Fenyloketonuria (PKU)

Zawartość

• Objawy fenyloketonurii
• Przyczyny fenyloketonurii
• Jak to jest diagnozowane
• Możliwości leczenia
• Dieta
• Lek
• Ciąża i fenyloketonuria
• Długoterminowe perspektywy dla osób z fenyloketonurią
• Czy można zapobiec fenyloketonurii?

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje odkładanie się w organizmie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Aminokwasy są budulcem białka. Fenyloalanina znajduje się we wszystkich białkach i niektórych sztucznych słodzikach.

Hydroksylaza fenyloalaninowa to enzym, którego organizm używa do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę, której organizm potrzebuje do wytwarzania neuroprzekaźników, takich jak adrenalina, norepinefryna i dopamina. PKU jest spowodowana defektem genu, który pomaga w tworzeniu hydroksylazy fenyloalaniny. Kiedy brakuje tego enzymu, organizm nie jest w stanie rozłożyć fenyloalaniny. Powoduje to gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie.

Niemowlęta w Stanach Zjednoczonych są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku PKU wkrótce po urodzeniu. Stan ten jest rzadkością w tym kraju i każdego roku dotyka tylko około 1 na 10 000 do 15 000 noworodków. Ciężkie oznaki i objawy PKU są rzadkie w Stanach Zjednoczonych, ponieważ wczesne badania przesiewowe umożliwiają rozpoczęcie leczenia wkrótce po urodzeniu. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc złagodzić objawy PKU i zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Objawy fenyloketonurii

Objawy PKU mogą być od łagodnych do ciężkich. Najpoważniejsza postać tego zaburzenia znana jest jako klasyczna PKU. Niemowlę z klasyczną PKU może wydawać się normalne przez kilka pierwszych miesięcy życia. Jeśli w tym czasie dziecko nie będzie leczone z powodu PKU, zaczną się u niego pojawiać następujące objawy:

• drgawki
• drżenie lub drżenie i drżenie
• zachamowany wzrost
• nadpobudliwość
• choroby skóry, takie jak egzema
• stęchły zapach oddechu, skóry lub moczu

Jeśli PKU nie zostanie zdiagnozowana przy urodzeniu i leczenie nie rozpocznie się szybko, zaburzenie może powodować:

• nieodwracalne uszkodzenie mózgu i niepełnosprawność intelektualna w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia
• problemy behawioralne i drgawki u starszych dzieci

Mniej ciężka postać PKU nazywana jest wariantową PKU lub hiperfenyloalaninemią nie-PKU. Dzieje się tak, gdy dziecko ma w organizmie zbyt dużo fenyloalaniny. Niemowlęta z tą postacią zaburzenia mogą mieć tylko łagodne objawy, ale będą musiały przestrzegać specjalnej diety, aby zapobiec niepełnosprawności intelektualnej.

Po rozpoczęciu określonej diety i innych niezbędnych terapii objawy zaczynają ustępować. Osoby z PKU, które prawidłowo zarządzają swoją dietą, zwykle nie wykazują żadnych objawów.

Przyczyny fenyloketonurii

PKU jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu PAH. Gen PAH pomaga w tworzeniu hydroksylazy fenyloalaniny, enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś je pokarmy wysokobiałkowe, takie jak jajka i mięso.

Oboje rodzice muszą przekazać wadliwą wersję genu PAH, aby ich dziecko mogło odziedziczyć zaburzenie. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże zmieniony gen, dziecko nie będzie miało żadnych objawów, ale będzie nosicielem tego genu.

Jak to jest diagnozowane

Od lat 60. XX wieku szpitale w Stanach Zjednoczonych rutynowo badają noworodki pod kątem PKU, pobierając próbkę krwi. Lekarz używa igły lub lancetu, aby pobrać kilka kropli krwi z pięty dziecka w celu zbadania pod kątem PKU i innych zaburzeń genetycznych.

Badanie przesiewowe przeprowadza się, gdy dziecko ma od jednego do dwóch dni i nadal przebywa w szpitalu. Jeśli nie rodzisz dziecka w szpitalu, musisz umówić się na badanie przesiewowe z lekarzem.

Można przeprowadzić dodatkowe testy, aby potwierdzić wstępne wyniki. Testy te poszukują mutacji genu PAH, która powoduje PKU. Testy te są często wykonywane w ciągu sześciu tygodni po urodzeniu.

Jeśli u dziecka lub osoby dorosłej wystąpią objawy PKU, takie jak opóźnienia rozwojowe, lekarz zleci badanie krwi w celu potwierdzenia rozpoznania. Ten test polega na pobraniu próbki krwi i przeanalizowaniu jej pod kątem obecności enzymu potrzebnego do rozkładu fenyloalaniny.

Możliwości leczenia

Osoby z PKU mogą łagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom, przestrzegając specjalnej diety i przyjmując leki.

Dieta

Głównym sposobem leczenia PKU jest stosowanie specjalnej diety ograniczającej spożycie produktów zawierających fenyloalaninę. Niemowlęta z PKU mogą być karmione mlekiem matki. Zwykle muszą również spożywać specjalną formułę znaną jako Lofenalac. Kiedy Twoje dziecko jest na tyle dorosłe, że może jeść pokarmy stałe, musisz unikać przyjmowania pokarmów bogatych w białko. Te produkty obejmują:

• jajka
• ser
• orzechy
• mleko
• fasolki
• kurczak
• wołowina
• wieprzowina
• ryba

Aby upewnić się, że nadal otrzymują odpowiednią ilość białka, dzieci z PKU muszą spożywać preparaty PKU. Zawiera wszystkie aminokwasy, których potrzebuje organizm, z wyjątkiem fenyloalaniny. Istnieją również pewne niskobiałkowe, przyjazne dla PKU produkty spożywcze, które można znaleźć w specjalistycznych sklepach ze zdrową żywnością.

Osoby z PKU będą musiały przestrzegać tych ograniczeń dietetycznych i spożywać formułę PKU przez całe życie, aby złagodzić objawy.

Należy pamiętać, że plany posiłków PKU różnią się w zależności od osoby. Osoby z PKU muszą ściśle współpracować z lekarzem lub dietetykiem, aby utrzymać odpowiednią równowagę składników odżywczych, jednocześnie ograniczając spożycie fenyloalaniny. Muszą również monitorować poziom fenyloalaniny, rejestrując ilość fenyloalaniny w żywności, którą spożywają w ciągu dnia.

Niektóre stanowe organy ustawodawcze uchwaliły ustawy zapewniające ubezpieczenie żywności i preparatów niezbędnych do leczenia PKU. Skontaktuj się z ustawodawcą stanowym i firmą ubezpieczeniową, aby dowiedzieć się, czy taka ochrona jest dostępna dla Ciebie. Jeśli nie masz ubezpieczenia zdrowotnego, możesz skontaktować się z lokalnym wydziałem zdrowia, aby sprawdzić, jakie opcje są dostępne, aby pomóc sobie w opłaceniu formuły PKU.

Lek

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) niedawno zatwierdziła sapropterynę (Kuvan) do leczenia PKU. Sapropteryna pomaga obniżyć poziom fenyloalaniny. Ten lek należy stosować w połączeniu ze specjalnym planem posiłków PKU. Jednak to nie działa dla wszystkich z PKU. Jest najbardziej skuteczny u dzieci z łagodnymi przypadkami PKU.

Ciąża i fenyloketonuria

Kobiety chore na fenyloketonurię mogą być narażone na ryzyko powikłań, w tym poronienia, jeśli nie przestrzegają planu posiłków z PKU w okresie rozrodczym. Istnieje również szansa, że ​​nienarodzone dziecko będzie narażone na wysoki poziom fenyloalaniny. Może to prowadzić do różnych problemów u dziecka, w tym:

• niepełnosprawność intelektualna
• wady serca
• opóźniony wzrost
• niska waga po urodzeniu
• nienormalnie mała głowa

Te objawy nie są od razu zauważalne u noworodka, ale lekarz przeprowadzi testy, aby sprawdzić, czy nie ma oznak jakichkolwiek problemów zdrowotnych, jakie może mieć Twoje dziecko.

Długoterminowe perspektywy dla osób z fenyloketonurią

Perspektywy długoterminowe dla osób z PKU są bardzo dobre, jeśli ściśle przestrzegają planu posiłków na PKU i krótko po urodzeniu. Gdy diagnoza i leczenie są opóźnione, może dojść do uszkodzenia mózgu. Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej w pierwszym roku życia dziecka. Nieleczona PKU może również ostatecznie spowodować:

• opóźniony rozwój
• problemy behawioralne i emocjonalne
• problemy neurologiczne, takie jak drżenie i drgawki

Czy można zapobiec fenyloketonurii?

PKU jest chorobą genetyczną, więc nie można jej zapobiec. Jednak test enzymatyczny można wykonać dla osób, które planują mieć dzieci. Test enzymatyczny to badanie krwi, które może określić, czy ktoś jest nosicielem wadliwego genu powodującego PKU. Test można również wykonać w czasie ciąży, aby przesiewowo wykryć fenyloketonurię nienarodzonego dziecka.

Osoby chore na PKU mogą zapobiegać objawom, przestrzegając planu posiłków na PKU przez całe życie.