Choroba Glanzmanna

Zawartość

• Co to jest choroba Glanzmanna?
• Co powoduje chorobę Glanzmanna?
• Jakie są objawy choroby Glanzmanna?
• Diagnozowanie choroby Glanzmanna
• Leczenie choroby Glanzmanna
• Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?
• Czy można zapobiegać chorobie Glanzmanna?

Co to jest choroba Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna, zwana także trombastenią Glanzmanna, jest rzadkim stanem, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Jest to wrodzone zaburzenie krwotoczne, co oznacza, że ​​jest to zaburzenie krwawienia występujące przy urodzeniu.

Choroba Glanzmanna wynika z braku wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), białka zwykle występującego na powierzchni płytek krwi. Płytki krwi to małe komórki krwi, które są pierwszymi osobami reagującymi w przypadku skaleczenia lub innego krwawienia. Zwykle zbierają się razem, tworząc zatyczkę w ranie i zatrzymują krwawienie.

Bez wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa twoje płytki krwi nie będą w stanie odpowiednio skleić się ani skrzepnąć. Ludzie z chorobą Glanzmanna mają trudności z krzepnięciem krwi. Choroba Glanzmanna może być poważnym problemem podczas operacji lub w przypadku poważnych obrażeń, ponieważ osoba może stracić duże ilości krwi.

Co powoduje chorobę Glanzmanna?

Geny glikoproteiny IIb / IIIa są przenoszone na chromosomie 17 twojego DNA. Gdy w tych genach występują defekty, może to prowadzić do powstania Glanzmanna.

Ten stan jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje twoi rodzice muszą nosić wadliwy gen lub geny Glanzmanna, abyś mógł odziedziczyć chorobę. Jeśli masz rodzinną historię choroby Glanzmanna lub powiązanych zaburzeń, masz zwiększone ryzyko odziedziczenia zaburzenia lub przekazania go dzieciom.

Lekarze i naukowcy wciąż badają, co dokładnie powoduje chorobę Glanzmanna i jak najlepiej ją leczyć.

Jakie są objawy choroby Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna może powodować ciężkie lub ciągłe krwawienie, nawet z powodu niewielkich obrażeń. Osoby chore mogą również doświadczyć:

• częste krwawienia z nosa
• łatwe powstawanie siniaków
• krwawiące dziąsła
• ciężkie krwawienie miesiączkowe
• krwawienie podczas lub po operacji

Diagnozowanie choroby Glanzmanna

Twój lekarz może zastosować następujące proste badania krwi, aby zdiagnozować chorobę Glanzmanna:

• testy agregacji płytek krwi: aby zobaczyć, jak dobrze krzepną płytki krwi
• pełna morfologia krwi: w celu ustalenia liczby płytek krwi
• czas protrombinowy: aby określić, jak długo trwa krzepnięcie krwi
• częściowy czas tromboplastyny: kolejny test, aby sprawdzić, jak długo trwa krzepnięcie krwi

Twój lekarz może również przetestować niektórych twoich bliskich krewnych, aby sprawdzić, czy mają chorobę Glanzmanna lub którykolwiek z genów, które mogą przyczyniać się do zaburzenia.

Leczenie choroby Glanzmanna

Nie ma szczególnych metod leczenia choroby Glanzmanna. Lekarze mogą sugerować transfuzję krwi lub wstrzyknięcie krwi dawcy pacjentom z ciężkimi epizodami krwawienia. Zastępując uszkodzone płytki krwi normalnymi płytkami krwi, ludzie z chorobą Glanzmanna często mają mniej krwawień i siniaków.

Należy unikać leków takich jak ibuprofen, aspiryna, leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna, i leki przeciwzapalne.Leki te zapobiegają krzepnięciu płytek krwi i mogą powodować dalsze krwawienie.

Jeśli otrzymujesz leczenie choroby Glanzmanna i zauważysz, że krwawienie nie ustaje lub nasila się, powinieneś porozmawiać z lekarzem.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna jest długotrwałym zaburzeniem, którego nie można wyleczyć. Istnieje wiele niebezpieczeństw związanych z ciągłym krwawieniem, takich jak przewlekła niedokrwistość, problemy neurologiczne lub psychiatryczne i być może śmierć w przypadku utraty wystarczającej ilości krwi. Ludzie z Glanzmann muszą być bardzo ostrożni, gdy są ranni i dochodzi do krwawienia. U kobiet cierpiących na tę chorobę może wystąpić niedokrwistość z niedoboru żelaza podczas cyklu miesiączkowego.

Jeśli zaczniesz łatwo siniakować lub krwawić z nieznanych przyczyn, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Może to oznaczać, że choroba pogarsza się lub istnieje inny podstawowy stan, który lekarz musi zdiagnozować.

Czy można zapobiegać chorobie Glanzmanna?

Badanie krwi może pomóc wykryć geny odpowiedzialne za wywoływanie choroby Glanzmanna. Jeśli w rodzinie występowały jakiekolwiek zaburzenia płytek krwi, pomocne może być uzyskanie porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu potencjalnego ryzyka dziedziczenia przez dziecko choroby Glanzmanna.