Dystrofia mięśniowa: rodzaje, objawy i leczenie

Zawartość

• Co to jest dystrofia mięśniowa?
• Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Dystrofia mięśniowa Beckera
• Wrodzona dystrofia mięśniowa
• Dystrofia miotoniczna
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
• Dystrofia mięśniowo-gardłowa (OPMD)
• Dystalna dystrofia mięśniowa
• Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa
• Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?
• Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób dziedzicznych, które z czasem uszkadzają i osłabiają mięśnie. To uszkodzenie i osłabienie wynika z braku białka zwanego dystrofiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak tego białka może powodować problemy z chodzeniem, połykaniem i koordynacją mięśni.

Dystrofia mięśniowa może wystąpić w każdym wieku, ale większość diagnoz występuje w dzieciństwie. Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczynki.

Rokowanie w przypadku dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Jednak większość osób z dystrofią mięśniową traci zdolność chodzenia i ostatecznie wymaga wózka inwalidzkiego. Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale niektóre metody leczenia mogą pomóc.

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowych, które różnią się objawami i nasileniem. Do diagnozy stosuje się dziewięć różnych kategorii.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Ten rodzaj dystrofii mięśniowej jest najczęstszy wśród dzieci. Większość osób dotkniętych chorobą to chłopcy. Dziewczyny rzadko go rozwijają. Objawy obejmują:

• problemy z chodzeniem
• utrata odruchów
• trudności w wstawaniu
• słaba postawa
• przerzedzenie kości
• skolioza, która jest nieprawidłową krzywizną kręgosłupa
• łagodne upośledzenie umysłowe
• trudności w oddychaniu
• problemy z połykaniem
• osłabienie płuc i serca

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj wymagają wózka inwalidzkiego przed ukończeniem nastoletniego wieku. Oczekiwana długość życia osób z tą chorobą to późne nastolatki lub dwudziestki.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale jest mniej dotkliwa. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej częściej dotyka również chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w twoich rękach i nogach, a objawy pojawiają się między 11 a 25 rokiem życia.

Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:

• chodzić na palcach
• częste upadki
• skurcze mięśni
• kłopoty z wstawaniem z podłogi

Wiele osób cierpiących na tę chorobę nie potrzebuje wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągnie wieku 30 lub więcej lat, a niewielki procent osób z tą chorobą nigdy go nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera żyje do średniego wieku lub później.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a 2 rokiem życia. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne i kontrola mięśni ich dziecka nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy są różne i mogą obejmować:

• słabe mięśnie
• słaba kontrola silnika
• niezdolność do siedzenia lub stania bez wsparcia
• skolioza
• deformacje stóp
• problemy z przełykaniem
• problemy z respiratorem
• Problemy ze wzrokiem
• problemy z mową
• upośledzenie umysłowe

Podczas gdy objawy różnią się od łagodnego do ciężkiego, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie siedzieć ani stać bez pomocy. Długość życia kogoś z tym typem również jest różna, w zależności od objawów. Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w niemowlęctwie, podczas gdy inne żyją do dorosłości.

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna nazywana jest również chorobą Steinerta lub dystrofią miotoniczną. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, która nie jest w stanie rozluźnić mięśni po ich skurczeniu. Myotonia jest wyłączna dla tego rodzaju dystrofii mięśniowej.

Dystrofia miotoniczna może wpływać na:

• mięśnie twarzy
• ośrodkowy układ nerwowy
• nadnercza
• serce
• tarczyca
• oczy
• przewód pokarmowy

Objawy najczęściej pojawiają się najpierw na twarzy i szyi. Zawierają:

• opadające mięśnie na twarzy, nadające cienki, wychudzony wygląd
• trudności w podnoszeniu szyi z powodu słabych mięśni szyi
• trudności z połykaniem
• opadające powieki lub opadanie powiek
• wczesne łysienie w przedniej części skóry głowy
• słabe widzenie, w tym zaćma
• utrata masy ciała
• zwiększone pocenie się

Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i zanik jąder u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i bezpłodność.

Rozpoznanie dystrofii miotonicznej występuje najczęściej u dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Nasilenie objawów może się znacznie różnić. Niektóre osoby doświadczają łagodnych objawów, podczas gdy inne mają potencjalnie zagrażające życiu objawy obejmujące serce i płuca.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Dystrofia mięśniowo-kłębuszkowa (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy'ego-Dejerine. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. FSHD może powodować:

• trudności z żuciem lub połykaniem
• skośne ramiona
• krzywy wygląd ust
• podobny do skrzydeł wygląd łopatek

U mniejszej liczby osób z FSHD mogą wystąpić problemy ze słuchem i oddychaniem.

FSHD rozwija się powoli. Objawy zwykle pojawiają się w okresie nastoletnich lat, ale czasami pojawiają się dopiero po czterdziestce. Większość osób z tym schorzeniem żyje przez całe życie.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej

Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny powoduje osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w ramionach i biodrach, ale może również wystąpić w nogach i szyi. Trudno ci wstać z krzesła, chodzić po schodach i nosić ciężkie przedmioty, jeśli masz dystrofię mięśni kończyn. Możesz także potknąć się i łatwiej upaść.

Dystrofia mięśniowa kończyny dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawna do 20. roku życia. Jednak wiele osób ma normalną długość życia.

Dystrofia mięśniowo-gardłowa (OPMD)

Dystrofia mięśniowo-gardłowa powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy to:

• opadające powieki
• problemy z przełykaniem
• zmiany głosu
• Problemy ze wzrokiem
• problemy sercowe
• trudności w chodzeniu

OPMD występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby zwykle otrzymują diagnozy w wieku 40 lub 50 lat.

Dystalna dystrofia mięśniowa

Dystalna dystrofia mięśniowa nazywana jest również dystalną miopatią. Wpływa na mięśnie:

• przedramiona
• ręce
• cielęta
• stopy

Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy zwykle postępują powoli i obejmują utratę zdolności motorycznych i trudności w chodzeniu. Większość ludzi, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, zdiagnozowano dystalną dystrofię mięśniową w wieku od 40 do 60 lat.

Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa

Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Ten typ dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:

• osłabienie mięśni ramienia i dolnej nogi
• problemy z oddychaniem
• problemy sercowe
• skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci

Większość osób z dystrofią mięśniową Emery-Dreifussa umiera w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?

Szereg różnych testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować dystrofię mięśniową. Twój lekarz może:

• sprawdź swoją krew pod kątem enzymów uwalnianych przez uszkodzone mięśnie
• sprawdź swoją krew pod kątem markerów genetycznych dystrofii mięśniowej
• wykonać test elektromiograficzny aktywności elektrycznej mięśnia za pomocą igły elektrodowej, która wchodzi do mięśnia
• wykonać biopsję mięśnia, aby przetestować próbkę mięśnia pod kątem dystrofii mięśniowej

Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc opanować objawy i spowolnić postęp choroby. Leczenie zależy od twoich objawów.

Opcje leczenia obejmują:

• leki kortykosteroidowe, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowolnić ich niszczenie
• wspomagana wentylacja w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych
• leki na problemy z sercem
• operacja, która pomoże skorygować skrócenie mięśni
• operacja naprawy zaćmy
• operacja w leczeniu skoliozy
• operacja w celu leczenia problemów z sercem

Terapia okazała się skuteczna. Możesz wzmocnić mięśnie i utrzymać zakres ruchu za pomocą fizykoterapii. Terapia zajęciowa może pomóc:

• Stać się bardziej niezależnym
• popraw swoje umiejętności radzenia sobie
• popraw swoje umiejętności społeczne
• uzyskać dostęp do usług społecznościowych