Karłowatość: co to jest i główne objawy i przyczyny

Zawartość

• Główne objawy i przyczyny
• 1. Karłowatość proporcjonalna
• 2. Nieproporcjonalny karłowatość
• Co to jest pierwotny karłowatość
• Jak postawiono diagnozę
• Możliwości leczenia

Karłowatość jest konsekwencją zmian genetycznych, hormonalnych, żywieniowych i środowiskowych, które uniemożliwiają wzrost i rozwój organizmu tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalny wzrost poniżej średniej populacji w tym samym wieku i tej samej płci i może się różnić między 1,40 i 1,45 m.

Karłowatość charakteryzuje się niskim wzrostem, kończynami i palcami, długim, wąskim tułowiem, łukowatymi nogami, stosunkowo dużą głową, wydatnym czołem oraz wyraźną kifozą i lordozą.

Istnieją dwa główne typy karłowatości, które obejmują:

• Karłowatość proporcjonalna lub przysadkowa: wszystkie części ciała są mniejsze niż normalnie i wydają się proporcjonalne do wzrostu;
• Karłowatość nieproporcjonalna lub achondroplastyczna: niektóre części ciała są równe lub większe niż można by się spodziewać, tworząc wrażenie nieproporcjonalnego wzrostu.

Zwykle na karłowatość nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić niektóre komplikacje lub skorygować deformacje, które mogą pojawić się wraz z rozwojem dziecka.

Główne objawy i przyczyny

Oprócz zmniejszenia wysokości ciała różne rodzaje karłowatości mogą powodować inne objawy, takie jak:

1. Karłowatość proporcjonalna

Zazwyczaj tego typu objawy pojawiają się w pierwszych latach życia, gdyż ich główną przyczyną jest zmiana w produkcji hormonu wzrostu, który występuje od urodzenia. Objawy obejmują:

• Wzrost poniżej trzeciej pediatrycznej krzywej centylowej;
• Ogólny rozwój dziecka poniżej normy;
• Opóźnienie w rozwoju seksualnym w okresie dojrzewania.

W większości przypadków diagnoza jest postawiona przez pediatrę tuż po urodzeniu lub podczas konsultacji dziecięcych.

2. Nieproporcjonalny karłowatość

Większość przypadków tego typu karłowatości jest spowodowana zmianą w tworzeniu się chrząstki, zwaną achondroplazją.W takich przypadkach główne objawy i oznaki to:

• Pień normalnej wielkości;
• Krótkie nogi i ręce, zwłaszcza przedramiona i uda;
• Małe palce z większą przestrzenią między palcem środkowym a serdecznym;
• Trudność w zginaniu łokcia;
• Głowa za duża dla reszty ciała.

Ponadto, gdy jest spowodowany innymi zmianami, takimi jak mutacje w chromosomach lub niedożywienie, nieproporcjonalna karłowatość może również powodować krótką szyję, zaokrągloną klatkę piersiową, deformacje warg, problemy ze wzrokiem lub deformacje stóp.

Co to jest pierwotny karłowatość

Karłowatość pierwotna jest niezwykle rzadkim rodzajem karłowatości, który często można zidentyfikować przed urodzeniem, ponieważ wzrost płodu jest bardzo powolny i jest mniejszy niż oczekiwano dla wieku ciążowego.

Zwykle dziecko rodzi się z bardzo niską wagą i nadal bardzo powoli rośnie, chociaż jego rozwój jest prawidłowy, dlatego diagnozę stawia się zwykle w pierwszych miesiącach życia.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie karłowatości ma charakter kliniczny, a badanie radiologiczne zwykle wystarcza, aby to potwierdzić. Ze względu na budowę kości niektóre powikłania kliniczne są częstsze, dlatego zaleca się monitorowanie przez zespół wielodyscyplinarny, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań neurologicznych, deformacji kości i nawracających infekcji ucha.

Możliwości leczenia

Wszystkie przypadki muszą zostać ocenione przez lekarza w celu zidentyfikowania możliwych powikłań lub deformacji, które wymagają korekty. Jednak niektóre z najczęściej stosowanych metod leczenia obejmują:

• Operacja: musi być wykonywany przez ortopedę i pomaga korygować zmiany w kierunku wzrostu niektórych kości oraz sprzyja rozciąganiu kości;
• Terapia hormonalna: stosuje się go w przypadkach karłowatości spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu i jest wykonywany poprzez codzienne wstrzyknięcia tego hormonu, co może pomóc w zmniejszeniu różnicy wzrostu;
• Zwiększone ręce lub nogi: jest to mało stosowany zabieg, w którym lekarz przeprowadza operację, aby spróbować rozciągnąć kończyny, jeśli są one nieproporcjonalne do reszty ciała.

Ponadto osoby cierpiące na karłowatość powinny mieć regularne konsultacje, zwłaszcza w okresie dzieciństwa, w celu oceny pojawiania się powikłań, które można leczyć, w celu utrzymania dobrej jakości życia.