Test kwasu metylomalonowego (MMA)

Zawartość

• Co to jest test na kwas metylomalonowy (MMA)?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu MMA?
• Co się dzieje podczas testu MMA?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Bibliografia

Co to jest test na kwas metylomalonowy (MMA)?

Ten test mierzy ilość kwasu metylomalonowego (MMA) we krwi lub moczu. MMA to substancja wytwarzana w niewielkich ilościach podczas metabolizmu. Metabolizm to proces, w jaki organizm zamienia żywność w energię. Witamina B12 odgrywa ważną rolę w metabolizmie. Jeśli twoje ciało nie ma wystarczającej ilości witaminy B12, wytworzy dodatkowe ilości MMA. Wysoki poziom MMA może być oznaką niedoboru witaminy B12. Niedobór witaminy B12 może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym anemii, stanu, w którym twoja krew ma niższą niż normalnie ilość czerwonych krwinek.

Inne nazwy: MMA

Do czego jest to używane?

Test MMA jest najczęściej używany do diagnozowania niedoboru witaminy B12.

Ten test jest również używany do diagnozowania kwasicy metylomalonowej, rzadkiej choroby genetycznej. Zwykle jest częścią serii badań zwanych badaniem przesiewowym noworodka. Badanie przesiewowe noworodka pomaga zdiagnozować różne poważne schorzenia.

Dlaczego potrzebuję testu MMA?

Możesz potrzebować tego testu, jeśli masz objawy niedoboru witaminy B12. Obejmują one:

• Zmęczenie
• Utrata apetytu
• Mrowienie w dłoniach i/lub stopach
• Zmiany nastroju
• Zamieszanie
• Drażliwość
• Blada skóra

Jeśli masz nowe dziecko, prawdopodobnie zostanie ono przebadane w ramach badania przesiewowego noworodka.

Co się dzieje podczas testu MMA?

Poziomy MMA można sprawdzać we krwi lub moczu.

Podczas badania krwi, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Podczas badania przesiewowego noworodka, pracownik służby zdrowia oczyści piętę dziecka alkoholem i wbije piętę małą igłą. Dostawca zbierze kilka kropli krwi i założy bandaż na miejscu.

Badanie moczu MMA można zlecić jako 24-godzinny test próbki moczu lub losowy test moczu.

Do 24-godzinnego badania próbki moczu, musisz zebrać cały oddany mocz w ciągu 24 godzin. Twój pracownik służby zdrowia lub pracownik laboratorium przekaże pojemnik do zbierania moczu i instrukcje, jak zbierać i przechowywać próbki. 24-godzinny test próbki moczu zazwyczaj obejmuje następujące etapy:

• Opróżnij pęcherz rano i spłucz mocz. Zapisz czas.
• Przez następne 24 godziny przechowuj cały oddany mocz w dostarczonym pojemniku.
• Przechowuj pojemnik na mocz w lodówce lub chłodziarce z lodem.
• Zwróć pojemnik na próbki do biura lekarza lub laboratorium zgodnie z instrukcją.

Do losowego badania moczu, próbka moczu może zostać pobrana o dowolnej porze dnia.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Być może będziesz musiał pościć (nie jeść ani pić) przez kilka godzin przed badaniem. Twój lekarz poinformuje Cię, czy są jakieś specjalne instrukcje, których należy przestrzegać.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Podczas badania krwi MMA ryzyko dla Ciebie lub Twojego dziecka jest bardzo małe. W miejscu wkłucia igły może wystąpić lekki ból lub siniak, ale większość objawów szybko ustępuje.

Twoje dziecko może poczuć lekkie uszczypnięcie, gdy piętka jest szturchnięta, a w tym miejscu może powstać mały siniak. To powinno szybko zniknąć.

Nie ma znanego ryzyka poddania się badaniu moczu.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli twoje wyniki pokazują wyższy niż normalny poziom MMA, może to oznaczać, że masz niedobór witaminy B12. Test nie może pokazać, jak duży masz niedobór ani czy twój stan prawdopodobnie się poprawi, czy pogorszy. Aby pomóc w postawieniu diagnozy, Twoje wyniki mogą zostać porównane z innymi testami, w tym badaniem krwi na obecność homocysteiny i/lub badaniem poziomu witaminy B.

Niższe niż normalne poziomy MMA nie są powszechne i nie są uważane za problem zdrowotny.

Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Jeśli Twoje dziecko ma średni lub wysoki poziom MMA, może to oznaczać, że ma kwasicę metylomalonową. Objawy zaburzenia mogą wahać się od łagodnych do ciężkich i mogą obejmować wymioty, odwodnienie, opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną. Nieleczona może powodować komplikacje zagrażające życiu. Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowane to zaburzenie, porozmawiaj z lekarzem dziecka o możliwościach leczenia.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Bibliografia

1. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2020. 24-godzinna próbka moczu; [aktualizacja 10 lipca 2017 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/glossary/urine-24
2. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2020. Metabolizm; [aktualizacja 10 lipca 2017 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/glossary/metabolism
3. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2020. kwas metylomalonowy; [aktualizacja 6 grudnia 2019 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/methylmalonic-acid
4. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2020. losowa próbka moczu; [aktualizacja 10 lipca 2017 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/glossary/random-urine
5. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2020. Badania przesiewowe noworodków dla Twojego dziecka; [cytowano 24.02.2020]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
6. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2020. Przegląd zaburzeń metabolicznych aminokwasów; [aktualizacja lut 2018; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/overview-of-amino-acid-metabolism-disorders?query=Methylmalonic%20acid
7. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 24.02.2020]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
8. Narodowe Instytuty Zdrowia: Biuro Suplementów Diety [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Witamina B12: Arkusz informacyjny dla konsumentów; [aktualizacja 11 lipca 2019; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-Consumer
9. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (Floryda): Uniwersytet Florydy; c2020. Badanie krwi z kwasem metylomalonowym: Przegląd; [aktualizacja 24 lutego 2020 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/methylmalonic-acid-blood-test
10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (Floryda): Uniwersytet Florydy; c2020. Kwasica metylomalonowa: przegląd; [aktualizacja 24 lutego 2020 r.; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/methylmalonic-acidemia
11. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2020. Encyklopedia zdrowia: Kwas metylomalonowy (krew); [cytowano 24.02.2020]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_blood
12. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2020. Encyklopedia zdrowia: Kwas metylomalonowy (mocz); [cytowano 24.02.2020]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_urine
13. Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Stany ZjednoczoneDepartament Zdrowia i Opieki Społecznej; kwasica metylomalonowa; 11.02.2020 [cyt. 24.02.2020]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia
14. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2020. Informacje zdrowotne: Test witaminy B12: o czym należy myśleć; [aktualizacja 28 marca 2019; cytowany 24.02.2020 r.]; [około 10 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/vitamin-b12-test/hw43820.html#hw43852

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.