na światło poprzez:

• trzymać z dala od jasnego światła słonecznego
• noszenie długich rękawów, czapek i innej odzieży ochronnej na zewnątrz
• prośba o ochronę podczas operacji (w rzadkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie fototoksyczne; dzieje się tak, gdy światło przebija narządy i prowadzi do infekcji)

Powikłania

Porfiria jest nieuleczalna i trudna do opanowania. Komplikacje są częste. Zawierają:

• śpiączka
• kamienie żółciowe
• paraliż
• niewydolność oddechowa
• choroba wątroby i niewydolność
• bliznowacenie skóry

Długoterminowe perspektywy porfirii

Perspektywy długoterminowe są bardzo zróżnicowane. Niektóre osoby mogą zostać zdiagnozowane dopiero po wyrządzeniu szkody.

Trwałe uszkodzenia mogą obejmować:

• trudności w oddychaniu wymagające ciągłego tlenu
• problemy z chodzeniem
• ataki niepokoju
• blizny

Wczesna diagnoza może pomóc ci prowadzić stosunkowo normalne życie. Zarządzanie jest również bardzo ważne.

Jeśli masz chorobę dziedziczną, porozmawiaj z doradcą genetycznym. Pomogą ci zrozumieć ryzyko przekazania go dzieciom.