Co to jest polidaktylia, możliwe przyczyny i leczenie
Zawartość
Polidaktylia to deformacja, która pojawia się, gdy w dłoni lub stopie rodzi się jeden lub więcej dodatkowych palców i może być spowodowana dziedzicznymi modyfikacjami genetycznymi, to znaczy, że geny odpowiedzialne za tę zmianę mogą być przenoszone z rodziców na dzieci.
Ta zmiana może mieć kilka typów, takich jak syndromiczna polidaktylia, która występuje u osób z określonymi zespołami genetycznymi, i izolowana polidaktylia, która występuje, gdy występuje zmiana genetyczna związana tylko z pojawieniem się dodatkowych palców. Izolowana polidaktylia może być klasyfikowana jako przedosiowa, centralna lub postosiowa.
Można ją wykryć już w ciąży, za pomocą USG i badań genetycznych, dlatego w okresie ciąży ważne jest, aby w okresie ciąży prowadzić opiekę prenatalną i obserwację u położnika, a leczenie uzależnione jest od lokalizacji polidaktylii, aw niektórych przypadkach jest wskazany do operacji usunięcia dodatkowego palca.
Możliwe przyczyny
Podczas rozwoju dziecka w łonie matki, tworzenie rąk następuje do szóstego lub siódmego tygodnia ciąży, a jeśli w tej fazie wystąpią zmiany, proces ten może zostać zaburzony, co prowadzi do pojawienia się większej liczby palców w dłoń lub stopa, czyli polidaktylia.
W większości przypadków polidaktylia występuje bez wyraźnej przyczyny, jednak niektóre wady genów przenoszonych z rodziców na dzieci lub obecność zespołów genetycznych mogą być związane z pojawieniem się dodatkowych palców.
W rzeczywistości przyczyny związane z pojawieniem się polidaktylii nie są w pełni znane, ale niektóre badania wskazują, że dzieci potomków Afro, matek z cukrzycą lub które stosowały talidomid w czasie ciąży, mogą być bardziej narażone na dodatkowe palce na dłoniach lub stopach.
Rodzaje polidaktylii
Istnieją dwa rodzaje polidaktylii, na przykład izolowana, która występuje, gdy modyfikacja genetyczna zmienia tylko liczbę palców dłoni lub stóp, oraz polidaktylia syndromowa, która występuje u osób z zespołami genetycznymi, takimi jak na przykład zespół Greiga lub zespół Downa. . Dowiedz się więcej o zespole Downa i innych cechach.
Izolowana polidaktylia dzieli się na trzy typy:
- Przedosiowe: ma miejsce, gdy jeden lub więcej palców rodzi się z boku kciuka stopy lub ręki;
- Centralny: polega na wyrośnięciu dodatkowych palców na środku dłoni lub stopy, ale jest to bardzo rzadki typ;
- Postosiowe: jest najczęstszym typem, występuje, gdy dodatkowy palec rodzi się obok małego palca, dłoni lub stopy.
Ponadto w centralnej polidaktylii często występuje inny typ zmiany genetycznej, taki jak syndaktylia, kiedy rodzą się dodatkowe palce sklejone ze sobą.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie polidaktylii w czasie ciąży można postawić za pomocą USG w I trymestrze ciąży, dlatego ważne jest, aby kontaktować się z położnikiem i wykonywać opiekę prenatalną.
W niektórych przypadkach, gdy lekarz podejrzewa zespół u dziecka, rodzice mogą zalecić wykonanie badań genetycznych i zebranie wywiadu rodzinnego.
Po urodzeniu dziecka testy na ogół nie są konieczne do zdiagnozowania polidaktylii, ponieważ jest to widoczna zmiana, jednak pediatra lub ortopeda może poprosić o prześwietlenie, aby sprawdzić, czy dodatkowe palce są połączone kościami z innymi normalnymi palcami. lub nerwy. Ponadto, jeśli wskazana jest dodatkowa operacja usunięcia palca, lekarz może zlecić inne badania obrazowe i badania krwi.
Możliwości leczenia
Leczenie polidaktylii jest wskazane przez lekarza ortopedę i zależy od lokalizacji i sposobu połączenia dodatkowego palca z innymi palcami, ponieważ mogą one mieć wspólne nerwy, ścięgna i kości, które są ważnymi strukturami dla ruchu dłoni i stóp.
Kiedy dodatkowy palec znajduje się na małym palcu i składa się wyłącznie ze skóry i tłuszczu, najbardziej odpowiednim zabiegiem jest zabieg chirurgiczny i zwykle wykonuje się go u dzieci do 2 lat. Jednak w przypadku wszczepienia dodatkowego palca do kciuka operacja może być również wskazana, jednak jest ona zwykle bardziej skomplikowana, ponieważ wymaga dużej ostrożności, aby nie uszkodzić czułości i pozycji palca.
Czasami dorośli, którzy nie usunęli dodatkowego palca jako dziecko, mogą zrezygnować z operacji, ponieważ posiadanie dodatkowego palca nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.