Paramyloidoza: co to jest i jakie są objawy

Zawartość

• Jakie objawy
• Możliwe przyczyny
• Jak przebiega leczenie

Paramyloidoza, zwana również chorobą stóp lub rodzinną polineuropatią amyloidową, jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, na którą nie można wyleczyć, charakteryzuje się wytwarzaniem przez wątrobę włókien amyloidowych, które odkładają się w tkankach i nerwach, niszcząc je powoli.

Choroba ta nazywana jest chorobą stóp, ponieważ to właśnie w stopach objawy pojawiają się po raz pierwszy i stopniowo pojawiają się w innych częściach ciała.

W paramyloidozie upośledzenie nerwów obwodowych wpływa na obszary unerwione przez te nerwy, co prowadzi do zmian wrażliwości na ciepło, zimno, ból, dotyk i wibracje. Ponadto wpływa to również na sprawność motoryczną, a mięśnie tracą masę mięśniową, cierpiąc z powodu dużego zaniku i utraty siły, co prowadzi do trudności w chodzeniu i używaniu kończyn.

Jakie objawy

Paramyloidoza wpływa na obwodowy układ nerwowy, prowadząc do:

• Problemy z sercem, takie jak niskie ciśnienie krwi, zaburzenia rytmu serca i niedrożność przedsionkowo-komorowa;
• Zaburzenie erekcji;
• Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia, biegunka, nietrzymanie stolca oraz nudności i wymioty spowodowane trudnościami w opróżnianiu żołądka;
• Dysfunkcje moczu, takie jak zatrzymanie moczu i nietrzymanie moczu oraz zmiany w szybkości przesączania kłębuszkowego;
• Zaburzenia oka, takie jak pogorszenie źrenic i wynikająca z tego ślepota.

Ponadto w terminalnym stadium choroby osoba może cierpieć z powodu ograniczonej sprawności ruchowej, potrzebować wózka inwalidzkiego lub leżeć w łóżku.

Choroba objawia się zwykle między 20. a 40. rokiem życia, prowadząc do śmierci po 10-15 latach od pojawienia się pierwszych objawów.

Możliwe przyczyny

Paramyloidoza jest dziedziczną chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, na którą nie ma lekarstwa i jest spowodowana mutacją genetyczną białka TTR, polegającą na odkładaniu się w tkankach i nerwach substancji włóknistej wytwarzanej przez wątrobę, zwanej amyloidem.

Odkładanie się tej substancji w tkankach prowadzi do postępującego spadku wrażliwości na bodźce i zdolności motorycznej.

Jak przebiega leczenie

Najskuteczniejszym sposobem leczenia paramyloidozy jest przeszczep wątroby, który jest w stanie nieco spowolnić postęp choroby. Wskazane jest stosowanie leków immunosupresyjnych, aby zapobiec odrzuceniu nowego narządu przez organizm, ale mogą wystąpić nieprzyjemne skutki uboczne.

Ponadto lekarz może również zalecić lek o nazwie Tafamidis, który pomaga spowolnić postęp choroby.