Co to jest zespół Pfeiffera?

Zawartość

• Przegląd
• Jakie są rodzaje tego stanu?
• Typ 1
• Wpisz 2
• Wpisz 3
• Co powoduje ten stan?
• Kto dostaje ten warunek?
• Jak diagnozuje się ten stan?
• Jak leczy się ten stan?
• Życie z zespołem Pfeiffera

Przegląd

Zespół Pfeiffera ma miejsce, gdy kości czaszki, rąk i stóp dziecka zlewają się zbyt wcześnie w macicy z powodu mutacji genu. Może to powodować objawy fizyczne, psychiczne i wewnętrzne.

Zespół Pfeiffera występuje niezwykle rzadko. Z tym rodzi się tylko około 1 na 100 000 dzieci.

Zespół Pfeiffera jest często leczony z powodzeniem. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Pfeiffera, co go powoduje i jak leczyć dziecko.

Jakie są rodzaje tego stanu?

Istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera.

Typ 1

Typ 1 jest najłagodniejszym i zdecydowanie najczęstszym rodzajem tego zespołu. Twoje dziecko będzie miało pewne objawy fizyczne, ale zwykle nie będzie miało problemów z funkcjonowaniem mózgu. Dzieci tego typu mogą żyć jako dorośli z kilkoma komplikacjami.

Twoje dziecko może urodzić się z następującymi objawami:

• hiperteloryzm oka lub oczy, które są daleko od siebie
• czoło, które wygląda wysoko na głowie i wybrzusza się z powodu wcześnie stopionych kości czaszki
• brachycefalia lub płaskość tylnej części głowy
• wystająca dolna szczęka
• hipoplastyczna szczęka lub szczęka, która nie została w pełni rozwinięta
• szerokie, duże kciuki i duże palce u stóp, które oddalają się od innych palców rąk i stóp
• trudności ze słuchem
• problemy z zębami lub dziąsłami

Wpisz 2

Dzieci z typem 2 mogą mieć jedną lub więcej ciężkich lub zagrażających życiu postaci objawów typu 1. Twoje dziecko może wymagać operacji, aby przeżyć do dorosłości.

Inne objawy to:

• kości głowy i twarzy stopiły się wcześnie i przybrały kształt „koniczyny”
• proptosis lub exophthalmos, które zdarzają się, gdy oczy Twojego dziecka wystają z oczodołów
• opóźnienia w rozwoju lub trudności w uczeniu się, ponieważ wczesne połączenie kości czaszki mogło powstrzymać pełny rozwój mózgu dziecka
• fuzja w innych kościach, takich jak stawy łokciowe i kolanowe, zwana ankylozą
• niemożność prawidłowego oddychania z powodu problemów z tchawicą (tchawicą), ustami lub nosem
• problemy z układem nerwowym, takie jak płyn z kręgosłupa gromadzącego się w mózgu, zwany wodogłowiem

Wpisz 3

Twoje dziecko może mieć ciężkie lub zagrażające życiu formy objawów typu 1 i 2. Nie będzie miało czaszki koniczyny, ale może mieć problemy z narządami, takimi jak płuca i nerki.

Wczesne zespolenie kości czaszki może prowadzić do zaburzeń uczenia się lub poznawczych. Twoje dziecko może potrzebować intensywnej operacji przez całe życie, aby leczyć te objawy i przetrwać do dorosłości.

Co powoduje ten stan?

Zespół Pfeiffera występuje, ponieważ kości tworzące czaszkę, dłonie lub stopy dziecka zbyt wcześnie stapiają się ze sobą, gdy znajdują się w macicy. To właśnie powoduje, że Twoje dziecko rodzi się z nienormalnie ukształtowaną czaszką lub z palcami u rąk i nóg, które są rozłożone szerzej niż zwykle.

Może to pozostawić niewiele miejsca na rozwój mózgu i innych narządów, co może prowadzić do komplikacji związanych z:

• funkcja poznawcza
• oddechowy
• inne ważne funkcje organizmu, takie jak trawienie lub ruch

Kto dostaje ten warunek?

Zespół Pfeiffera typu 1 jest spowodowany mutacją jednego lub większej liczby genów, które są częścią rozwoju kości dziecka.

Tylko jeden rodzic musi nosić gen, aby przekazać go swojemu dziecku, więc ich dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie tego schorzenia. Jest to znane jako autosomalny dominujący wzorzec. Zespół Pfeiffera typu 1 może być odziedziczony w ten sposób lub pochodzić z nowej mutacji genetycznej.

Badania sugerują, że typ 1 jest spowodowany mutacją jednego z dwóch genów receptora czynnika wzrostu fibroblastów, FGFR1 lub FGFR2. Typy 2 i 3 są prawie zawsze spowodowane mutacją w genie FGFR2 i są nowymi (spontanicznymi) mutacjami, a nie dziedziczonymi.

Badania sugerują również, że nasienie starszych mężczyzn jest bardziej podatne na mutację. Może to spowodować wystąpienie zespołu Pfeiffera, zwłaszcza typu 2 i 3, bez ostrzeżenia.

Jak diagnozuje się ten stan?

Lekarz może czasami zdiagnozować zespół Pfeiffera, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, za pomocą obrazów ultrasonograficznych, aby zobaczyć wczesne zespolenie kości czaszki i objawy palców rąk i stóp.

Jeśli pojawią się widoczne objawy, lekarz zwykle postawi diagnozę po urodzeniu dziecka. Jeśli objawy twojego dziecka są łagodne, lekarz może nie zdiagnozować tego stanu dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach po urodzeniu dziecka i rozpoczęciu wzrostu.

Twój lekarz może zasugerować, abyś ty, twój partner i dziecko poddali się testom genetycznym w celu sprawdzenia mutacji w genach FGFR, które powodują zespół Pfeiffera, i aby zobaczyć, kto jest nosicielem genu.

Jak leczy się ten stan?

Około trzy miesiące po urodzeniu dziecka lekarz zazwyczaj zaleci operację w kilku etapach, aby zmienić kształt czaszki dziecka i zwolnić nacisk na jego mózg.

Po pierwsze, luki między różnymi kośćmi czaszki dziecka, zwanymi szwami synostotycznymi, są oddzielone. Następnie czaszka jest rekonstruowana, aby mózg mógł rosnąć, a czaszka może przybrać bardziej symetryczny kształt. Lekarz zapewni również długoterminowy plan leczenia, aby upewnić się, że zęby Twojego dziecka są zadbane.

Po wyleczeniu dziecka z tych operacji lekarz może zalecić długoterminową operację w celu leczenia objawów szczęki, twarzy, dłoni lub stóp, aby mogli oddychać, a także używać dłoni i stóp do poruszania się.

Twój lekarz może być zmuszony wykonać operację w trybie nagłym wkrótce po urodzeniu dziecka, aby umożliwić mu oddychanie przez nos lub usta. Zadbają również o prawidłowe funkcjonowanie serca, płuc, żołądka i nerek.

Życie z zespołem Pfeiffera

Istnieje duża szansa, że ​​Twoje dziecko będzie mogło bawić się z innymi dziećmi, chodzić do szkoły i przetrwać do dorosłości z zespołem Pfeiffera. Zespół Pfeiffera typu 1 można leczyć za pomocą wczesnej operacji, fizykoterapii i długoterminowego planowania operacji.

Typ 2 i 3 nie zdarzają się bardzo często. Podobnie jak w przypadku typu 1, często można je leczyć za pomocą długotrwałej operacji i rekonstrukcji czaszki, dłoni, stóp oraz innych kości i narządów, na które może mieć wpływ.

Perspektywy dla dzieci z typem 2 i 3 nie są tak dobre jak dla typu 1. Wynika to z wpływu, jaki wczesne połączenie kości Twojego dziecka może mieć na mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.

Wczesne leczenie, wraz z trwającą całe życie rehabilitacją fizyczną i psychiczną oraz terapią, może pomóc Twojemu dziecku żyć w dorosłości z jedynie pewnymi powikłaniami związanymi z funkcjonowaniem poznawczym i mobilnością.